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Trisomie

Indice Trisomie

La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique.

29 relations: Aneuploïdie, Anomalie chromosomique, Autosome, Chromosome, Chromosome 13 humain, Chromosome 18 humain, Chromosome 21 humain, Chromosome 8 humain, Chromosome X, Chromosome Y, Division cellulaire, Fausse couche, Jérôme Lejeune, John H. Edwards, John Langdon-Down, Josef Warkany, Klaus Patau, Leucémie myéloïde chronique, Martine Copenaut, Mosaïque (génétique), Patrizia Paterlini-Bréchot, Syndrome 47,XYY, Syndrome de Klinefelter, Syndrome de Warkany, Syndrome triple X, Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Unapei.

Aneuploïdie

L'aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes.

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Anomalie chromosomique

Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).

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Autosome

Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non-histones.

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Chromosome 13 humain

Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains.

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Chromosome 18 humain

right Le chromosome 18 est un des 24 chromosomes humains.

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Chromosome 21 humain

Le chromosome 21 est le plus petit des 23 paires de chromosomes humains.

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Chromosome 8 humain

200x400px Le chromosome 8 est un des 24 chromosomes humains.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel est le chromosome Y).

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Chromosome Y

Le chromosome Y est l'un des deux gonosomes d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels sont l'une des 23 paires de chromosomes.

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Division cellulaire

Schémas des différents types de divisions cellulaires. La division cellulaire est le mode de multiplication de toute cellule.

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Fausse couche

La fausse couche est l'interruption précoce de la gestation, que ce soit spontané ou provoqué par une cause soit pathologique, soit traumatique.

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Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune, né le à Montrouge et mort le à Paris, est un médecin et professeur de génétique co-auteur de la découverte de l’anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21.

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John H. Edwards

John Hilton Edwards (-), est un scientifique et généticien anglais.

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John Langdon-Down

John Langdon-Down, né le à Torpoint (Cornouailles) et mort le à Normansfield, est un médecin britannique.

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Josef Warkany

Josef (ou Joseph) Warkany (Vienne, - Cincinnati) est un pédiatre, scientifique et artiste autrichien, connu comme le « père de la tératologie ».

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Klaus Patau

Klaus Patau, né le à Gelsenkirchen et mort le à Madison (Wisconsin), est un scientifique et généticien américain en poste au département de génétique à l'université du Wisconsin à Madison, tout comme l'était sa femme et collaboratrice, la cytogénéticienne finlandaise Eeva Therman (1916–2004).

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Leucémie myéloïde chronique

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une prolifération myéloïde monoclonale sans blocage de maturation prédominant sur la lignée granuleuse au niveau médullaire et splénique.

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Martine Copenaut

Martine Copenaut (-) est une artiste née à Lens en Belgique.

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Mosaïque (génétique)

La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme.

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Patrizia Paterlini-Bréchot

Patrizia Paterlini-Bréchot, née le en Italie à Reggio Emilia, est une chercheuse et professeure en biologie cellulaire et oncologie à la faculté de médecine Necker-Enfants Malades (université Paris Descartes) de Paris.

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Syndrome 47,XYY

Le syndrome 47,XYY (« disomie Y » ou encore « double Y ») est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y (à ne pas confondre avec l'anomalie 47,XXY).

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Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.

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Syndrome de Warkany

Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.

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Syndrome triple X

Le syndrome triple X est une anomalie chromosomale aneuploïdique caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme (donc homogène).

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Trisomie 13

La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

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Trisomie 18

Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire.

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Trisomie 21

La trisomie 21 (ou syndrome de Down), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.

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Unapei

L'Unapei est la première fédération française d’associations de représentation et de défense des intérêts des personnes handicapées mentales et de leurs familles.

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Redirections ici:

Triso, Trisomique.

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