Liste des maladies génétiques à gène identifié et Transmission autosomique récessive

Raccourcis: Différences, Similitudes, Jaccard similarité Coefficient, Références.

Différence entre Liste des maladies génétiques à gène identifié et Transmission autosomique récessive

Liste des maladies génétiques à gène identifié vs. Transmission autosomique récessive

Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),. Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Drépanocytose

La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Glaucome congénital de Peters

Le glaucome congénital de Peters est un glaucome par trabéculo-dysgénésie, souvent associé à une cataracte, une dysmorphie faciale et un hypospadias.

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Homocystinurie

L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Mucoviscidose

Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.

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Syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée.

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Syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).

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Thalassémie

Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges).

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.

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Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.

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Xeroderma pigmentosum

Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000).

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