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Syndrome de Lujan-Fryns

Indice Syndrome de Lujan-Fryns

Le syndrome de Lujan-Fryns est une maladie génétique touchant principalement les hommes et se manifestant par un retard mental, un faciès caractéristique, un aspect physique proche du syndrome de Marfan et des troubles du comportement.

7 relations: Gène, Handicap mental, Maladie génétique, Prévalence, Surveillance de l'ARN messager, Syndrome de Marfan, Transmission récessive liée à l'X.

Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Prévalence

En épidémiologie, la prévalence est le rapport entre l'ensemble des cas présents ou passés d'un évènement ou d'une maladie et l'ensemble de la population exposée, à une date donnée.

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Surveillance de l'ARN messager

Les mécanismes de surveillance de l'ARNm sont des voies utilisées par les organismes pour assurer la fidélité et la qualité des molécules d'ARN messagers.

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Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs.

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Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.

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Redirections ici:

Syndrome de lujan-fryns.

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