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Syndrome de Stickler

Indice Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.

16 relations: Arthrose, Cataracte (maladie), Chromosome 1 humain, Chromosome 12 humain, Chromosome 6 humain, Décollement de rétine, Fente labio-palatine, Glaucome congénital, Maladie génétique, Mayo Clinic, Surdité, Syndrome, Syndrome de Pierre Robin, Tissu conjonctif, Transmission autosomique dominante, Vertèbre.

Arthrose

L'arthrose est une maladie qui touche les articulations, on l'appelle aussi arthropathie chronique dégénérative.

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Cataracte (maladie)

La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.

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Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.

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Chromosome 12 humain

Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.

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Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.

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Décollement de rétine

Le décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact.

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Fente labio-palatine

La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.

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Glaucome congénital

Œil humain. Le glaucome congénital est une affection rare, le plus souvent bilatéral (peut être unilatéral), parfois asymétrique, dû à la persistance d’une membrane embryonnaire (membrane de Barkan) responsable d’une obstruction de l’angle irido-cornéen.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Mayo Clinic

La Mayo Clinic (Mayo Clinic College of Medicine and Science) est une fédération hospitalo-universitaire et de recherche américaine.

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Surdité

La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.

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Syndrome

Le terme est issu du grec ancien, composé de sun (avec) et dromos (course) — ce qui en fait l'équivalent du moderne « concours » (dans le sens de « concours de circonstances ») qui, pour sa part, est dérivé du latin.

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Syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin se caractérise par des malformations du menton et du palais, associées à des difficultés alimentaires et respiratoires chez le nouveau-né, parfois incluses dans un tableau syndromique plus large.

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Tissu conjonctif

Section de l'épididyme. Le tissu conjonctif (en bleu) soutenant l'épithélium (en violet). Le tissu conjonctif (TC) est l'un des quatre types de tissus biologiques du règne animal qui soutient, lie, ou distingue différents types de tissus et d'organes du corps.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Vertèbre

Une vertèbre est un os constituant la colonne vertébrale chez les animaux vertébrés.

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Redirections ici:

Syndrome de stickler.

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