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Syndrome de Robinow (forme récessive)

Indice Syndrome de Robinow (forme récessive)

Le syndrome de Robinow est une ostéochondrodysplasie avec un faciès caractéristique et des anomalies des organes génitaux et urinaire.

20 relations: Amniocentèse, Auriculaire (anatomie), Avant-bras, Brachydactylie, Cardiopathie congénitale, Chromosome, Chromosome 9 humain, Gène, Humérus, Index (anatomie), Langue bifide, Liste des maladies constitutionnelles de l'os, Mutation génétique, Nourrisson, Omodysplasie, Phalange (os), Récepteur à activité tyrosine kinase, Syndrome d'Aarskog, Transmission autosomique récessive, Ulna.

Amniocentèse

L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.

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Auriculaire (anatomie)

L'auriculaire (ou petit doigt) est le cinquième doigt de la main chez Homo sapiens.

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Avant-bras

Lavant-bras est, chez l'Homme, la partie du membre supérieur comprise entre le coude et le poignet.

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Brachydactylie

Radiographie montrant un cas sévère de brachydactylie La brachydactylie est un terme de médecine signifiant: brièveté d'un ou de plusieurs doigts.

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Cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome 9 humain

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Humérus

L'humérus (du latin humerus, « épaule ») est un os pair et asymétrique du membre supérieur.

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Index (anatomie)

L'index L'index est le deuxième doigt de la main chez l'humain et les grands singes, situé entre le pouce et le majeur.

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Langue bifide

Une langue bifide est une langue présentant deux extrémités séparées.

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Liste des maladies constitutionnelles de l'os

Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Nourrisson

endormi. Un est un enfant en bas âge, notamment lorsqu'il n'a pas encore été sevré du lait maternel (et plus généralement de lait infantile), l'étymologie du terme renvoyant directement au fait qu'il « a besoin d'être nourri ».

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Omodysplasie

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule.

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Phalange (os)

Les phalanges distales en rouge, intermédiaires en bleu et proximales en vert. Le pouce ne possède que deux phalanges, alors que les quatre autres doigts en ont trois. Os du pied Les phalanges chez divers vertébrés: ensemble des os situés sous les métacarpiens (M). Les phalanges sont les os longs constituant les extrémités des membres chez les vertébrés, formant le squelette des doigts ou des orteils ou leur équivalent.

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Récepteur à activité tyrosine kinase

Un récepteur à activité tyrosine kinase (RTK) est une protéine de la famille des récepteurs-enzymes.

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Syndrome d'Aarskog

Le syndrome d'Aarskog ou syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Ulna

L’ulna (du latin, « avant-bras »), ou en ancienne nomenclature et dans le langage courant, cubitus (du latin, « coude »), est un os long qui constitue, avec le radius, l'avant-bras.

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Redirections ici:

Robinow, Syndrome de Robinow, Syndrome de Robinow (forme recessive), Syndrome de robinow (forme récessive).

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