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Acide zolédronique
L'acide zolédronique (DCI) ou zolédronate est un bisphosphonate. Il s'agit d'un médicament utilisé dans le traitement de l'ostéoporose.
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Acidose respiratoire
L’acidose respiratoire ou ventilatoire est un trouble de la régulation du pH sanguin.
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Alcalose respiratoire
L'alcalose respiratoire, ou ventilatoire, est un trouble de l'équilibre acido-basique du sang défini par une hausse du pH, d'origine respiratoire.
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Andreas Rett
Andreas Rett, né le à Fürth en Bavière, et mort le à Vienne est un neuropédiatre et écrivain autrichien.
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Antiépileptique
Quelques anticonvulsivants: valproate de sodium, stiripentol, clobazam et midazolam Les antiépileptiques, anticonvulsifs, anticonvulsivants ou anticomitiaux, appartiennent à un groupe varié de médicaments utilisés dans la prévention ou l'occurrence de l'épilepsie.
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Apraxie
Le mot apraxie découle du terme praxie qui désigne les fonctions de coordination et d'adaptation des mouvements volontaires de base dans le but d'accomplir une tâche donnée.
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Ataxie
En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.
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Autisme
L’autisme, dont les manifestations sont décrites sous l'intitulé de troubles du spectre de l'autisme (TSA), est caractérisé par des difficultés dans les interactions sociales et la communication, et des comportements et intérêts à caractère restreint, répétitif et stéréotypé.
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Blog
Un blog, ou blogue.
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Bruxisme
Le bruxisme (du grec brugmos) est une parafonction manducatrice (mouvement inconscient sans but précis concernant l'appareil manducateur) soit par serrement soit par mouvements latéraux, nommé alors grincement de dents.
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Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
thumb Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Cystéamine
La cystéamine est le plus simple aminothiol stable.
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Cystinose
La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes: rénale et extra rénale.
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Désipramine
La désipramine, ou déméthylimipramine, est un antidépresseur tricyclique (TCA).
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Développement psychomoteur
Développement de la marche. Le décrit comment la motricité d'un nouveau-né change et se perfectionne au fil du temps.
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Dextrométhorphane
Le dextrométhorphane est l'isomère dextrogyre du lévométhorphane (qui lui est un opiacé), mais il ne possède aucune action opioïde, bien qu'il possède la structure de la morphine.
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Encéphalopathie
Une encéphalopathie est une maladie de l'encéphale.
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Ergothérapie
L'ergothérapie (en anglais: Occupational Therapy ou OT) est une discipline paramédicale de rééducation (via des activités thérapeutiques, pour augmenter les capacités de la personne) et de réadaptation (pour compenser les incapacités: préconisation d'aides techniques, technologiques, humaines).
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European Journal of Human Genetics
(abrégé en Euro. J. Hum. Genet. ou EJHG) est une revue scientifique à comité de lecture fondée en 1992.
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Exome
L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.
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France
La France, en forme longue République française, est un État souverain transcontinental dont le territoire métropolitain s'étend en Europe de l'Ouest et dont le territoire ultramarin s'étend dans les océans Indien, Atlantique et Pacifique, ainsi qu'en Antarctique et en Amérique du Sud. Le pays a des frontières terrestres avec la Belgique, le Luxembourg, l'Allemagne, la Suisse, l'Italie, l'Espagne, Monaco et l'Andorre en Europe, auxquelles s'ajoutent les frontières terrestres avec le Brésil, le Suriname et les Pays-Bas aux Amériques. La France dispose d'importantes façades maritimes sur l'Atlantique, la Méditerranée, le Pacifique et l'océan Indien, lui permettant de bénéficier de la deuxième plus vaste zone économique exclusive du monde. Depuis la promulgation de la constitution de la Cinquième République en 1958, la France est une république constitutionnelle unitaire ayant un régime semi-présidentiel. Elle a pour capitale Paris et pour langue officielle le français, langue de l'administration depuis 1539. Au, la population de la France est d'environ d'habitants. Pendant l'âge du fer, le territoire de la France métropolitaine est habité par les Gaulois (peuple celtique), avant d'être conquis par la République romaine en 51 à la suite de la guerre des Gaules. Les Francs (peuple germanique) s'y installent au et fondent l'Empire carolingien au. L'empire est partitionné en 843, et la Francie occidentale devient le royaume de France, puissance majeure en Europe depuis le Moyen Âge. En 1789, la Révolution française adopte la déclaration des droits de l'homme et du citoyen, marque la fin de l'ancien régime et de la monarchie absolue, ainsi que la propagation des idées révolutionnaires. Le pays connaît ensuite plusieurs changements de régime institutionnel (Première République, Premier Empire, Restauration, monarchie de Juillet, Deuxième République, Second Empire) jusqu'à l'avènement définitif de la République à la suite de la défaite contre la Prusse et de la guerre civile de 1871. Du milieu du au milieu du, elle conquiert le second plus vaste empire colonial derrière l'empire britannique. La France est l'un des principaux belligérants de la Première et de la Seconde Guerre mondiale. À partir des années 1950, elle est l'un des acteurs de la construction de l'Union européenne, l'un des cinq membres permanents du Conseil de sécurité des Nations unies et membre de l'OTAN. La France est également membre du G7, du G20, de l'Organisation Internationale de la Francophonie et de la zone euro, et abrite le siège de plusieurs organisations internationales dont le Conseil de l'Europe, l'UNESCO, l'OCDE, Interpol, et le Centre international de recherche sur le cancer. Depuis la Déclaration des droits de l'homme et du citoyen de 1789, première déclaration des droits humains, la France a maintenu un rôle notable dans l'élaboration du droit international concernant les droits de l'Homme. Comptant le cinquième budget de la Défense au monde, elle est la septième puissance militaire mondiale et dans les cinq premiers en nombre de têtes nucléaires. Elle exerce une influence notable en matière politique, économique, militaire, linguistique et culturelle, en Europe et dans le reste du monde. Produisant un PIB nominal de de dollars US en 2022 selon le FMI, la France est cette année-là la troisième économie européenne après l'Allemagne et le Royaume-Uni, ainsi que la septième économie mondiale. Elle affiche un niveau de vie « très élevé » sur le classement IDH. Elle figure parmi les chefs de file mondiaux dans les secteurs de l'agroalimentaire, de l'aéronautique, de l'automobile, du tourisme, du nucléaire, de la mode et du luxe.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Huda Zoghbi
Huda Yahya Zoghbi (en arabe : dir), née à Beyrouth le 20 juin 1954, est une neuroscientifique et médecin américaine d'origine libanaise.
