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14 relations: CEP290, Chromosome, Chromosome 11 humain, Chromosome 12 humain, Chromosome 17 humain, Chromosome 8 humain, Effet fondateur, Encéphalocèle, Héritage finlandais, Locus, Polydactylie, Polykystose rénale, Syndrome, Transmission autosomique récessive.
CEP290
La CEP290 (pour « Centrosomal protein of 290 kDa »), appelée également néphrocystine 6 (NPH6), est une protéine du centrosome et qui intervient dans le développement ciliaire.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 11 humain
Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 8 humain
200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains.
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Effet fondateur
Schématisation de l'effet fondateurÀ gauche, une population globale, diffusant à droite vers trois possibilités de populations fondatrices Schématisation de l'effet fondateur, avec (Points rouges, en bas du graphique) un effet « goulet d'étranglement ». Si le noyau fondateur a une faible diversité génétique, les populations qui en découleront voient leur risque de dérive génétique ou de maladaptation augmenter. En génétique des populations, l'effet fondateur correspond à une perte de variation génétique qui se produit lorsqu'une nouvelle population, d'un très petit nombre d'individus, s'établit à partir d'une population plus grande.
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Encéphalocèle
Lencéphalocèle est une hernie du cerveau hors de la boîte crânienne.
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Héritage finlandais
Le terme héritage finlandais s'applique à un groupe de maladies génétiques dont la prévalence est particulièrement élevée en Finlande.
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Locus
En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Polykystose rénale
La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins.
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Syndrome
Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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