Logo
Unionpédia
Communication
Disponible sur Google Play
Nouveau! Téléchargez Unionpédia sur votre appareil Android™!
Gratuit
Accès plus rapide que le navigateur!
 

Syndrome d'Angelman

Indice Syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique.

38 relations: Accompagnant des élèves en situation de handicap, Antiépileptique, Ataxie, Autisme, Éducation spécialisée en France, Chromosome 15 humain, Classe pour l'inclusion scolaire, Communication améliorée et alternative, Délétion, Disomie uniparentale, Empreinte génomique, Ergothérapie, Gène, Gène soumis à empreinte, Grande-Bretagne, Handicap mental, Harry Angelman, Hypopigmentation, Hypotonie musculaire, Kinésithérapie, Maladie, Maladie génétique, Mélatonine, Microcéphalie, Neurologie, Orphanet, Pédiatrie, Phénotype, Pictogramme, Psychomotricité, Reflux gastro-œsophagien, Retard de développement de l'enfant, Strabisme, Syndrome de Prader-Willi, Système nerveux, Translocation, Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, 1965.

Accompagnant des élèves en situation de handicap

En France, un accompagnant d'élève en situation de handicap (AESH), anciennement nommé auxiliaire de vie scolaire (AVS), est une personne s'occupant de l'accompagnement, de la socialisation, de la sécurité et de l'aide à la scolarisation d'enfants en situation de handicap ou présentant un trouble de santé invalidant, dans des classes spécialisées ou dans des classes ordinaires.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Accompagnant des élèves en situation de handicap · Voir plus »

Antiépileptique

Quelques anticonvulsivants: valproate de sodium, stiripentol, clobazam et midazolam Les antiépileptiques, anticonvulsifs, anticonvulsivants ou anticomitiaux, appartiennent à un groupe varié de médicaments utilisés dans la prévention ou l'occurrence de l'épilepsie.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Antiépileptique · Voir plus »

Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Ataxie · Voir plus »

Autisme

L’autisme, dont les manifestations sont décrites sous l'intitulé de troubles du spectre de l'autisme (TSA), est caractérisé par des difficultés dans les interactions sociales et la communication, et des comportements et intérêts à caractère restreint, répétitif et stéréotypé.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Autisme · Voir plus »

Éducation spécialisée en France

L'éducation spécialisée en France s'est d'abord concentrée sur l'enfance dite inadaptée avant de s'élargir à tous les domaines de l’éducation spécialisée (handicap, insertion sociale, protection de l'enfance, etc.).

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Éducation spécialisée en France · Voir plus »

Chromosome 15 humain

right.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Chromosome 15 humain · Voir plus »

Classe pour l'inclusion scolaire

L'Unité localisée pour l'inclusion scolaire ou ULIS-école a remplacé la CLIS en.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Classe pour l'inclusion scolaire · Voir plus »

Communication améliorée et alternative

Utilisatrice d'un système de communication alternative par balayage visuel, indiquant par le regard une série de chiffres sur un tableau afin de former un mot. La communication améliorée et alternative (CAA) est un terme générique qui englobe les méthodes de communication utilisées pour compléter ou remplacer la parole ou l'écriture pour les personnes ayant une déficience dans la production ou la compréhension du langage.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Communication améliorée et alternative · Voir plus »

Délétion

La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Délétion · Voir plus »

Disomie uniparentale

La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Disomie uniparentale · Voir plus »

Empreinte génomique

L'empreinte génomique désigne l'un des mécanismes de l'épigénétique, c'est-à-dire un mécanisme moléculaire qui a lieu au niveau du génome des individus et qui participe à la régulation de l'expression des gènes.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Empreinte génomique · Voir plus »

Ergothérapie

L'ergothérapie (en anglais: Occupational Therapy ou OT) est une discipline paramédicale de rééducation (via des activités thérapeutiques, pour augmenter les capacités de la personne) et de réadaptation (pour compenser les incapacités: préconisation d'aides techniques, technologiques, humaines).

