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425 relations: Acatalasie, Acéruléoplasminémie, Achondrogenèse, Achondroplasie, Achromatopsie, Acidurie 3-méthylglutaconique type 3, Acidurie 4 hydroxy-butyrique, Acidurie fumarique, ACVRL1, Adrénoleucodystrophie liée à l'X, Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X, Albinisme oculo-cutané, Alcaptonurie, Alpha-mannosidose, Amaurose congénitale de Leber, Amyotrophie spinale, Anémie de Blackfan-Diamond, Anémie de Fanconi, Anémie mégaloblastique thiamine-sensible, Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie, Argininémie, Ataxie cérébelleuse type 6, Ataxie de Charlevoix-Saguenay, Ataxie de Friedreich, Ataxie télangiectasie, Atélostéogenèse de type II, Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, Épidermolyse bulleuse dystrophique, Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale, Épidermolyse bulleuse simple, Épilepsie frontale à crises nocturnes, Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs, Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous, Érythromelalgie primaire familiale, CADASIL, Cancer colorectal héréditaire sans polypose, Cancer de l'estomac héréditaire, Cancer du sein, Cardiomyopathie, Cardiomyopathie dilatée, Cardiomyopathie hypertrophique, Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie, Cavernome cérébral héréditaire, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales, Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen, Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Chromosome 1 humain, Chromosome 10 humain, Chromosome 11 humain, ..., Chromosome 12 humain, Chromosome 13 humain, Chromosome 14 en anneau, Chromosome 14 humain, Chromosome 15 humain, Chromosome 16 humain, Chromosome 17 humain, Chromosome 18 humain, Chromosome 19 humain, Chromosome 2 humain, Chromosome 20 en anneau, Chromosome 20 humain, Chromosome 21 humain, Chromosome 22 humain, Chromosome 3 humain, Chromosome 4 humain, Chromosome 5 humain, Chromosome 6 humain, Chromosome 7 humain, Chromosome 8 humain, 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Dystrophie facio-scapulo-humérale, Dystrophie maculaire vitelliforme de Best, Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A), Dystrophie musculaire oculo-pharyngée, Dystrophie myotonique de Steinert, Dystrophies musculaires congénitales, Encéphalopathie glycinique, Fièvre récurrente avec hyper-IgD, Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, Flavoprotéine de transfert d'électrons, Galactosémie, GATA3, Gène, Gène et protéine CFTR, Glaucome congénital de Peters, Glycogène synthase, Glycogénose type 1, Hémiplégie alternante du nourrisson, Hémochromatose de type 1, Hémophilie, Héritage mendélien chez l'humain, Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X, Holoprosencéphalie, Homocystinurie, Hyperekplexie héréditaire, Hyperoxalurie type 1, Hyperplasie congénitale des surrénales, Hyperthermie maligne, Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, Hypoprothrombinémie, ICF syndrome, Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1, Intolérance aux protéines avec lysinurie, LAMP2, Léiomyomatose familiale et cancer du rein, Leucodystrophie métachromatique, Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip, Lissencéphalie, Liste des maladies constitutionnelles de l'os, Lymphœdème congénital primaire, Lymphohistiocytose familiale, Maladie d'Alexander, Maladie d'Alzheimer, Maladie d'Ollier, Maladie d'Unverricht-Lundborg, Maladie de Canavan, Maladie de Crohn, Maladie de Danon, Maladie de Fabry, Maladie de Farber, Maladie de Gaucher, Maladie de Hartnup, Maladie de Hunter, Maladie de Huntington, Maladie de Kennedy, Maladie de Krabbe, Maladie de Mc Ardle, Maladie de Menkès, Maladie de Minkowski-Chauffard, Maladie de Naito-Oyanagi, Maladie de Nasu-Hakola, Maladie de Naxos, Maladie de Niemann-Pick, Maladie de Niemann-Pick type C, Maladie de Pompe, Maladie de Rendu-Osler, Maladie de Roussy-Lévy, Maladie de Sanfilippo, Maladie de Scheie, Maladie de Sly, Maladie de Stargardt, Maladie de surcharge en esters de cholestérol, Maladie de Tay-Sachs, Maladie de von Hippel-Lindau, Maladie de Werdnig-Hoffmann, Maladie de Willebrand, Maladie de Wilson, Maladie des exostoses multiples, Maladie du cri du chat, Maladie du sirop d'érable, Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1, Maladie génétique, Maladie LCAT, Maladie lymphoproliférative liée à l'X, Maladie périodique, Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience, Maladies de surcharge en acide sialique libre, Maladies génétiques à prion, Microcéphaline, Microphthalmia-associated