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38 relations: Acide aminé, Acide glutarique, Acide gras, Acide isovalérianique, Androstènedione, Bactérie, Bêta-oxydation, Carnitine, Croissance bactérienne, Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, Déficit immunitaire combiné sévère, Dépistage, Drépanocytose, Galactosémie, Génétique, Glande surrénale, Haute Autorité de santé, Hémoglobine, Homocystinurie, Hyperplasie, Hyperplasie congénitale des surrénales, Hypothyroïdie, Inhibition, Maladie congénitale, Maladie du sirop d'érable, Ministère de la Santé (France), Mucoviscidose, Néonatalogie, Nouveau-né, Phénylalanine, Phénylcétonurie, Robert Guthrie, Sang, Spectrométrie de masse, Talon (anatomie), Thyréostimuline, Trypsine, Tyrosinémie type 1.
Acide aminé
carbone α est orangé. méthanogènes. α-aminés protéinogènes; il est employé en pharmacie comme antalgique et antiépileptique. Un acide aminé est un acide carboxylique qui possède également un groupe fonctionnel amine.
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Acide glutarique
L'acide glutarique est un diacide carboxylique aliphatique, dénommé également acide pentanedioïque et de formule semi-développée HOOC-CH2-CH2-CH2-COOH. Cet acide est commun dans de nombreux produits végétaux, en particulier dans le sucre de betterave non purifié. Les glutarates sont les sels de l'acide glutarique. Plus généralement, on appelle aussi glutarates les divers composés dérivés de l'acide glutarique par substitution d'un ou des deux hydrogènes des fonctions hydroxyles.
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Acide gras
Un acide gras est un acide carboxylique à chaîne aliphatique.
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Acide isovalérianique
L’acide isovalérianique ou acide 3-méthylbutanoïque (nom IUPAC) est un acide carboxylique à 5 atomes de carbone, c'est donc un isomère de l'acide pentanoïque.
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Androstènedione
L'androstènedione (aussi appelée 4-androstènedione et 17-cétoestostérone) est une hormone stéroïdienne C19 produite par les glandes surrénales et les gonades, étape intermédiaire dans la voie biochimique de la production de la testostérone (androgène), de l'estrone et de l'estradiol (œstrogènes).
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Bactérie
Le terme bactérie est un nom vernaculaire qui désigne certains organismes vivants microscopiques et procaryotes présents dans tous les milieux.
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Bêta-oxydation
La β-oxydation, communément appelée spirale de Lynen, est la principale voie métabolique de dégradation des molécules d'acides gras pour produire.
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Carnitine
La carnitine est un acide aminé non protéinogène biosynthétisé à partir de lysine et de méthionine. Elle joue un rôle majeur dans le catabolisme des lipides chez les animaux, les levures et les plantes. Grâce à une fonction ammonium quaternaire, elle permet le transport des acides gras depuis le cytosol vers la matrice mitochondriale, où ils peuvent ensuite être catabolisés via la β-oxydation. On a estimé qu'elle jouait un rôle dans certaines dégénérescences neurologiques (dont la maladie d'Alzheimer, la maladie de Friedreich) et dans l'azoospermie. Elle a deux stéréoisomères: sa forme biologique est la L-carnitine, la forme D serait biologiquement inactive. Cette molécule est vendue comme complément alimentaire (supposée augmenter les performances sportives et/ou faire perdre du poids, avec des effets contestés et non démontrés dans les deux cas).
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Croissance bactérienne
La notion de croissance bactérienne recouvre deux aspects: la croissance de la cellule bactérienne (taille, masse, volume), et le phénomène de division cellulaire (population).
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Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (en anglais Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency), plus connu sous le nom de déficit en MCAD ou MCADD est un trouble de l'oxydation des acides gras qui rend l'organisme incapable de décomposer les chaînes moyennes d'acides gras acyl-coA vers l'acétyl-coA.
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Déficit immunitaire combiné sévère
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares.
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Dépistage
Le dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risques » chez les individus d'une population donnée.
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Drépanocytose
La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine.
