Liste des maladies constitutionnelles de l'os et Polydactylie

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Différence entre Liste des maladies constitutionnelles de l'os et Polydactylie

Liste des maladies constitutionnelles de l'os vs. Polydactylie

Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.

Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Fibula

Vue en coupe de la jambe, montrant la fibula à droite (« Fib. ») (terminologie latine). La fibula (du latin, « fibule, aiguille ») est un os long pair du membre inférieur.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Héritage mendélien chez l'humain

Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.

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Liquide amniotique

Coupe schématique d'une amniocentèse montrant le liquide amniotique Le liquide amniotique est un liquide biologique contenu dans le sac amniotique et dans lequel baigne l'embryon (puis le fœtus chez les mammifères).

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Malformation

Une malformation est une anomalie (dysgenèse, anomalie du développement, altération morphologique) congénitale d'un tissu ou d'un organe du corps humain ou de tout être vivant, due à un trouble du développement du fœtus ou de l'embryon.

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Nanisme létal type Greenberg

Nouveau né atteint de nanisme type Greenberg Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol.

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Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.

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Syndrome de Greig

Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisée dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou postaxiale, d’un hypertélorisme orbitale et d’une macrocéphalie.

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Tissu biologique

Un tissu en biologie est le niveau d'organisation intermédiaire entre la cellule et l'organe.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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