transcription factor, Migraine hémiplégique familiale, Monosomie, Mosaïque (génétique), Mucolipidose type 4, Mucoviscidose, Mutation génétique, MYCN, Myokymie, Myopathie avec surcharge en desmine, Myopathie à némaline, Myopathie congénitale à cores centraux, Myopathie congénitale myotubulaire, Myopathie de Duchenne, Myopathie distale de type Laing, Myopathie distale de Udd, Myopathie myotonique proximale, Myosite à inclusions, Nanisme diastrophique, Nanisme dyssegmentaire, Nanisme létal type Greenberg, Nanisme mulibrey, Nanisme thanatophore, Nævomatose basocellulaire, Néoplasie endocrinienne multiple, Néoplasie endocrinienne multiple type 1, Néphropathies par anomalie du collagène IV, NCC (gène), NEU1, Neuroacanthocytose, Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase, Neuroferritinopathie, Neurofibromatose, Neurofibromatose de type I, Neurofibromatose de type II, Neuropathie à axones géants, Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression, Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I, Neuropathie optique de Leber, Neutropénie par mutation du gène ELA2, NOD2, Ostéo-onychodysplasie, Ostéodystrophie héréditaire d'Albright, Ostéogenèse imparfaite, Ostéopétrose, P2Y12, Pachyonychie congénitale, Pancréatite chronique familiale, Paralysie périodique hyperkaliémique, Paralysie périodique hypokaliémique, Paralysie supranucléaire progressive, Paraplégie spastique familiale, Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce, Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX, Pathologies rénales par mutation du gène UMOD, Pax6, Polydactylie, Polykystose rénale autosomique dominante, Polykystose rénale autosomique récessive, Polypose adénomateuse familiale, Porphyrie érythropoïétique congénitale, Progéria, Protéine tau, Protéinose alvéolaire pulmonaire, Pseudoachondroplasie, Pseudoxanthome élastique, Pycnodysostose, Rétinoblastome, Sarcoïdose, Sclérose latérale amyotrophique, Sclérose latérale primitive, Sclérostéose, SCN5A, Smad 4, Surdité d'origine génétique, Syndrome ABCD, Syndrome ATR 16, Syndrome branchio-oculo-facial, Syndrome branchio-oto-rénal, Syndrome CACH, Syndrome cardio-facio-cutané, Syndrome CHARGE, Syndrome CHILD, Syndrome cinca, Syndrome d'Aarskog, Syndrome d'Alagille, Syndrome d'Alström, Syndrome d'Andermann, Syndrome d'Angelman, Syndrome d'Apert, Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique, Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire, Syndrome d'Ellis-Van Creveld, Syndrome d'hyper immunoglobuline M lié à l'X, Syndrome d'insensibilité aux androgènes, Syndrome d'Ondine, Syndrome d'Usher, Syndrome d’Opitz lié à l’X, Syndrome délétion 22q13.3, Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Syndrome de Barber–Say, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Beals, Syndrome de Beckwith-Wiedemann, Syndrome de Birt-Hogg-Dubé, Syndrome de Bloom, Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Syndrome de Brugada, Syndrome de Camurati-Engelmann, Syndrome de Char, Syndrome de Chediak-Higashi, Syndrome de Christ-Siemens-Touraine, Syndrome de Cockayne, Syndrome de Coffin-Lowry, Syndrome de Cohen, Syndrome de Cornelia de Lange, Syndrome de Costello, Syndrome de Cowden, Syndrome de Crouzon, Syndrome de délétion 22q11.2, Syndrome de Denys-Drash, Syndrome de Donnai-Barrow, Syndrome de Dravet, Syndrome de Dubin-Johnson, Syndrome de Fahr, Syndrome de Gilbert, Syndrome de Gilles de La Tourette, Syndrome de Gitelman, Syndrome de Greig, Syndrome de Guillain-Barré, Syndrome de Hermansky-Pudlak, Syndrome de Holt-Oram, Syndrome de Hurler, Syndrome de Imerslund-Grasbeck, Syndrome de Jacobsen, Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, Syndrome de Joubert, Syndrome de Kallmann, Syndrome de Kartagener, Syndrome de Klinefelter, Syndrome de Kugelberg-Welander, Syndrome de l'X fragile, Syndrome de la bride poplitée, Syndrome de Lafora, Syndrome de Larsen, Syndrome de Lesch-Nyhan, Syndrome de Li-Fraumeni, Syndrome de Loeys-Dietz, Syndrome de Lowe, Syndrome de Marfan, Syndrome de McKusick Kaufman, Syndrome de McLeod, Syndrome de Melnick-Needles, Syndrome de Mohr-Tranebjaerg, Syndrome de Mowat-Wilson, Syndrome de Muenke, Syndrome de Nimègue, Syndrome de Noonan, Syndrome de Pallister-Hall, Syndrome de Pendred, Syndrome de Pfeiffer, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome de Protée, Syndrome de Rett, Syndrome de Roberts, Syndrome de Romano-Ward, Syndrome de Rothmund-Thomson, Syndrome de Rubinstein-Taybi, Syndrome de Saethre-Chotzen, Syndrome de Shprintzen-Goldberg, Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Syndrome