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20 relations: Agénésie du corps calleux, Brachydactylie, Cervelet, Clinodactylie, Hydrocéphalie, Hypertélorisme, Malformation de Dandy-Walker, Micrognathie, Polydactylie, Porencéphalie, Radius (os), Sternum, Syndactylie, Syndrome oro-facio-digital type 1, Syndrome Varadi-Papp, Tibia, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Transmission dominante liée à l’X, Transmission récessive liée à l'X.
Agénésie du corps calleux
L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.
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Brachydactylie
La brachydactylie est un terme de médecine signifiant: brièveté d'un ou de plusieurs doigts.
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Cervelet
Le cervelet (du, « petit cerveau ») est une structure de l'encéphale des vertébrés qui joue un rôle important dans le contrôle moteur et est également impliqué, dans une moindre mesure, dans certaines fonctions cognitives, telles que l'attention, le langage et la régulation des réactions de peur et de plaisir.
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Clinodactylie
Exemple de déviation modérée de l'auriculaire La clinodactylie est un terme médical désignant une déviation latérale des doigts ou des orteils: cette angulation excessive d’un doigt dans le plan radio-ulnaire peut aller jusqu'au chevauchement d'un doigt ou orteil qui enjambe son homologue interne et vient se placer au-dessus (supraductus) ou au-dessous (infraductus).
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Hydrocéphalie
L’hydrocéphalie (du grec ancien / (« eau ») et / (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS): ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien.
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Hypertélorisme
L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital).
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Malformation de Dandy-Walker
La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant.
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Micrognathie
La micrognathie ou micrognathisme est une hypoplasie de la mâchoire inférieure ou mandibule.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Porencéphalie
La porencéphalie est un désordre céphalique rare impliquant une encéphalomalacie.
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Radius (os)
---- Le radius est un os long qui forme avec l'ulna le squelette de l'avant-bras.
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Sternum
Le sternum est un os plat, impair, symétrique, situé au niveau de la partie antérieure de la cage thoracique sur lequel viennent s'attacher en avant les côtes (les sept premières chez l'Homme) et qui s'étend de T2 à T10.
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Syndactylie
Du grec sun: « avec », et dactyl: « doigt », la syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts ou orteils entre eux.
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Syndrome oro-facio-digital type 1
Le syndrome oro-facio-digital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins.
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Syndrome Varadi-Papp
Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux.
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Tibia
En anatomie humaine, le tibia est un os du membre inférieur, et plus exactement le plus grand des deux os de la jambe, en situation médiale et antérieure par rapport à la fibula.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Transmission dominante liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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