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Syndrome de Timothy

Indice Syndrome de Timothy

Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues dont 10 cas décédés.

5 relations: Canalopathie, Cardiopathie congénitale, Chromosome 12 humain, Maladie génétique, Transmission autosomique dominante.

Canalopathie

Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires.

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Cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

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Chromosome 12 humain

Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Redirections ici:

Syndrome de timothy.

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