de Smith-Magenis, Syndrome de Sotos, Syndrome de Stein-Leventhal, Syndrome de Stickler, Syndrome de Timothy, Syndrome de Townes-Brocks, Syndrome de Treacher Collins, Syndrome de Turner, Syndrome de Van der Woude, Syndrome de Waardenburg, Syndrome de Walker-Warburg, Syndrome de Watson, Syndrome de Werner, Syndrome de Williams, Syndrome de Wiskott-Aldrich, Syndrome de Wolf-Hirschhorn, Syndrome de Zellweger, Syndrome des yeux de chat, Syndrome du mâle XX, Syndrome FG, Syndrome génital oculocutané, Syndrome L1, Syndrome LEOPARD, Syndrome lymphœdème-distichiasis, Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité, Syndrome main pied utérus, Syndrome MASS, Syndrome MELAS, Syndrome Muscle-Eye-Brain, Syndrome myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale, Syndrome orofaciodigital type 1, Syndrome oto-palato-digital, Syndrome Rapadilano, Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1, Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2, Syndrome triple X, Syndrome Varadi-Papp, Syndrome WHIM, Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique, Tétralogie de Fallot, Tétrasomie X, Thalassémie, Thalassémie alpha, Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental, Thrombopénie de Paris-Trousseau, Thrombophilie par mutation du facteur V, TNF receptor associated periodic syndrome, Translocation (génétique), Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Transmission dominante liée à l’X, Transmission récessive liée à l'X, Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Tumeur de Wilms, Tumeur desmoïde, Tyrosinémie type 1, Xanthomatose cérébrotendineuse, Xeroderma pigmentosum. Développer l'indice (375 plus) »
Acatalasie
L'acatalasie ou acatalasémie est une maladie congénitale rare de transmission autosomique récessive, qui entraîne un trouble peroxysomal par déficit de l'enzyme catalase.
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Acéruléoplasminémie
L’acéruléoplasminémie est une maladie génétique qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères.
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Achondrogenèse
L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance.
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Achondroplasie
L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique.
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Achromatopsie
L’achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une maladie du système visuel qui se manifeste par une absence totale de vision des couleurs.
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Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans.
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Acidurie 4 hydroxy-butyrique
L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie.
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Acidurie fumarique
L'acidurie fumarique se manifeste par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales.
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ACVRL1
L'ACVRL1 (pour « activin receptor-like kinase 1 »), ou ALK1, est une protéine dont le gène, ACVRL1, est situé sur le chromosome 12 humain.
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.
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Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X
L'albinisme oculaire récessif lié au chromosome X (ou AO1) se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentés, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle.
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Albinisme oculo-cutané
L'albinisme oculo-cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés.
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Alcaptonurie
L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine.
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Alpha-mannosidose
L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale rare causant progressivement des anomalies faciales et squelettiques, un déficit intellectuel, une déficience auditive et une immunodéficience, plus ou moins sévères.
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Amaurose congénitale de Leber
L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.
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Amyotrophie spinale
L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles.
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Anémie de Blackfan-Diamond
L' (ABD) est une maladie génétique rare.
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Anémie de Fanconi
L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie.
