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5 relations: Chromosome X, Filamine A, Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X, Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales, Transmission dominante liée à l’X.

Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Filamine A

La filamine A est la principale isoforme des filamines, protéines se fixant sur l'actine et stabilisant la structure tridimensionnelle de cette dernière.

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Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X

L'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X est une anomalie de la migration des neurones qui, au lieu de se trouver dans le cortex, se localisent le long des ventricules latéraux.

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Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales

Les maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales comprennent les syndromes ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales, la dysplasie frontométaphysaire et le syndrome de Melnick-Needles.

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Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.

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Redirections ici:

Syndrome de melnick-needles.

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