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26 relations: Brachydactylie, Cardiopathie congénitale, Chromosome 7 humain, Craniosynostose, Délétion, Doigt, Fente labio-palatine, Gène, Hallux, Hallux valgus, Helix (oreille), Index (anatomie), Majeur (anatomie), Maladie génétique, Orteil, Pavillon de l'oreille, Phénotype, Ptosis, Radius (os), Séquençage, Surdité, Suture coronale, Syndactylie, Translocation (génétique), Transmission autosomique dominante, Ulna.
Brachydactylie
Radiographie montrant un cas sévère de brachydactylie La brachydactylie est un terme de médecine signifiant: brièveté d'un ou de plusieurs doigts.
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Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.
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Craniosynostose
Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.
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Délétion
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.
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Doigt
Les doigts (prononcé) sont les extrémités articulées des mains de l'être humain et de certains animaux.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Hallux
Lhallux (du latin Hallus) est le plus gros orteil des membres inférieursChez l'humain, le gros orteil est le plus long pour les pieds dits égyptiens, mais c'est le second orteil qui est le plus long pour les pieds grecs, et pour les pieds carrés, les trois premiers orteils sont de même longueur.
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Hallux valgus
L’hallux valgus (HV, du latin hallus, gros orteil et valgus: « tourné en dehors »), souvent accompagné d'un « oignon » (callosité de la peau en regard de la déformation), est une déformation du pied correspondant à la déviation du premier métatarsien en (en dedans) et du gros orteil en (en dehors).
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Helix (oreille)
L' hélice (Helix) désigne en anatomie humaine le bord externe proéminent de l'auricule.
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Index (anatomie)
L'index L'index est le deuxième doigt de la main chez l'humain et les grands singes, situé entre le pouce et le majeur.
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Majeur (anatomie)
Le majeur, aussi appelé médius, est le troisième et le plus grand doigt de la main chez l'Homme et les grands singes, situé entre l'index et l'annulaire.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Orteil
Chez l'Humain, un orteil (du, « articulation »), appelé doigt de pied dans le langage courant, est un des cinq appendices du pied, analogues aux doigts de la main, mais sans véritable fonction préhensile.
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Pavillon de l'oreille
lémur. Le pavillon de l'oreille, ou pavillon auriculaire, est la partie la plus visible de l'oreille externe.
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Phénotype
Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme.
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Ptosis
Le ptosis, ou ptôse palpébrale ou encore blépharoptôse, est la chute de la paupière supérieure, résultant d'un déficit du muscle releveur de la paupière supérieure, d'une désinsertion de ce muscle et/ou de son aponévrose, ou d'une cause mécanique (masse palpébrale supérieure).
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Radius (os)
Le radius (du latin, radius, « rayon »), est un os long interne du zeugopode du membre chiridien des vertébrés tétrapodes.
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Séquençage
En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
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Surdité
La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.
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Suture coronale
La suture coronale est la suture constituée de l'ensemble des deux sutures fronto-parietales situées entre l'os frontal et l'un des deux os pariétal.
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Syndactylie
Du grec sun: « avec », et dactyl: « doigt », la syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts ou orteils entre eux.
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Translocation (génétique)
La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Ulna
L’ulna (du latin, « avant-bras »), ou en ancienne nomenclature et dans le langage courant, cubitus (du latin, « coude »), est un os long qui constitue, avec le radius, l'avant-bras.
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