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Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
L’anémie mégaloblastique thiamine-sensible est une maladie génétique associant une anémie mégaloblastique, un diabète et une surdité.
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Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes.
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Argininémie
L'argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.
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Ataxie cérébelleuse type 6
L'ataxie cérébelleuse type 6 ne se distingue en rien des autres ataxies: Début à l'âge adulte, ataxie cérébelleuse lentement progressive, dysarthrie et nystagmus.
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Ataxie de Charlevoix-Saguenay
L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.
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Ataxie de Friedreich
Lataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence.
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Ataxie télangiectasie
L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10: G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive.
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Atélostéogenèse de type II
L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciès particulier.
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
La base de données encyclopédique Atlas, créée en 1997 par Jean Loup Huret (directeur bioinformatique: Philippe Dessen), constitue un ensemble de ressources sur les gènes, les anomalies chromosomiques, les leucémies, les tumeurs solides, les maladies héréditaires à risque accru de cancer.
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Épidermolyse bulleuse dystrophique
L' (en anglais, dystrophic epidermolysis bullosa ou DEB) est une maladie génétique se divisant en trois sous types: l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type Hallopeau-Siemens (EBDR-HS); l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens; l'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante (EBDD).
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Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale est une dermatose bulleuse congénitale conduisant rapidement au décès du nouveau-né.
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Épidermolyse bulleuse simple
L'épidermolyse bulleuse simple est une classe des épidermolyses bulleuses héréditaires.
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Épilepsie frontale à crises nocturnes
L'épilepsie frontale à crises nocturnes ou l'épilepsie du lobe frontal se manifeste par des crises d'épilepsie en séries le plus souvent de survenue nocturne qui sont particulièrement stéréotypées et brèves (de quelques secondes à quelques minutes), quelques personnes auront des crises essentiellement diurnes, mais elles sont relativement moins courantes.
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Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs
L'épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs est une épilepsie d'origine génétique se manifestant par des crises d'épilepsies avec aphasie sensorielle ou uniquement des manifestations brutales d'aphasie sensorielle.
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Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
L'érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous, aussi appelée érythrodermie desquamative généralisée du nourrisson ou maladie de Leiner-Moussous, est une dermatose succédant à une dermatite séborrhéique bipolaire.
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Érythromelalgie primaire familiale
Décrit pour la première fois en 1878 l'érythromelalgie primaire familiale se manifeste par des douleurs importantes, récurrentes, bilatérales et symétriques s'accompagnant de chaleur, de rougeur et de gonflement au niveau des pieds et beaucoup moins fréquemment des mains.
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CADASIL
CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau (microangiopathie).
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Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Le ou est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon et un cancer de l'endomètre, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau.
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Cancer de l'estomac héréditaire
Le cancer de l'estomac héréditaire est une susceptibilité à un type particulier de cancer de l'estomac infiltrant et épaississant la paroi complète de l'estomac sans former de masse tumorale.
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Cancer du sein
Le cancer du sein est un cancer de la glande mammaire.
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Cardiomyopathie
Une cardiomyopathie ou myocardiopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) correspond à un groupe hétérogène de maladies touchant le myocarde, responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle.
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Cardiomyopathie dilatée
Une cardiomyopathie dilatée (CMD) est une forme de cardiomyopathie (litt.: maladie du muscle cardiaque) dans laquelle les cavités cardiaques - principalement les ventricules - sont dilatées, diminuant de façon significative la capacité du muscle cardiaque à assurer sa fonction de « pompe », conduisant ainsi à l'insuffisance cardiaque et couplé à un risque de mort subite, quel que soit le stade de la maladie.
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Cardiomyopathie hypertrophique
Une cardiomyopathie hypertrophique ou CMH (en anglais, hypertrophic cardiomyopathy ou HCM) est une forme de cardiomyopathie (littéralement, « maladie du muscle cardiaque ») dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire une augmentation globale du poids de ce dernier.
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Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
Décrite pour la première fois en 1999 Angelicheva D, Turnev I, Dye D, Chandler D, Thomas PK, Kalaydjieva L. « Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter » Europ J Hum Genet.
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Cavernome cérébral héréditaire
Les cavernomes cérébraux héréditaires sont des malformations vasculaires consistant en l'existence de groupes de petits vaisseaux constitués par une unique couche d'épithélium sans autre formation tissulaire habituellement présent dans le vaisseau.
