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16 relations: Cardiopathie congénitale, Caryotype, Chromosome, Chromosome 22 humain, Colobome, Diagnostic prénatal, Fente labio-palatine, Handicap mental, Hybridation in situ en fluorescence, Imperforation anale, Maladie du cri du chat, Micrognathie, Orphanet, Retard de croissance staturo-pondérale, Tétralogie de Fallot, 1879.
Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 22 humain
droite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains.
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Colobome
Le colobome oculaire (du Grec koloboma, signifiant « défaut ») est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors de la vie embryonnaire.
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Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.
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Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Hybridation in situ en fluorescence
Exemple d'imagerie en ''FISH'': réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. L''étiquette'' verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A: sonde. B: sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C: hybridation avec l'ADN nucléaire. D: apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée. Principe d'hybridation fluorescente ''in situ''. Obtention d'une sonde marquée par'' Nick Translation'', hybridation ''in situ'' avec l'ADN dénaturé puis traitement avec des anticorps fluorescents pour localiser le gène d'intérêt au microscope à épifluorescence. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) est une technique de biologie moléculaire d'hybridation ''in situ'' qui consiste à analyser des coupes en microscopie et en imagerie moléculaire en recourant à des sondes disposant d'un marqueur fluorescent.
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Imperforation anale
Une imperforation anale ou des malformations anorectales (ARM) sont des malformations congénitales concernant le rectum.
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Maladie du cri du chat
La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5.
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Micrognathie
La micrognathie ou micrognathisme est une hypoplasie de la mâchoire inférieure ou mandibule.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Retard de croissance staturo-pondérale
Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.
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Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
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1879
L'année 1879 est une année commune qui commence un mercredi.
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