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36 relations: Allèle, Autosome, Chromosome homologue, Chromosome X, Chromosome Y, Consanguinité, Conseil génétique, Dominance (génétique), Drépanocytose, Femme, France, Gène, Hémochromatose, Hétérozygote, Homme, Homocystinurie, Homozygote, Insensibilité congénitale à la douleur, Liste des maladies génétiques à gène identifié, Liste des maladies génétiques à gène non identifié, Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Maladie génétique, Mucoviscidose, Mutation (génétique), Pénétrance, Phénylcétonurie, Rétinite pigmentaire, Syndrome Allgrove, Syndrome d'Usher, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Crigler-Najjar, Système XY de détermination sexuelle, Thalassémie, Transmission autosomique dominante, Transmission mitochondriale, Xeroderma pigmentosum.
Allèle
Un allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version variable d'un même gène ou d'un même locus génétique, c'est-à dire une forme variée qui peut être distinguée par des variations de sa séquence nucléotidique.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Chromosome homologue
Un couple de chromosomes homologues est un couple de chromosomes associés dans une même paire dans une cellule durant la méiose.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y).
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Chromosome Y
Le chromosome Y est l'un des deux gonosomes d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels sont l'une des 23 paires de chromosomes.
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Consanguinité
La consanguinité est définie comme étant le résultat d’une reproduction sexuée entre deux individus apparentés (c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs).
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Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
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Dominance (génétique)
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.
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Drépanocytose
La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation de l'hémoglobine.
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Femme
quechua. Une femme est un être humain de sexe ou genre féminin et d'âge adulte.
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France
La France, en forme longue depuis 1875 la République française, est un État transcontinental souverain, dont le territoire métropolitain est situé en Europe de l'Ouest. Ce dernier a des frontières terrestres avec la Belgique, le Luxembourg, l'Allemagne, la Suisse, l'Italie, l'Espagne et les principautés d'Andorre et de MonacoRégions de France métropolitaine, appelé selon le droit international Territoire européen de la France., et dispose d'importantes façades maritimes dans l'Atlantique, la Manche, la mer du Nord et la Méditerranée. Son territoire ultramarin s'étend dans les océans Indien, Atlantique et Pacifique ainsi que sur le continent sud-américain, et a des frontières terrestres avec le Brésil, le Suriname et le Royaume des Pays-Bas. Fruit d'une histoire politique longue et mouvementée, la France est une république constitutionnelle unitaire ayant un régime semi-présidentiel. La devise de la République est depuis 1875 « Liberté, Égalité, Fraternité » et son drapeau est constitué des trois couleurs nationales (bleu, blanc, rouge) disposées en trois bandes verticales d'égale largeur. Son hymne national est La Marseillaise, chant patriotique hérité de la Révolution française. Son principe est: « gouvernement du peuple, par le peuple et pour le peuple ». Elle a pour capitale Paris et pour langue officielle le français depuis 1539, à la place du latin. Ses monnaies sont l'euro depuis 2002 dans la majeure partie du pays et le franc Pacifique dans ses territoires de l'océan Pacifique. Pays formé pendant l'Antiquité tardive, vingt ans après la chute de l'Empire romain d'occident, la France tire son nom des Francs, peuple germanique qui a institué les premiers fondements de son État sur les bases de la Gaule romaine. C'est au fil des siècles, par des guerres, des mariages politiques et des unions souveraines, que cet État monarchique et catholique va peu à peu constituer autour de lui une véritable fédération de provinces, qui finira par se cristalliser en une nation unique grâce à une politique d'uniformisation administrative et culturelle, portée à son aboutissement par la Révolution française de 1789 et la fin du régime féodalSe reporter à l'article Histoire de France.. Du début du à la première moitié du, elle possède un vaste empire colonial. À partir des années 1950, elle est l'un des acteurs de la construction de l'Union européenne. Troisième puissance nucléaire mondiale, l'un des cinq membres permanents du Conseil de sécurité des Nations unies et membre de l'OTAN, la France est également membre du G7, du G20, de la zone euro, de l'espace Schengen, de la commission de l'océan Indien, de la communauté du Pacifique et abrite le siège du Conseil de l'Europe, du Parlement européen et de l'UNESCO. De ce fait, elle exerce une influence notable en matière politique, économique, militaire et culturelle en Europe et dans le reste du monde. Seul pays au monde à exercer sa souveraineté sur des territoires répartis sur trois océans et deux continentsFrance-sur-Mer, un empire oublié de Philippe Folliot et Xavier Louy.La France est présente sur les continents européen et sud-américain (Guyane) ainsi que dans les océans Atlantique (Guadeloupe, Martinique, Saint-Martin, Saint-Barthélemy, Saint-Pierre-et-Miquelon), Indien (Réunion, Mayotte, TAAF) et Pacifique (Nouvelle-Calédonie, Polynésie française, Wallis-et-Futuna, Clipperton)., elle joue un important rôle géopolitique au niveau mondial, grâce à un réseau d'ambassades et de consulats étendu, le deuxième au monde derrière celui des États-Unis, et elle dispose de bases militaires sur tous les continents. La France possède la deuxième zone économique exclusive (espace maritime) au monde, à laquelle s'ajoute une extension du plateau continental de en 2015, et est un des premiers pays du monde pour la diversité de ses milieux maritimes et leur biodiversité. La France est, en novembre 2017, la deuxième économie européenne derrière l'Allemagne et devant le Royaume-Uni, la cinquième économie