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Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
thumb Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort.
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Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dès la naissance.
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Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l'ostéogénèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes.
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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial.
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Chromosome 1 humain
Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 10 humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 11 humain
Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 13 humain
Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 14 en anneau
Le chromosome 14 en anneau est une aberration chromosomique extrêmement rare (moins de vingt cas publiés), notée r(14).
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Chromosome 14 humain
right Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 15 humain
right.
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Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 18 humain
droite Le chromosome 18 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 19 humain
Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 2 humain
200x400px Le chromosome 2 est un des.
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Chromosome 20 en anneau
Le chromosome 20 en anneau ou r(20) est une aberration chromosomique rare chez l'humain dans laquelle l'extrémité du bras court (bras p) du chromosome 20 fusionne avec l'extrémité du bras long (bras q) pour former un anneau.
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Chromosome 20 humain
droite Le chromosome 20 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 21 humain
Le chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains.
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Chromosome 22 humain
droite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains.
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Chromosome 3 humain
Le chromosome 3 constitue l'une des.
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Chromosome 4 humain
Le chromosome 4 est un des.
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Chromosome 5 humain
Le chromosome 5 est un des.
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Chromosome 6 humain
Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.
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Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 8 humain
200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 9 humain
200x400px.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Citrullinémie
La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.
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Citrullinémie type II
La citrullinémie type II est une maladie génétique congénitale en rapport avec un déficit enzymatique du cycle de l'urée.
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Collagène type VI
Le collagène VI est une forme de collagène principalement associée à la matrice extracellulaire du muscle squelettique.
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Complexe de Carney
Décrit en 1985, le complexe de Carney est une maladie génétique caractérisée par l'association d'anomalies pigmentaires de la peau, de myxome, de tumeurs ou de dysfonctionnement des tumeurs endocrines et des schwannomes.
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Cystinose
La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes: rénale et extra rénale.
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Déficit en alpha-1-antitrypsine
Technique de coloration au PAS: alpha-antitrypsine qui s’accumule dans les lysozomes des hépatocytes Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes.
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Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne.
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Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973.
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Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
Le déficit en dopamine bêta-hydroxylase est une maladie génétique très rare en rapport avec une anomalie de fonctionnement du système nerveux autonome noradrénergique avec un système nerveux autonome cholinergique fonctionnant normalement.
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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde.
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Déficit en ornithine carbamyl transférase
Le déficit en ornithine carbamyl transférase est une maladie génétique qui provoque des troubles au niveau du cycle de l'urée.
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Déficit en transporteur de glucose de type 1
Le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) - parfois appelé maladie de De Vivo (du nom du chercheur Darryl De Vivo) - est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d'une grossesse sans particularité et d'un poids normal, par des crises d'épilepsies infantiles résistantes au traitement anti-convulsivant.
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Déficit familial en lipoprotéine lipase
Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides.
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Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
Le déficit en adénosine désaminase 1 est un trouble du métabolisme des purines qui affecte principalement le développement et le fonctionnement des lymphocytes.
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Délétion
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.
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Délétions de l'Y
La délétion de l'Y est une pathologie entraînant une azoospermie ou une oligozoospermie sévère de type sécrétoire chez l'homme.
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Démence frontotemporale liée au chromosome 17
La démence frontotemporale liée au chromosome 17 est une maladie neurodégénérative aboutissant à une démence affectant le cortex frontal et temporal ainsi que les ganglions de la base.
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Diabète de type 1
Le diabète de type 1, diabète insulinodépendant (ou insulino-dépendant) (DID), diabète inné (anciennement appelé diabète sucré), ou encore DT1 (terme de plus en plus employé dans le milieu médical), est une maladie auto-immune irréversible.
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DNMT3B
L'ADN (cytosine-5-)-méthyltransférase 3 bêta est une enzyme qui, chez l'homme, est codée par le gène DNMT3B.
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Drépanocytose
La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine.
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Dysferlinopathie
La dysferlinopathie est une myopathie causée par la mutation du gène DYSF.
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Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
La dyskinésie non kinésigénique paroxystique est une maladie génétique se caractérisant par des mouvements involontaires uni ou bilatéraux.
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Dysplasie épiphysaire multiple récessive
La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.
