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Syndrome d'Usher

Indice Syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée.

14 relations: Albrecht von Gräfe, Arnaud Balard, Cadhérine, Cortex auditif, Cyril Axelrod, Cyril Jonard, Implant cochléaire, Interneurone, Maladie génétique, Myosine, Parvalbumine, Rétinite pigmentaire, Stéréocil, Surdicécité.

Albrecht von Gräfe

Friedrich Wilhelm Ernst Albrecht von Graefe, né le à Berlin et mort le, est un ophtalmologiste allemand.

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Arnaud Balard

Arnaud Balard, né le à Toulouse, est un artiste multidisciplinaire français sourd et usher du, fondateur du mouvement Surdisme et concepteur du drapeau Deaf Union Flag.

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Cadhérine

facteurs de transcription Les cadhérines (ou CDH) sont une classe de glycoprotéines, de taille comprise entre 120 et 140 kDa, qui s'expriment à la surface cellulaire.

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Cortex auditif

Cortex auditif. Le cortex auditif est la partie du cerveau qui analyse les informations auditives, c'est-à-dire les informations extraites des sons par l'ouïe.

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Cyril Axelrod

Cyril Axelrod, né Sheftil Ben Avram Abba le à Johannesbourg (Afrique du Sud), est un prêtre rédemptoriste sud-africain.

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Cyril Jonard

Cyril Jonard est un judoka français, né le à Eymoutiers (Haute-Vienne).

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Implant cochléaire

Schéma d'implant cochléaireL'implant cochléaire est un implant électronique qui vise à fournir un certain niveau d'audition pour certaines personnes atteintes d'une surdité profonde (surdités endocochléaires profondes) ou sévère et pour des personnes souffrant d'acouphènes.

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Interneurone

Un interneurone est un neurone multipolaire qui établit de multiples connexions entre un réseau afférent et un réseau efférent.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Myosine

La myosine est une protéine qui joue un rôle fondamental dans les mécanismes de la contraction musculaire.

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Parvalbumine

Structure de la parvalubumine α humaine. La parvalbumine est une protéine proche de l'albumine qui fixe le calcium.

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Rétinite pigmentaire

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.

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Stéréocil

Les stéréocils sont des expansions cytoplasmiques ramifiées longues (> 2 μm), fines (0,02 μm) et immobiles (contrairement aux cils vibratiles), présentes au niveau du pôle apical de certaines cellules épithéliales.

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Surdicécité

Logo de la surdicécité. La surdicécité est un handicap sensoriel qui entraine une combinaison d'une déficience visuelle pouvant aller jusqu'à la cécité et d'une déficience auditive pouvant aller jusqu'à la surdité.

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Redirections ici:

Syndrome d’Usher.

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