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Syndrome de Pendred

Indice Syndrome de Pendred

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.

9 relations: Chromosome 7 humain, Goitre, Hypoplasie, Hypothyroïdie, Maladie génétique, Orphanet, Puberté, Surdité, Transmission autosomique récessive.

Chromosome 7 humain

Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.

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Goitre

Le goitre, ou goître, est une hypertrophie globale ou augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde.

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Hypoplasie

Hypoplasie ou hypoplastie est un terme général créé par Virchow en 1870 pour désigner un arrêt du développement ou un développement insuffisant d'un tissu ou organe.

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Hypothyroïdie

Lhypothyroïdie est une situation pathologique d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes (normalement produites par la glande thyroïde).

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Puberté

La puberté est une étape du développement qui est atteinte lorsque les organes de la reproduction sont fonctionnels.

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Surdité

La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Redirections ici:

Syndrome de pendred.

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