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Dysplasie campomélique
Décrit pour la première fois en 1947, la dysplasie campomélique est une maladie héréditaire de l'os se caractérisant par un visage typique avec une hypoplasie du maxillaire inférieure et fente palatine (séquence de Pierre Robin), les os longs raccourcis et courbés et des pieds bots.
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Dysplasie cléidocrânienne
La dysplasie cléidocrânienne ou dysostose cléido-crânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, une aplasie des clavicules et des anomalies de la denture.
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Dysplasie craniométaphysaire
Individualisée en 1966, la dysplasie craniométaphysaire se caractérise par une hyperostose évolutive et une sclérose du squelette craniofacial aboutissant à un front proéminent, un prognathisme, des bosses frontales saillantes, un hypertélorisme, avec modelage anormal des métaphyses des os longs.
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Dysplasie frontométaphysaire
La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
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Dysplasie septo-optique
La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier, est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du Le, est la membrane séparant les deux ventricules latéraux, avec ou sans agénésie du corps calleux.
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Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) est une maladie cardiaque, de type canalopathie, responsable de troubles du rythme ventriculaire pouvant conduire à la mort subite chez les personnes jeunes et les athlètes.
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Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X
La dystonie avec parkinsonisme liée à l'X est une maladie génétique survenant vers 39 ans chez un homme vivant ou ayant des ancêtres des îles Panay des Philippines.
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Dystonie myoclonique
La dystonie myoclonique est une maladie génétique associant des contractions musculaires brèves et rapides (myoclonie) entraînant des mouvements anormaux et/ou mouvements de torsion aboutissant à des anomalies posturales (dystonie).
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Dystrophie facio-scapulo-humérale
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale).
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Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB) ou maladie de Best est une maladie génétique oculaire à transmission autosomique dominante.
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Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)
La dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et symétrique des muscles des ceintures humérales et pelviennes.
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Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une maladie génétique se manifestant après par un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition.
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Dystrophie myotonique de Steinert
La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes: le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central.
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Dystrophies musculaires congénitales
Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire.
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Encéphalopathie glycinique
L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.
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Fièvre récurrente avec hyper-IgD
La fièvre récurrente avec hyper-IgD ou fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D est une maladie héréditaire inflammatoire se manifestant par des accès de fièvre sans aucune périodicité précédés de frissons avec céphalée et adénopathie dans la région cervicale et parfois de diarrhée.
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Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
La fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs (CFEOM) est une maladie génétique très rare se traduisant par un strabisme avec une paralysie des mouvements de l'œil ou ophtalmoplégie avec ou sans ptosis par atteinte des muscles oculomoteurs dépendants de la III et de la IV paire des nerfs crâniens.
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Flavoprotéine de transfert d'électrons
flavoprotéine de transfert d'électrons (etf) de paracoccus denitrificans Une flavoprotéine de transfert d'électrons (ETF, pour) est une flavoprotéine intervenant comme accepteur d'électrons de déshydrogénases de la chaîne respiratoire, notamment de l'ETF déshydrogénase.
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Galactosémie
Le terme galactosémie a deux significations: c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale.
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GATA3
Trans-acting T-cell-specific transcription factor GATA-3 est une protéine appartenant à la famille des facteurs de transcription de type GATA codée par le gène GATA3 situé sur le chromosome 10 humain.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Gène et protéine CFTR
Dans l'espèce humaine comme chez les autres mammifères, le gène CFTR (pour l'anglais) code une protéine membranaire, dite aussi CFTR, qui est responsable du flux d'ions chlorure.
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Glaucome congénital de Peters
Le glaucome congénital de Peters est un glaucome par trabéculo-dysgénésie, souvent associé à une cataracte, une dysmorphie faciale et un hypospadias.
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Glycogène synthase
La glycogène synthase est une glycosyltransférase essentielle de la glycogénogenèse, c'est-à-dire du stockage du glucose par polymérisation en glycogène: Cette réaction est régulée efficacement par des effecteurs allostériques tels que le glucose-6-phosphate, et est indirectement déclenchée par l'insuline, sécrétée par le pancréas.
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Glycogénose type 1
La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).
