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Variant Call Format

Indice Variant Call Format

  Démontrer la différence entre les formats binaires BCF et VCF. Le Variant Call Format (abrégé par VCF) est le format d'un fichier texte utilisé en bioinformatique pour stocker les variations de séquences génétiques.

Table des matières

  1. 12 relations: Allèle, Bio-informatique, FASTA (format de fichier), FASTQ, Gène, Génotypage, General feature format, Indel, Métadonnée, Projet 1000 Genomes, SAM (format de fichier), Séquençage de l'ADN.

Allèle

Représentation de l'ADN Un allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe.

Voir Variant Call Format et Allèle

Bio-informatique

La bioinformatique (ou bio-informatique), est un champ de recherche multidisciplinaire de la biotechnologie où travaillent de concert biologistes, médecins, informaticiens, mathématiciens, physiciens et bioinformaticiens, dans le but de résoudre un problème scientifique posé par la biologie.

Voir Variant Call Format et Bio-informatique

FASTA (format de fichier)

Le format FASTA (ou format Pearson) est un format de fichier texte utilisé pour stocker des séquences biologiques de nature nucléique ou protéique.

Voir Variant Call Format et FASTA (format de fichier)

FASTQ

Le format FASTQ est un format de fichier texte permettant de stocker à la fois des séquences biologiques (uniquement des séquences nucléiques) et les scores de qualité associés.

Voir Variant Call Format et FASTQ

Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

Voir Variant Call Format et Gène

Génotypage

Le génotypage est la méthode d’acquisition de données permettant de déterminer l'identité d'une variation génétique, à une position spécifique sur tout ou partie du génome, pour un individu ou un groupe d'individus donné appartenant à une espèce animale, végétale, fongique...

Voir Variant Call Format et Génotypage

General feature format

Le format d'élément général, general feature format (gene-finding format, generic feature format, GFF) est un format de fichier utilisé pour décrire les gènes et d'autres éléments de séquences d'ADN, d'ARN et de protéines.

Voir Variant Call Format et General feature format

Indel

Indel est un mot-valise utilisé en génétique et en bio-informatique pour désigner une insertion ou une délétion dans une séquence biologique (acide nucléique ou protéine) par rapport à une séquence de référence.

Voir Variant Call Format et Indel

Métadonnée

Une métadonnée (mot composé du préfixe grec meta, indiquant l'auto-référence; le mot signifie donc proprement « donnée de/à propos de donnée ») est une donnée servant à définir ou décrire une autre donnée, quel qu'en soit le support (papier, électronique ou autre).

Voir Variant Call Format et Métadonnée

Projet 1000 Genomes

Le projet Genomes, démarré en, est une recherche internationale pour établir le catalogue des variations génétiques humaines le plus détaillé.

Voir Variant Call Format et Projet 1000 Genomes

SAM (format de fichier)

Le format de cartographie d'alignement de séquence, en anglais sequence alignment map (SAM) est un format texte permettant de stocker des séquences biologiques alignées sur une séquence de référence développé par Heng Li et Bob Handsaker et al.

Voir Variant Call Format et SAM (format de fichier)

Séquençage de l'ADN

Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné.

Voir Variant Call Format et Séquençage de l'ADN