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Galactosémie
Le terme galactosémie a deux significations: c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale.
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Génétique
De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec, qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ».
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Glande surrénale
Chez les mammifères et les oiseaux, les (ou plus simplement les surrénales) ou glandes suprarénales sont deux glandes endocrines paires mais non symétriques, pyramidale à droite, en goutte à gauche, situées au-dessus des reins, dans le rétropéritoine.
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Haute Autorité de santé
En France, la Haute Autorité de santé (HAS) est une créée par la loi française du 13 août 2004 relative à l’assurance maladie.
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Hémoglobine
L'hémoglobine, couramment symbolisée Hb, parfois Hgb, est un pigment respiratoire (de la famille moléculaire des métalloprotéines, ici contenant du fer) présent essentiellement dans le sang des vertébrés, au sein de leurs globules rouges, ainsi que dans les tissus de certains invertébrés.
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Homocystinurie
L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.
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Hyperplasie
Lhyperplasie est un terme médical désignant une hypergénèse; un volume anormalement important d'un tissu organique ou d’un organe, due à l'augmentation du nombre de ses cellules (prolifération cellulaire).
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Hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (en anglais, congenital adrenal hyperplasia ou CAH) désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne (cortisol, parfois aldostérone).
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Hypothyroïdie
Lhypothyroïdie est une situation pathologique d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes (normalement produites par la glande thyroïde).
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Inhibition
De façon générale, l'inhibition est le fait de s'opposer à un processus, de l'empêcher, de l'entraver ou de le ralentir, et l'inhibiteur est la chose qui agit en ce sens.
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Maladie congénitale
Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement: « est né avec »).
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Maladie du sirop d'érable
La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif.
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Ministère de la Santé (France)
Le ministère des Solidarités et de la Santé, divisé en deux ministères distincts depuis mai 2022, en tant que ministère de la Santé et de la Prévention et de ministère des Solidarités et des Familles, est l’administration française chargée de la mise en œuvre de la politique du gouvernement dans les domaines des affaires sociales, de la solidarité et de la cohésion sociale, de la santé publique et de la protection sociale.
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Mucoviscidose
Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.
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Néonatalogie
Un nouveau-né en soins intensifs. La néonatalogie ou néonatologie est une spécialité médicale qui s'attache à prendre en charge les nouveau-nés, définis par un âge inférieur à 28 jours de vie après la naissance.
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Nouveau-né
alt.
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Phénylalanine
La phénylalanine (abréviations IUPAC-IUBMB: Phe et F) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, et l'un des acides aminés essentiels pour l'Homme.
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Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
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Robert Guthrie
Robert Guthrie est un médecin américain né le, mort à Seattle le, Robert Guthrie est considéré aujourd'hui dans le monde entier comme le grand pionnier des tests de masse chez les nouveau-nés sur biotop.
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Sang
Au contact du dioxygène, le sang doit sa couleur rouge à l’hémoglobine. microscopie à fond noir. Début de coagulation (en haut à droite). globule blanc. Le sang est un liquide biologique vital qui circule continuellement dans les vaisseaux sanguins et le cœur, notamment grâce à la pompe cardiaque.
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Spectrométrie de masse
Spectromètre de masse. La spectrométrie de masse est une technique physique d'analyse permettant de détecter et d'identifier des molécules d’intérêt par mesure de leur masse, et de caractériser leur structure chimique.
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Talon (anatomie)
Le talon, qui est une partie du pied, en est la partie inférieure située à l'arrière de celui-ci, à la verticale de la jambe.
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Thyréostimuline
La thyréostimuline, ou thyréotrophine, siglé TSH (de l'thyroid-stimulating hormone), est une hormone qui est sécrétée par l'antéhypophyse (aussi appelé adénohypophyse).
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Trypsine
La trypsine est une peptidase du suc pancréatique participant à la digestion des protéines.
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Tyrosinémie type 1
La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la, qui est une des dernières étapes du catabolisme de la tyrosine.
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Redirections ici:
Test de Guthrie, Test de guthrie.
