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Syndrome d'Aicardi

Indice Syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine.

22 relations: Agénésie du corps calleux, Électroencéphalographie, Épilepsie, Côte (os), Cortex, Handicap mental, Hypertonie musculaire, Hypotonie musculaire, Jean Aicardi, Kyste (médecine), Maladie génétique, Microcéphalie, Microphtalmie, Plexus choroïdes, Polyhandicap, Polymicrogyrie, Retard de croissance staturo-pondérale, Scoliose, Système ventriculaire, Transmission dominante liée à l’X, Vertèbre, 1965.

Agénésie du corps calleux

L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.

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Électroencéphalographie

L'électroencéphalographie (EEG) est une méthode d'exploration cérébrale qui mesure l'activité électrique du cerveau par des électrodes placées sur le cuir chevelu souvent représentée sous la forme d'un tracé appelé électroencéphalogramme.

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Épilepsie

L', aussi appelée mal comitial, est une affection neurologique qui touche plus de 50 millions de personnes à travers le monde.

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Côte (os)

Cage thoracique (illustration tirée du ''Gray's Anatomy''). En anatomie, les côtes (du) sont des os plats recourbés (appartenant à la catégorie des os arqués) qui contribuent avec le sternum et les vertèbres thoraciques, à la constitution de la cage thoracique qui protège le cœur et les poumons.

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Cortex

En biologie, le cortex (mot latin signifiant écorce, l'adjectif étant cortical) est la couche superficielle ou périphérique d'un tissu organique.

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Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

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Hypertonie musculaire

L'hypertonie se traduit par une contraction pathologique du couple musculaire agoniste-antagoniste.

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Hypotonie musculaire

L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.

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Jean Aicardi

Jean Aicardi, né le à Rambouillet et mort le à Paris (12e arrondissement), est un médecin, pionnier de la neuropédiatrie en France qui a décrit le syndrome d'Aicardi en 1969 et le syndrome d'Aicardi-Goutières en 1984.

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Kyste (médecine)

En médecine, un kyste est une poche close ayant une membrane distincte et se développant anormalement dans une cavité ou structure du corps.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Microcéphalie

La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.

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Microphtalmie

La microphtalmie est la réduction des dimensions du globe oculaire dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale.

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Plexus choroïdes

Les plexus choroïdes forment des structures, des parois, des ventricules du cerveau où le liquide cérébrospinal est sécrété.

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Polyhandicap

Le polyhandicap est une association de déficiences et d’incapacités d'origines diverses, (prénatal ou postnatal, comme une infection, l'anoxie à la naissance ou la consanguinité par exemple) pouvant entrainer une déficience motrice cumulée à une déficience mentale sévère.

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Polymicrogyrie

La polymicrogyrie est principalement une anomalie de l'organisation corticale des neurones probablement par un trouble de la migration des neurones à l'origine des dernières couches cellulaires du cortex cérébral: le cortex cérébral est plus épais avec de multiples circonvolutions.

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Retard de croissance staturo-pondérale

Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.

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Scoliose

La scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace: inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal.

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Système ventriculaire

Schéma montrant l'anatomie du système ventriculaire et son emplacement dans le cerveau. Système ventriculaire Dessin du système de cavités, vue d'en dessous. Le système ventriculaire est un ensemble de cavités situées à l'intérieur du cerveau en continuité avec le canal de l'épendyme (ou canal central) de la moelle spinale.

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Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.

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Vertèbre

Une vertèbre est un os constituant la colonne vertébrale chez les animaux vertébrés.

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1965

L'année 1965 est une année commune qui commence un vendredi.

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Redirections ici:

Syndrome d’Aicardi.

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