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Hémiplégie alternante du nourrisson
L'hémiplégie alternante du nourrisson, ou syndrome de l'hémiplégie alternante (Alternating Hemiplegia of Childhood (A.H.C.) en anglais), est une maladie génétique, orpheline et rare provoquant des épisodes d'hémiplégies (paralysie complète d'un hémicorps) ou d'hémiparésies (paralysie partielle d'un hémicorps), alternant entre les deux hémicorps et pouvant durer quelques minutes, plusieurs heures voire plusieurs jours selon les cas.
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Hémochromatose de type 1
L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes.
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Hémophilie
Lhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation.
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Héritage mendélien chez l'humain
Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.
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Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
L'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X est une anomalie de la migration des neurones qui, au lieu de se trouver dans le cortex, se localisent le long des ventricules latéraux.
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Holoprosencéphalie
Lholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.
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Homocystinurie
L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.
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Hyperekplexie héréditaire
L'Hyperekplexie héréditaire se caractérise par des raideurs généralisées apparaissant immédiatement à la naissance et disparaissant spontanément à la première année de vie, d'un réflexe de tressaillement (réflexe du nouveau-né consistant en un sursaut général du corps avec écartement des bras et renversement de la tête en arrière) provoqué par un stimulus auditif et suivi d'une période prolongée de raideur après le réflexe de tressaillement.
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Hyperoxalurie type 1
L'hyperoxalurie type 1 est la plus fréquente des hyperoxaluries primaires, résultat d'un déficit enzymatique hépatique péroxysomal: l'alanine glyoxylate aminotransférase (ou AGXT) qui convertit le glyoxylate en glycine.
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Hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (en anglais, congenital adrenal hyperplasia ou CAH) désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne (cortisol, parfois aldostérone).
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Hyperthermie maligne
L'hyperthermie maligne est une maladie pharmacogénétique du muscle squelettique de transmission autosomique dominante se manifestant sous forme de crise, dont la principale manifestation est une élévation de la température corporelle mettant rapidement en jeu le pronostic vital.
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Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable
L'Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, appelé aussi déficit immunitaire commun variable consiste en un groupe de maladies hétérogènes qui aboutissent à un déficit immunitaire d'expression et de gravité variable.
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Hypoprothrombinémie
L'hypoprothrombinémie est l'insuffisance de prothrombine dans le plasma.
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ICF syndrome
Le ICF syndrome (ICF est le sigle anglais de Immunodeficiency, Centromeric region instability, Facial anomalies, soit en français immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) se caractérisant par une immunodéficience et des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères des chromosomes 1 et 16, et parfois 9.
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Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1
L'insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1 est un type d'insuffisance hypophysaire familiale.
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Intolérance aux protéines avec lysinurie
Lintolérance aux protéines avec lysinurie se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel: les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhées, des épisodes de coma après un repas riche en protéines, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie.
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LAMP2
LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique.
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Léiomyomatose familiale et cancer du rein
La léiomyomatose familiale et cancer du rein est une maladie génétique touchant plusieurs membres d'une même famille et se caractérisant par l'apparition de léiomyome (tumeurs bénignes des tissus mous qui se développent à partir des cellules musculaires lisses) cutanée, unique ou multiple, de léiomyome (fibrome) de l'utérus et/ou de cancer du rein.
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Leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate.
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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.
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Lissencéphalie
La désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral.
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Liste des maladies constitutionnelles de l'os
Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os.
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Lymphœdème congénital primaire
Le lymphœdème congénital primaire ou maladie de Milroy se caractérise par accumulation de lymphe principalement dans le tissu sous-cutané se manifestant par un lymphœdème des membres inférieurs visible dès la naissance ou peu de temps après.
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Lymphohistiocytose familiale
La lymphohistiocytose familiale est une maladie se caractérisant par une prolifération et une activation des macrophages et des lymphocytes-T. Elle peut commencer dès la vie fœtale ou elle apparaît dès les premiers mois de la vie.
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Maladie d'Alexander
La est une maladie rare de la substance blanche du cerveau.
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Maladie d'Alzheimer
La (en allemand) est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire.
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Maladie d'Ollier
La maladie d'Ollier ou enchondromatose est une maladie constitutionnelle de l'os non héréditaire et sporadique, dans laquelle se développe des tumeurs cartilagineuses bénignes, les enchondromes.
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Maladie d'Unverricht-Lundborg
La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives.
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Maladie de Canavan
La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant.
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Maladie de Crohn
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin (MICI) qui peut atteindre toute partie de l'appareil digestif (de la bouche à l'anus) et éventuellement la peau, les articulations et les yeux.
