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32 relations: Abdomen, Amniocentèse, Anomalie chromosomique, Biopsie, Caryotype, Cœur, Chromosome 13 humain, Communication interventriculaire, Conseil génétique, Cyclope, Dysplasie frontométaphysaire, Fente labio-palatine, Formule chromosomique, Holoprosencéphalie, Hydronéphrose, In utero, Klaus Patau, Maladie génétique, Mosaïque (génétique), Omphalocèle, Orphanet, Pied bot, Polydactylie, Rein, Retard de croissance intra-utérin, Syndrome de Meckel, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Tétralogie de Fallot, Trisomie, Trisomie 18, Trisomie 21, Trophoblaste.
Abdomen
L’abdomen (du latin, de même sens) est une partie du corps humain ou du corps d'un animal.
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Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.
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Anomalie chromosomique
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).
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Biopsie
Une biopsie (du grec, « vie » et, « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant.
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Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique.
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Cœur
Le cœur est un organe musculaire creux qui assure la circulation sanguine en pompant le sang vers les vaisseaux sanguins et les cavités du corps à travers des contractions rythmiques.
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Chromosome 13 humain
Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains.
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Communication interventriculaire
La (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA: elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain.
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Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
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Cyclope
Les cyclopes forment une espèce de créatures fantastiques dans la mythologie grecque.
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Dysplasie frontométaphysaire
La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.
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Formule chromosomique
La formule chromosomique correspond à la notation du résultat d'un caryotype.
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Holoprosencéphalie
Lholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.
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Hydronéphrose
L’hydronéphrose.
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In utero
la Les phénomènes in utero ou in utéro (du latin signifiant littéralement « dans l'utérus ») sont, en biologie, les phénomènes qui se déroulent dans l'utérus en gestation, et qui peuvent potentiellement affecter l'embryon ou le fœtus, avant la naissance (lors du développement prénatal).
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Klaus Patau
Klaus Patau, né le à Gelsenkirchen et mort le à Madison (Wisconsin), est un scientifique et généticien américain en poste au département de génétique à l'université du Wisconsin à Madison, tout comme l'était sa femme et collaboratrice, la cytogénéticienne finlandaise Eeva Therman (1916–2004).
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Mosaïque (génétique)
pages.
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Omphalocèle
L'omphalocèle est une absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure du fœtus.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Pied bot
Le pied bot varus équin (également orthographié pied-bot) est une déformation congénitale très fréquente qui touche une à deux naissances sur en France.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Rein
Le rein est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés.
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Retard de croissance intra-utérin
Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) (fetal growth restriction en anglais) décrit un fœtus qui ne grossit pas selon son potentiel biologique attendu – un ralentissement de la croissance.
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Syndrome de Meckel
Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une.
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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11.
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Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
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Trisomie
La trisomie est une anomalie chromosomique.
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Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire.
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Trisomie 21
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Trophoblaste
Le trophoblaste correspond à la couche cellulaire continue formée de fibroblastes qui limite l'œuf, devenu blastocyste au après la fécondation.
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Redirections ici:
Syndrome de Bartholin-Patau, Syndrome de Patau, Trisomie D.
