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Syndrome d’Opitz lié à l’X

Indice Syndrome d’Opitz lié à l’X

Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.

12 relations: Agénésie du corps calleux, Cardiopathie congénitale, Chromosome, Chromosome X, Cryptorchidie, Gène, Hypertélorisme, Hypospadias, Larynx, Locus, Pharynx, Syndrome FG.

Agénésie du corps calleux

L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.

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Cardiopathie congénitale

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Cryptorchidie

La cryptorchidie, appelée aussi trouble de la migration du testicule, ou plus communément testicule mal descendu, est l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (position normale introscrotale chez l'homme et chez les animaux à testicules externes).

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Hypertélorisme

L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital).

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Hypospadias

L’ est une malformation congénitale et une variation du développement sexuel qui se manifeste par l'ouverture de l'urètre dans la face inférieure du pénis au lieu de son extrémité (ou plus rarement, à l'intérieur du vagin).

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Larynx

Le larynx (du grec larunx, gosier), est un organe cartilagineux complexe de l'appareil respiratoire situé au niveau de la gorge.

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Locus

En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.

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Pharynx

alt.

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Syndrome FG

Autrefois considéré comme rare, le syndrome FG est une maladie génétique fréquente atteignant exclusivement les garçons.

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Redirections ici:

Syndrome d'Opitz lié à l'X, Syndrome d’Opitz lie a l’X, Syndrome d’opitz lié à l’x.

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