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Julia Roberts
Julia Roberts (en anglais) est une actrice et productrice américaine, née le à Smyrna (Géorgie) aux États-Unis.
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Kétamine
La kétamine est un psychotrope utilisé comme produit anesthésique injectable.
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Kinésithérapie
La kinésithérapie, ou physiothérapie de manière plus générale, est une profession de santé et une science clinique.
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Logiciel libre
alt.
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Maladie congénitale
Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement: « est né avec »).
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Modèle animal
Un modèle animal ou modèle animal de maladie est un animal non humain ayant une affection similaire à une affection humaine et servant de modèle pour l'étude de cette affection.
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Musique
1752. Jean-Sébastien Bach, compositeur de musique baroque. Jacques Brel, chanteur. Mozart, ''La Flûte enchantée'', première page du manuscrit autographe. Allégorie évoquant la musique et les instruments.8, première page du manuscrit autographe. La musique est un art et une activité culturelle consistant à combiner sons et silences au cours du temps.
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Mutation de novo
En médecine et en génétique, une mutation de novo (néomutation ou néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
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Oculométrie
Vidéo de l'étude du mouvement de l'œil avec la méthode oculométrique. L’oculométrie (en anglais pour « suivi oculaire », ou pour « suivi du regard ») regroupe un ensemble de techniques permettant d'enregistrer les mouvements oculaires.
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Orthophonie
L'orthophonie (ortho: « droit », phonè: « son »), ou logopédie (logos: « parole », paideia: « éducation ») en Belgique et en Suisse, est une profession paramédicale, pratiquée par des orthophonistes uniquement avec prescription médicale en France et au Canada, des logopèdes en Belgique et des logopédistes en Suisse, et liée à un champ d'expertises et de pratiques thérapeutiques spécialisées dans l'évaluation et le traitement des troubles de la communication que ce soit à la voix, à la parole et au langage oral et écrit, ainsi que des troubles de la déglutition et de motricité bucco-faciale.
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Ostéoporose
L' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.
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Pearl Jam
Pearl Jam est un groupe de rock américain, originaire de Seattle, ville de l'État de Washington.
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Phénotype
Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme.
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Poème
Un poème est un texte de poésie.
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Polyhandicap
Le polyhandicap est une association de déficiences et d’incapacités d'origines diverses, (prénatal ou postnatal, comme une infection, l'anoxie à la naissance ou la consanguinité par exemple) pouvant entrainer une déficience motrice cumulée à une déficience mentale sévère.
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Psychomotricien
Le psychomotricien est un professionnel de santé paramédical.
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Salive
glandes salivaires. La salive est un liquide biologique sécrété par les glandes salivaires, à l'intérieur de la bouche chez la plupart des animaux.
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Scoliose
La scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace: inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal.
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Stéréotypie (psychiatrie)
chaîne sur laquelle il travaillait est en panne. La stéréotypie, étymologiquement le « caractère figé », est en psychiatrie un des symptômes, le principal, du syndrome catatonique.
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Stimulation cérébrale profonde
La est un traitement médical invasif (neurochirurgical) consistant à implanter chirurgicalement dans le cerveau des électrodes, connectées à un boîtier mis en place sous la peau et qui délivre un courant électrique de faible intensité dans certaines structures spécifiques situées en profondeur de cet organe comme le thalamus ou certains noyaux des ganglions de la base, comme le noyau sous-thalamique ou le globus pallidus.
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Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique.
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Thérapie génique
ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
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The Allman Brothers Band
The Allman Brothers Band est un groupe américain de rock sudiste, originaire de Macon, en Géorgie.
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Transplantation de moelle osseuse
La transplantation de moelle osseuse est une greffe consistant à transférer de la moelle osseuse d'un individu à un autre souffrant d'une pathologie de sa moelle.
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Trouble du spectre de l'autisme
Un trouble du spectre de l'autisme (anciennement trouble du spectre autistique) ou TSA (en autism spectrum disorder ou ASD) est un diagnostic de l'autisme depuis 2013, dans la du Manuel diagnostique et statistique de l'Association américaine de psychiatrie (DSM-5).
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Redirections ici:
Syndrome de Reth, Syndrome de rett.
