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Syndrome d'Andersen-Tawil

Indice Syndrome d'Andersen-Tawil

Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant.

13 relations: Bêta-bloquant, Canal potassique, Canalopathie, Cardiomyopathie dilatée, Chromosome 17 humain, Hypertélorisme, Mort subite (médecine), Orphanet, Potassium, Syncope (médecine), Syndactylie, Syndrome du QT long, Transmission autosomique dominante.

Bêta-bloquant

Un bêtabloquant (ou bêta-bloquant, ou plus rarement bêta-adrénolytique) est une molécule utilisé comme médicament en médecine, principalement en cardiologie.

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Canal potassique

En biologie cellulaire, les canaux potassiques constituent le type le plus répandu de canal ionique et sont présents dans pratiquement tous les organismes vivants.

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Canalopathie

Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires.

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Cardiomyopathie dilatée

Une cardiomyopathie dilatée (CMD) est une forme de cardiomyopathie (litt.: maladie du muscle cardiaque) dans laquelle les cavités cardiaques - principalement les ventricules - sont dilatées, diminuant de façon significative la capacité du muscle cardiaque à assurer sa fonction de « pompe », conduisant ainsi à l'insuffisance cardiaque et couplé à un risque de mort subite, quel que soit le stade de la maladie.

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Chromosome 17 humain

Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.

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Hypertélorisme

L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital).

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Mort subite (médecine)

La mort subite inopinée (ou MSI) est définie comme un décès imprévisible dans les 24 heures qui la précèdent.

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Potassium

Le potassium est l'élément chimique de numéro atomique 19, de symbole K (du latin kalium).

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Syncope (médecine)

En médecine, une syncope est un symptôme consistant en une perte de connaissance, le plus souvent brève, liée à une baisse transitoire de la perfusion cérébrale.

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Syndactylie

Du grec sun: « avec », et dactyl: « doigt », la syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts ou orteils entre eux.

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Syndrome du QT long

Le syndrome du QT long est un syndrome phénotypiquement et génétiquement hétérogène qui se caractérise par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme de surface associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Redirections ici:

Syndrome d’Andersen-Tawil, Syndrome d’andersen-tawil.

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