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Ergothérapie · Voir plus »

Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Gène · Voir plus »

Gène soumis à empreinte

On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Gène soumis à empreinte · Voir plus »

Grande-Bretagne

La Grande-Bretagne (ou plus rarement Britain,,,,, en breton: Breizh-Veur) est une île au large du littoral nord-ouest de l'Europe continentale.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Grande-Bretagne · Voir plus »

Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Handicap mental · Voir plus »

Harry Angelman

Harry Angelman, né le à Birkenhead dans le Cheshire, et mort le à Portsmouth, est un pédiatre britannique qui a identifié un syndrome qui porte désormais son nom.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Harry Angelman · Voir plus »

Hypopigmentation

L'hypopigmentation est une diminution de la coloration habituelle de la peau.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Hypopigmentation · Voir plus »

Hypotonie musculaire

L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Hypotonie musculaire · Voir plus »

Kinésithérapie

La kinésithérapie, ou physiothérapie de manière plus générale, est une profession de santé et une science clinique.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Kinésithérapie · Voir plus »

Maladie

''The Sick Girl'' (''La Fille malade'') de Michael Ancher La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Maladie · Voir plus »

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Maladie génétique · Voir plus »

Mélatonine

La mélatonine ou N-acétyl-5-méthoxytryptamine, souvent dénommée hormone du sommeil, est la molécule principale de la glande pinéale surtout connue comme étant l'hormone centrale de régulation des rythmes chronobiologiques en étant synthétisée surtout la nuit.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Mélatonine · Voir plus »

Microcéphalie

La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Microcéphalie · Voir plus »

Neurologie

La neurologie est la spécialité médicale clinique qui étudie l'ensemble des maladies du système nerveux et en particulier du cerveau.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Neurologie · Voir plus »

Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Orphanet · Voir plus »

Pédiatrie

La pédiatrie est une branche spécialisée de la médecine qui étudie le développement neuro-sensori-moteur et physiologique normal de l'enfant, ainsi que toute la pathologie qui y a trait (maladies infantiles), de la naissance à la période postpubertaire où il devient adulte; c'est la médecine des enfants, l'enfant étant défini en droit comme tout sujet âgé de moins de (article de la Convention relative aux droits de l'enfant).

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Pédiatrie · Voir plus »

Phénotype

Variation phénotypique de la couleur des fleurs chez le pétunia. En génétique, le phénotype est l'ensemble des traits observables d'un organisme.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Phénotype · Voir plus »

Pictogramme

Un pictogramme, également appelé pictographe, est une représentation graphique schématique, un dessin figuratif stylisé ayant fonction de signe.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Pictogramme · Voir plus »

Psychomotricité

La psychomotricité est un domaine des sciences humaines spécialisé dans les interactions entre motricité, sensorialité, cognition et psychisme dans leurs contextes émotionnel et relationnel.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Psychomotricité · Voir plus »

Reflux gastro-œsophagien

Le reflux gastro-œsophagien (RGO) désigne la remontée dans l'œsophage d'une partie du contenu gastrique, acide.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Reflux gastro-œsophagien · Voir plus »

Retard de développement de l'enfant

Le retard de développement de l'enfant est un retard qui touche plusieurs domaines du développement: psychomoteur, physique ou cognitif.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Retard de développement de l'enfant · Voir plus »

Strabisme

Strabisme convergent chez un chat. Le strabisme, (du grec; cf. « loucher », « louche ») ou syndrome de strabisme pour les scientifiques est un défaut de parallélisme des axes visuels.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Strabisme · Voir plus »

Syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui entraîne un grand nombre de symptômes, de nature et de degrés très variables suivant les individus.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Syndrome de Prader-Willi · Voir plus »

Système nerveux

Le système nerveux humain. Le système nerveux (ou système neuronal) est un système biologique animal responsable de la coordination des actions avec l'environnement extérieur et de la communication rapide entre les différentes parties du corps.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Système nerveux · Voir plus »