mondiale par PIB nominal et, en avril 2016, la neuvième économie mondiale par PIB à parité de pouvoir d'achat. Malgré un taux de chômage relativement fort, elle affiche un niveau de vie « très élevé » (20e au classement IDH en 2014). Elle figure parmi les leaders mondiaux dans les secteurs de l'agroalimentaire, de l'aéronautique, de l'automobile, des produits de luxe, du tourisme et du nucléaire. Au, la population de la France est d'environ 67,2 millions d'habitants, selon les estimations publiées par l'Insee, dont dans les régions métropolitaines et dans les régions ultramarines. Par ailleurs, vivent dans les collectivités d'outre-mer et en Nouvelle-Calédonie. Deuxième pays le plus peuplé de l'Union européenne derrière l'Allemagne, la France est aussi le plus vaste de l'Union européenne et le troisième pays le plus vaste d'Europe, sur le site des Nations unies.. Sa culture et sa civilisation sont diffusées par les pays francophones à travers le monde, réunis dans l'Organisation internationale de la francophonie. Traditionnellement utilisé comme langue de la diplomatie, le français est la dixième langue maternelle la plus parlée au monde et une des langues ayant la plus grande diffusion internationale. Il est une des six langues officielles et une des deux langues de travail (avec l'anglais) de l'Organisation des Nations unies, l'une des deux langues officielles du Comité international olympique, et langue officielle ou de travail de plusieurs organisations internationales ou régionales. Le français est également l'une des trois langues de travail de l'Union européenne — avec l'allemand et l'anglais.
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Gène
L'une des nombreuses manières de représenter les échelles du Vivant (du gène à la biosphère). Le gène est représenté à part, car non vivant en tant que tel, mais support d'information et base du vivant. Plus on monte dans la pyramide, plus l'échelle est globale et plus le niveau de complexité mais aussi de stabilité et de résilience du système augmente. Un gène, en génétique, est une unité de base d'hérédité qui en principe prédétermine un trait précis de la forme d'un organisme vivant, tel que défini en 1909 par Wilhelm Johannsen.
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Hémochromatose
Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme.
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Hétérozygote
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
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Homme
Ole Henrik Magga • Thomas Beatie • Adam • Homme de Vitruve • un homme avec un enfant • Héraclès avec Télèphe. Fresque représentant un homme nu (''La création d'Adam'' de Michel-Ange) plaques de Pioneer. Un homme est un être humain de sexe masculin et d'âge adulte.
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Homocystinurie
L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.
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Homozygote
Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu (animal ou végétal), sera représenté par deux allèles identiques sur un même locus.
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Insensibilité congénitale à la douleur
L'insensibilité congénitale à la douleur, décrite pour la première fois par George Van Ness Dearborn en 1932, est une maladie rare et très grave, le plus souvent de cause génétique.
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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié.
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Liste des maladies génétiques à gène non identifié
Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Dans cette liste il existe deux sous groupes.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, regroupent un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes.
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Maladie génétique
Enfant atteint de progéria. Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Mucoviscidose
La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.
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Mutation (génétique)
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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Pénétrance
La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant.
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Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare et grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire), entraînant une accumulation de cette dernière dans l'organisme.
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Rétinite pigmentaire
Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.
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Syndrome Allgrove
Le syndrome Allgrove, aussi appelée syndrome triple A ou syndrome 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par.
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Syndrome d'Usher
Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée.
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Syndrome de Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome d'obésité infantile qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).
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Syndrome de Crigler-Najjar
La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase.
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Système XY de détermination sexuelle
Le système XY de détermination sexuelle est un système génétique de détermination du sexe retrouvé chez l'humain, la plupart des mammifères, certaines espèces d'insectes (diptères) et de plantes (Silene latifolia).
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Thalassémie
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (déficiences dans la synthèse de l'hémoglobine des globules rouges).
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission mitochondriale
La transmission mitochondriale est le processus par lequel le matériel génétique des mitochondries est transmis de parents à enfants.
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Xeroderma pigmentosum
Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le est une maladie héréditaire d'origine génétique rare.
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Redirections ici:
Autosomique récessif, Transmission autosomique recessive.
