Accès plus rapide que le navigateur!
18 relations: Cardiopathie congénitale, Chromosome 16 humain, Cryptorchidie, European Journal of Human Genetics, Fente palpébrale, Gène, Handicap mental, Maladie génétique, Microcéphalie, Orteil, Ptosis, Syndrome d'Apert, Syndrome de Cornelia de Lange, Syndrome de Greig, Syndrome de Pfeiffer, Système nerveux, Trisomie 13, 1957.
Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Cardiopathie congénitale · Voir plus »
Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Chromosome 16 humain · Voir plus »
Cryptorchidie
La cryptorchidie, appelée aussi trouble de la migration du testicule, ou plus communément testicule mal descendu, est l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (position normale introscrotale chez l'homme et chez les animaux à testicules externes).
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Cryptorchidie · Voir plus »
European Journal of Human Genetics
(abrégé en Euro. J. Hum. Genet. ou EJHG) est une revue scientifique à comité de lecture fondée en 1992.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et European Journal of Human Genetics · Voir plus »
Fente palpébrale
La fente palpébrale est définie comme étant "la distance du coin le plus interne de l'œil au coin le plus externe (ouverture des paupières).
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Fente palpébrale · Voir plus »
Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Gène · Voir plus »
Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Handicap mental · Voir plus »
Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Maladie génétique · Voir plus »
Microcéphalie
La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Microcéphalie · Voir plus »
Orteil
Chez l'Humain, un orteil (du, « articulation »), appelé doigt de pied dans le langage courant, est un des cinq appendices du pied, analogues aux doigts de la main, mais sans véritable fonction préhensile.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Orteil · Voir plus »
Ptosis
Le ptosis, ou ptôse palpébrale ou encore blépharoptôse, est la chute de la paupière supérieure, résultant d'un déficit du muscle releveur de la paupière supérieure, d'une désinsertion de ce muscle et/ou de son aponévrose, ou d'une cause mécanique (masse palpébrale supérieure).
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Ptosis · Voir plus »
Syndrome d'Apert
Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Syndrome d'Apert · Voir plus »
Syndrome de Cornelia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Syndrome de Cornelia de Lange · Voir plus »
Syndrome de Greig
Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisée dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou postaxiale, d’un hypertélorisme orbitale et d’une macrocéphalie.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Syndrome de Greig · Voir plus »
Syndrome de Pfeiffer
Le est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor).
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Syndrome de Pfeiffer · Voir plus »
Système nerveux
Le système nerveux humain. Le système nerveux (ou système neuronal) est un système biologique animal responsable de la coordination des actions avec l'environnement extérieur et de la communication rapide entre les différentes parties du corps.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Système nerveux · Voir plus »
Trisomie 13
La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et Trisomie 13 · Voir plus »
1957
L'année 1957 est une année commune qui commence un mardi.
Nouveau!!: Syndrome de Rubinstein-Taybi et 1957 · Voir plus »
