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17 relations: Cardiopathie congénitale, Chromosome X, Communication interventriculaire, Diagnostic différentiel, Fente labio-palatine, Lèvre, Maladie génétique, Malformations congénitales du système nerveux central, Orphanet, Polydactylie, Rein, Syndactylie, Syndrome de Beckwith-Wiedemann, Syndrome de Sotos, Tétralogie de Fallot, Transmission récessive liée à l'X, Transposition des gros vaisseaux.
Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Communication interventriculaire
La (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA: elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain.
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Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est une méthode permettant de différencier une maladie d'autres pathologies qui présentent des symptômes proches ou similaires.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.
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Lèvre
Les lèvres sont les parties charnues de la face qui constituent la cloison antérieure de la bouche chez de nombreux animaux.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Malformations congénitales du système nerveux central
Les malformations congénitales du système nerveux central regroupent l'ensemble des anomalies du développement du système nerveux central au cours de la vie fœtale quelle que soit la cause.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Rein
Le rein est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés.
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Syndactylie
Du grec sun: « avec », et dactyl: « doigt », la syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts ou orteils entre eux.
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus (gigantisme), une grosse langue (macroglossie), une hémi-hyperplasie, une hypertrophie des organes (viscéromégalie), une omphalocèle ou une hernie ombilicale, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.
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Syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos est une affection autosomale récessive rare caractérisée par une croissance excessive surtout durant les 2-3 premières années de vie.
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Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Transposition des gros vaisseaux
La transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d’une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né.
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