Translocation

Le mot translocation peut désigner.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Translocation · Voir plus »

Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité

Le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH; en anglais:, ADHD) est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par trois types de symptômes pouvant se manifester seuls ou combinés: des difficultés d'attention et son contrôle, des symptômes d'hyperactivité et d'hyperkinésie et des problèmes de gestion de l'impulsivité. Le trouble est reconnu lorsque ces symptômes se manifestent de manière persistante, sur six mois ou plus, et de manière suffisamment importante pour poser un obstacle développemental ou perturber l'insertion sociale ou encore le travail scolaire.. Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux révisée (DSM-5), indique que le TDAH peut être comorbide à de multiples autres troubles, comme le trouble oppositionnel avec provocation (TOP) ou le trouble explosif intermittent (TEI) ainsi que de multiples troubles spécifiques des apprentissages, des troubles du sommeil, des troubles anxieux, des troubles de l'humeur. Ce trouble, marqué par une dérégulation de la dopamine, débute durant l'enfance et persiste à l'âge adulte dans au moins 15 % des cas selon les critères les plus stricts de définition et jusqu'à 65 % selon les anciens critères de rémission partielle du.. La fréquence du TDAH dans la population serait d'environ 2,5 % chez les adultes et 5 % pour les enfants., spécifiquement en France selon la HAS, 3,5 % à 5,6 % des enfants en seraient atteints.. Nonobstant le fait que la détection du trouble est plus complexe chez les filles et femmes de par les symptômes généralement de type inattentif, plus difficiles à détecter, que les symptômes de type hyperactif/impulsif, plus souvent exhibés par les garçons et les hommes, le TDAH se retrouve plus souvent chez les sujets masculins, dans une proportion de deux garçons atteints pour une fille, et pour. Les causes précises du TDAH ne sont pas connues, mais le consensus scientifique actuel est axé sur des prédispositions génétiques et leurs interactions avec l'environnement.. La Haute Autorité de santé en France, comme la Société canadienne de pédiatrie, conseillent pour le traitement du TDAH chez les enfants de privilégier en premier lieu la prise en charge des symptômes via des thérapies non médicamenteuses, pour essayer d'en réduire l'effet sur la vie quotidienne. Il est ainsi recommandé de privilégier un encadrement psychologique ou neuropsychologique; les instructions ne portant que sur la prise en charge des enfants, le discours est orienté sur les thérapies cognitivo-comportementales (TCC), les aménagements éducatifs et le soutien à l'enfant et aux parents. En second lieu seulement le traitement médicamenteux est envisagé. Les médicaments utilisés pour traiter le TDAH incluent des psychostimulants comme le méthylphénidate, la lisdexamfétamine, ou encore l'adderall, ou peuvent être des médicaments non stimulants dont l'effet est moins immédiat, comme l'atomoxétine et la guanfacine, ou encore certains types d'antidépresseurs, notamment des antidépresseurs tricycliques. Le TDAH a été décrit en partie dès la fin du mais encore en 1968 lors de la publication du, le syndrome n'était décrit qu'en une ligne et qualifié de « réaction hyperkinétique de l'enfance ».. Depuis, sa description a été complétée, avec l'apparition pour la première fois dans le de la description des symptômes à l'âge adulte, et les prises en charge sont de mieux en mieux décrites par les organismes de santé des États; en dépit de cela, le TDAH continue de faire l'objet de nombreuses controverses, sur le mauvais usage des médicaments prescrits., le surdiagnostic chez les enfants, le sous-diagnostic chez les adultes et les filles et femmes, les différences de prévalence, l'existence de la persistance à l'âge adulte, ou encore l'existence même du trouble.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité · Voir plus »

1965

L'année 1965 est une année commune qui commence un vendredi.

Nouveau!!: Syndrome d'Angelman et 1965 · Voir plus »

Redirections ici:

Angelman, Syndrome d’Angelman.

SortantEntrants
Hey! Nous sommes sur Facebook maintenant! »