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Troubles du stockage des lipides

Indice Troubles du stockage des lipides

Les lipidoses sont une famille de maladies lysosomales.

12 relations: Leucodystrophie métachromatique, Lipidose hépatique, Maladie d'Austin, Maladie de Fabry, Maladie de Farber, Maladie de Gaucher, Maladie de Krabbe, Maladie de Niemann-Pick, Maladie de Tay-Sachs, Maladie de Wolman, Maladie génétique, Maladie lysosomale.

Leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate.

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Lipidose hépatique

La lipidose hépatique ou dislipoïdose hépatique est une affection potentiellement mortelle dans laquelle le foie présente une accumulation de graisses et subit une insuffisance hépatique.

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Maladie d'Austin

Le (DMS) ou est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non.

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Maladie de Fabry

La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.

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Maladie de Farber

La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central.

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Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.

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Maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe est une leucodystrophie provoquée par une maladie de surcharge lysosomale, décrite pour la première fois en 1916 par le docteur Knud Krabbe (–), neurologue danois.

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Maladie de Niemann-Pick

La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

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Maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes: déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive.

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Maladie de Wolman

La maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Maladie lysosomale

Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.

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Redirections ici:

Lipidose.

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