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55 relations: Amniocentèse, Cardiomyopathie hypertrophique, Cardiopathie congénitale, CBL, Cellule de Sertoli, Cheveu, Chromosome, Chromosome 12 humain, Coagulation sanguine, Communication interauriculaire, Communication interventriculaire, Cou, Cryptorchidie, Diagnostic (médecine), Examen clinique, Exposition prénatale à l'alcool, Fertilité, Gène, Grain de beauté, Hémorragie, Hépatomégalie, KRAS, Lèvre, Lentigo, Leucémie, Locus, Lordose (physiologie), Maladie congénitale, Maladie de Willebrand, Nanisme, Oreille, Ostéoporose, Pectus excavatum, Philtrum, Protéine Ras, Pterygium colli, PTPN11, Puberté, RAF1, Scoliose, Sténose, Syndrome, Syndrome cardio-facio-cutané, Syndrome de Costello, Syndrome de Turner, Syndrome de Watson, Syndrome de Williams, Tache café au lait, Tétralogie de Fallot, The Lancet, ..., Thorax, Thrombopénie, Transmission autosomique dominante, Trisomie 21, Trouble d'apprentissage. Développer l'indice (5 plus) »
Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.
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Cardiomyopathie hypertrophique
Une cardiomyopathie hypertrophique ou CMH (en anglais, hypertrophic cardiomyopathy ou HCM) est une forme de cardiomyopathie (littéralement, « maladie du muscle cardiaque ») dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire une augmentation globale du poids de ce dernier.
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Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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CBL
CBL est un sigle qui peut faire référence à.
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Cellule de Sertoli
Les cellules de Sertoli sont de grandes cellules somatiques de soutien qui constituent, avec les cellules germinales et les gamètes, un épithélium unistratifié qui tapisse la paroi des tubes séminifères du testicule chez les mammifères et les oiseaux.
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Cheveu
Tableau représentant une jeune fille coiffant ses longs cheveux, par Auguste Renoir. Le cheveu est un élément de la pilosité humaine, plus ou moins étendue sur le sommet, les côtés et l'arrière de la tête.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.
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Coagulation sanguine
La coagulation sanguine est un processus complexe aboutissant à la formation de caillots sanguins.
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Communication interauriculaire
Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect: ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente.
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Communication interventriculaire
La (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA: elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain.
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Cou
En anatomie, le cou est, chez un certain nombre de vertébrés, la région du corps qui est située entre la tête et le thorax.
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Cryptorchidie
La cryptorchidie, appelée aussi trouble de la migration du testicule, ou plus communément testicule mal descendu, est l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (position normale introscrotale chez l'homme et chez les animaux à testicules externes).
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Diagnostic (médecine)
En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement.
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Examen clinique
L'examen clinique fait partie de l'examen médical ou psychologique qui permet au médecin ou aux infirmiers en pratique avancée de décrire l'état d'un patient, ou d'un individu examiné par un psychologue, afin d'aboutir à un diagnostic à partir de données d'observations cliniques.
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Exposition prénatale à l'alcool
L'exposition prénatale à l’alcool, SAF, est due au fait que la mère consomme des boissons alcoolisées (même en faible quantité) lors de la grossesse.
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Fertilité
Pour le sens commun, la fertilité désigne à la fin du la capacité des personnes, des animaux ou des plantes à produire une descendance viable et abondante.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Grain de beauté
Le nævus mélanocytaire, plus communément appelé point de beauté ou grain de beauté, est une petite tache de forme généralement circulaire ou ovale, située sur le dessus de la peau.
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Hémorragie
Hémorragie à la suite d'une plaie à un doigt Une hémorragie (du latin haemorrhagia) désigne un saignement, un écoulement de sang en dehors de l'espace vasculaire constitué par le cœur, les vaisseaux sanguins (veines et artères) et la rate chez certaines espèces.
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Hépatomégalie
Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.
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KRAS
KRAS (V-Ki-ras2 Kirsten), codé par le gène KRAS situé sur le chromosome 12 humain de 21 kDa, est une petite GTPase jouant un rôle clé dans la genèse de plusieurs cancers.
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Lèvre
Les lèvres sont les parties charnues de la face qui constituent la cloison antérieure de la bouche chez de nombreux animaux.
