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15 relations: Ataxie, Biopsie, Cataracte (maladie), Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie, Cervelet, Chromosome 5 humain, Dysarthrie, Finlande, Gheorghe Marinescu, Microscope électronique, Séquençage, Scoliose, Transmission autosomique récessive, 1931, 1950.
Ataxie
En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.
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Biopsie
Une biopsie (du grec, « vie » et, « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant.
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Cataracte (maladie)
La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.
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Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
Décrite pour la première fois en 1999 Angelicheva D, Turnev I, Dye D, Chandler D, Thomas PK, Kalaydjieva L. « Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter » Europ J Hum Genet.
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Cervelet
Le cervelet (du, « petit cerveau ») est une structure de l'encéphale des vertébrés qui joue un rôle important dans le contrôle moteur et est impliqué, dans une moindre mesure, dans certaines fonctions cognitives, telles que l'attention, le langage et la régulation des réactions de peur et de plaisir.
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Chromosome 5 humain
Le chromosome 5 est un des.
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Dysarthrie
La dysarthrie (du grec dys-, préfixe qui exprime l'idée de mal ou de manque + grec -arthron, jointure, articulation, articulation de la voix) est un trouble de l'articulation de la parole, d'origine centrale et périphérique (nerfs crâniens).
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Finlande
La Finlande, en forme longue la république de Finlande est un État souverain d'Europe du Nord dont le territoire s'étend sur le flanc Est et sur de la mer baltique.
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Gheorghe Marinescu
Gheorghe Marinescu (parfois transcrit en Georges Marinesco en français et en anglais), né le à Bucarest et mort le à Bucarest, est un médecin, neurologue et neuropathologiste roumain de renommée internationale, élève de Jean-Martin Charcot et d'Emil du Bois-Reymond; il est considéré comme le fondateur de l'école roumaine de neurologie.
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Microscope électronique
Ernst Ruska en 1933.Collection de microscopes électroniques anciens (National Museum of Health & Medicine). Un microscope électronique (ME) est un type de microscope qui utilise un faisceau d'électrons pour illuminer un échantillon et en créer une image très agrandie.
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Séquençage
En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
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Scoliose
La scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace: inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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1931
L'année 1931 est une année commune qui commence un jeudi.
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1950
L'année 1950 est une année commune qui commence un dimanche.
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Redirections ici:
Syndrome de Marinesco-Sjogren, Syndrome de marinesco-sjögren.
