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21 relations: Anomalie cranio-faciale, Caryotype, Chromosome, Chromosome 17 humain, Délétion, Exposition prénatale à l'alcool, Hybridation in situ en fluorescence, Mélatonine, Mémoire à long terme, Nouveau-né, Paire de bases, Quotient intellectuel, Retard de croissance staturo-pondérale, Rythme circadien, Syndrome de délétion 22q11.2, Syndrome de Niikawa-Kuroki, Syndrome de Noonan, Syndrome de Williams, Transmission autosomique dominante, Trouble de l'humeur, Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité.
Anomalie cranio-faciale
Les anomalies cranio-faciales sont des configurations du crâne ou de la face qui sont différentes de ce l'on rencontre chez la majorité des gens.
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Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Délétion
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.
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Exposition prénatale à l'alcool
L'exposition prénatale à l’alcool, SAF, est due au fait que la mère consomme des boissons alcoolisées (même en faible quantité) lors de la grossesse.
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Hybridation in situ en fluorescence
Exemple d'imagerie en ''FISH'': réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. L''étiquette'' verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A: sonde. B: sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C: hybridation avec l'ADN nucléaire. D: apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée. Principe d'hybridation fluorescente ''in situ''. Obtention d'une sonde marquée par'' Nick Translation'', hybridation ''in situ'' avec l'ADN dénaturé puis traitement avec des anticorps fluorescents pour localiser le gène d'intérêt au microscope à épifluorescence. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) est une technique de biologie moléculaire d'hybridation ''in situ'' qui consiste à analyser des coupes en microscopie et en imagerie moléculaire en recourant à des sondes disposant d'un marqueur fluorescent.
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Mélatonine
La mélatonine ou N-acétyl-5-méthoxytryptamine, souvent dénommée hormone du sommeil, est la molécule principale de la glande pinéale surtout connue comme étant l'hormone centrale de régulation des rythmes chronobiologiques en étant synthétisée surtout la nuit.
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Mémoire à long terme
En psychologie cognitive, la mémoire à long terme (MLT) est la mémoire qui permet de retenir, de manière illimitée, une information sur des périodes de temps très longues (années).
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Nouveau-né
alt.
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Paire de bases
Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
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Quotient intellectuel
Un exemple d'un type d'élément de test de QI, sur le modèle des éléments des matrices progressives de Raven. Le quotient intellectuel, ou QI, est le résultat d'un test psychométrique qui entend fournir une indication quantitative standardisée de l'intelligence humaine.
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Retard de croissance staturo-pondérale
Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.
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Rythme circadien
Le regroupe tous les processus biologiques cycliques d'une durée d'environ 24 heures.
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Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1.
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Syndrome de Niikawa-Kuroki
Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant.
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Syndrome de Noonan
Le est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles.
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Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Trouble de l'humeur
Le trouble de l'humeur est un groupe de diagnostics en provenance du système de classification du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux dans lequel la thymie est principalement induite.
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Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité
Le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH; en anglais:, ADHD) est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par trois types de symptômes pouvant se manifester seuls ou combinés: des difficultés d'attention et son contrôle, des symptômes d'hyperactivité et d'hyperkinésie et des problèmes de gestion de l'impulsivité. Le trouble est reconnu lorsque ces symptômes se manifestent de manière persistante, sur six mois ou plus, et de manière suffisamment importante pour poser un obstacle développemental ou perturber l'insertion sociale ou encore le travail scolaire.. Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux révisée (DSM-5), indique que le TDAH peut être comorbide à de multiples autres troubles, comme le trouble oppositionnel avec provocation (TOP) ou le trouble explosif intermittent (TEI) ainsi que de multiples troubles spécifiques des apprentissages, des troubles du sommeil, des troubles anxieux, des troubles de l'humeur. Ce trouble, marqué par une dérégulation de la dopamine, débute durant l'enfance et persiste à l'âge adulte dans au moins 15 % des cas selon les critères les plus stricts de définition et jusqu'à 65 % selon les anciens critères de rémission partielle du.. La fréquence du TDAH dans la population serait d'environ 2,5 % chez les adultes et 5 % pour les enfants., spécifiquement en France selon la HAS, 3,5 % à 5,6 % des enfants en seraient atteints.. Nonobstant le fait que la détection du trouble est plus complexe chez les filles et femmes de par les symptômes généralement de type inattentif, plus difficiles à détecter, que les symptômes de type hyperactif/impulsif, plus souvent exhibés par les garçons et les hommes, le TDAH se retrouve plus souvent chez les sujets masculins, dans une proportion de deux garçons atteints pour une fille, et pour. Les causes précises du TDAH ne sont pas connues, mais le consensus scientifique actuel est axé sur des prédispositions génétiques et leurs interactions avec l'environnement.. La Haute Autorité de santé en France, comme la Société canadienne de pédiatrie, conseillent pour le traitement du TDAH chez les enfants de privilégier en premier lieu la prise en charge des symptômes via des thérapies non médicamenteuses, pour essayer d'en réduire l'effet sur la vie quotidienne. Il est ainsi recommandé de privilégier un encadrement psychologique ou neuropsychologique; les instructions ne portant que sur la prise en charge des enfants, le discours est orienté sur les thérapies cognitivo-comportementales (TCC), les aménagements éducatifs et le soutien à l'enfant et aux parents. En second lieu seulement le traitement médicamenteux est envisagé. Les médicaments utilisés pour traiter le TDAH incluent des psychostimulants comme le méthylphénidate, la lisdexamfétamine, ou encore l'adderall, ou peuvent être des médicaments non stimulants dont l'effet est moins immédiat, comme l'atomoxétine et la guanfacine, ou encore certains types d'antidépresseurs, notamment des antidépresseurs tricycliques. Le TDAH a été décrit en partie dès la fin du mais encore en 1968 lors de la publication du, le syndrome n'était décrit qu'en une ligne et qualifié de « réaction hyperkinétique de l'enfance ».. Depuis, sa description a été complétée, avec l'apparition pour la première fois dans le de la description des symptômes à l'âge adulte, et les prises en charge sont de mieux en mieux décrites par les organismes de santé des États; en dépit de cela, le TDAH continue de faire l'objet de nombreuses controverses, sur le mauvais usage des médicaments prescrits., le surdiagnostic chez les enfants, le sous-diagnostic chez les adultes et les filles et femmes, les différences de prévalence, l'existence de la persistance à l'âge adulte, ou encore l'existence même du trouble.
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