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Lentigo
Le (ou lentigine ou taches de vieillesse, lentigo sénile, lentigo solaris) est une macule hyperpigmentée, plane ou légèrement surélevée qui peut siéger n'importe où sur la peau exposée au soleil et plus rarement ailleurs, voire sur les ongles ou les muqueuses (labiales, buccales, conjonctivales, vulvaires, vaginales ou péniennes), avec cependant une préférence pour les zones photo-exposées.
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Leucémie
La leucémie (du grec leukos, blanc, et haima, sang) est un cancer des cellules de la moelle osseuse (les cellules de la moelle produisent les cellules sanguines, d'où le terme parfois utilisé de cancer du sang), faisant partie des hémopathies malignes.
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Locus
En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.
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Lordose (physiologie)
La lordose est la courbure vers l'intérieur (dite aussi concavité dorsale ou, chez l'humain, postérieure) de la colonne vertébrale, en particulier au niveau des régions cervicales et lombaires, par opposition à la cyphose, qui est une concavité ventrale (chez l'humain, au niveau thoracique et du sacrum).
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Maladie congénitale
Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement: « est né avec »).
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Maladie de Willebrand
La maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie).
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Nanisme
alt.
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Oreille
L’oreille est l'organe qui sert à capter et intensifier le son.
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Ostéoporose
L' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.
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Pectus excavatum
Le (ou thorax en entonnoir) est la déformation la plus fréquente du thorax, le plus souvent congénitale (présente à la naissance) ou se développant au cours de la croissance, caractérisée par un enfoncement plus ou moins prononcé de la partie inférieure du sternum, causée par une longueur excessive des cartilages costaux, qui relient les côtes au bord latéral du sternum.
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Philtrum
Philtrum chez un bébé Le ou philtre (du grec ancien / (« charme ») dérivé de / (« aimer; embrasser »)) est la fossette située au milieu de la lèvre supérieure des humains.
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Protéine Ras
Représentation tri-dimensionnelle de la structure des protéines Ras Les protéines Ras sont une famille de protéines, avec un rôle de protooncogène.
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Pterygium colli
Le est une malformation congénitale où le cou du sujet paraît court, large et bridé, quasi « palmé ».
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PTPN11
Le PTPN11 (pour « Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11 »), ou SHP2, est une protéine tyrosine phosphatase.
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Puberté
La puberté est une étape du développement qui est atteinte lorsque les organes de la reproduction sont fonctionnels.
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RAF1
Le RAF1 est sérine/thréonine kinase.
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Scoliose
La scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace: inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal.
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Sténose
CT scan d'une sténose aux bronches Une sténose, du grec στένωσις « rétrécissement », dérivé de στενός (sténos, étroit), est une modification anatomique qui se traduit par un rétrécissement d'une structure (canal, vaisseau).
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Syndrome
Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.
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Syndrome cardio-facio-cutané
Le est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication interventriculaire et interauriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis).
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Syndrome de Costello
Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.
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Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.
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Syndrome de Watson
Décrit en 1967, le syndrome de Watson associe une sténose de la valve pulmonaire, des taches café au lait et une petite taille chez des individus présentant souvent une intelligence médiocre.
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Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.
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Tache café au lait
Les taches café au lait ou macules café au lait sont des taches de naissance plates et pigmentées.
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Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
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The Lancet
est une revue scientifique médicale hebdomadaire britannique, propriété du groupe d'édition scientifique Elsevier.
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Thorax
Le thorax est une région anatomique de certains animaux vertébrés ou arthropodes.
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Thrombopénie
Une thrombopénie (ou thrombocytopénie, ou hypoplaquettose) est une anomalie de la quantité de thrombocytes (plaquettes) dans le sang, caractérisée par une diminution du nombre de thrombocytes en dessous du seuil de 150 giga thrombocytes par litre ou une diminution de 50 % par rapport au niveau de référence.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Trisomie 21
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Trouble d'apprentissage
Le trouble des apprentissages, ou trouble d'apprentissage est un dysfonctionnement dans le processus d'acquisition des connaissances.
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Redirections ici:
Syndrome Pseudo-Turner, Syndrome de noonan, Syndrome pterygium coli.