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Maladie de Danon
La maladie de Danon est une maladie génétique liée au chromosome X et associant une atteinte musculaire et cardiaque.
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Maladie de Fabry
La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.
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Maladie de Farber
La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central.
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Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.
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Maladie de Hartnup
La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal.
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Maladie de Hunter
La maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline; mucopolysaccharidose (de type), qui présente des formes plus ou moins sévères.
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Maladie de Huntington
La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort.
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Maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes.
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Maladie de Krabbe
La maladie de Krabbe est une leucodystrophie provoquée par une maladie de surcharge lysosomale, décrite pour la première fois en 1916 par le docteur Knud Krabbe (–), neurologue danois.
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Maladie de Mc Ardle
La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.
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Maladie de Menkès
La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.
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Maladie de Minkowski-Chauffard
La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie.
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Maladie de Naito-Oyanagi
La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une chorée-atéthose, et une démence.
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Maladie de Nasu-Hakola
La est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central, se manifestant chez le sujet jeune.
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Maladie de Naxos
La maladie de Naxos associe des troubles de la conduction cardiaque du ventricule droit avec parfois une cardiomyopathie et des anomalies des cheveux et de la peau.
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Maladie de Niemann-Pick
La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).
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Maladie de Niemann-Pick type C
Cet article traite du type C de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la maladie de Niemann-Pick de type A et B. La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié.
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Maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de lalpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.
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Maladie de Rendu-Osler
La maladie de Rendu-Osler ou maladie de Rendu-Osler-Weber ou télangiectasie hémorragique familiale (en anglais, hereditary hemorrhagic telangiectasia ou HHT) est une angiomatose de transmission autosomique dominante, faisant partie des phacomatoses.
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Maladie de Roussy-Lévy
La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire.
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Maladie de Sanfilippo
La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale.
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Maladie de Scheie
La maladie de Scheie une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase.
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Maladie de Sly
La mucopolysaccharidose de type ou maladie de (qui doit son nom au, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique.
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Maladie de Stargardt
La maladie de Stargardt (ou syndrome de Stargardt, ou encore) est une maladie rare, d'origine génétique.
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Maladie de surcharge en esters de cholestérol
La maladie de surcharge en esters de cholestérol est une maladie génétique consécutive à une mutation sur le gène LIPA avec déficit en lipase acide lysosomale.
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Maladie de Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes: déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive.
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Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine.
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Maladie de Werdnig-Hoffmann
La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomique récessive).
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Maladie de Willebrand
La maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie).
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Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire liée à une accumulation de cuivre dans l'organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux.
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Maladie des exostoses multiples
La maladie des exostoses multiples est une maladie génétique caractérisée par la croissance de nombreuses tuméfactions osseuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os longs (surtout dans la région du genou, des épaules, des chevilles et des poignets).
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Maladie du cri du chat
La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5.
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Maladie du sirop d'érable
La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif.
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Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1
Les maladies en rapport avec la mutation du gène PLP1 sont des troubles de la formation de la myéline dont l'expression phénotypique vont de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à la paraplégie spastique familiale liée à l'X.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Maladie LCAT
La maladie rare dite LCAT ou déficit en Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase (LCAT) est une maladie qui se caractérise par un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines à l'intérieur de l'ensemble du corps humain.
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Maladie lymphoproliférative liée à l'X
La maladie lymphoproliférative liée à l'X est une maladie génétique en rapport avec une mutation du gène SH2D1A responsable de trois phénotypes.
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Maladie périodique
La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale - (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables.
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Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience
Décrite pour la première en 1976 chez les australiens d'origine libanaise Mellis C et Bale PM (1976) « » J Pediatr.
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Maladies de surcharge en acide sialique libre
Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.
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Maladies génétiques à prion
Les maladies génétiques à prion regroupent trois maladies considérées comme distinctes avant la découverte moléculaire de ces maladies: la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et l'insomnie fatale familiale.
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Microcéphaline
La microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus.
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Microphthalmia-associated transcription factor
Le facteur de transcription associé à la microphtalmie (en anglais, Microphtalmia-associated Transcription Factor abrégé en MITF) est un facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
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Migraine hémiplégique familiale
La migraine hémiplégique familiale est une forme rare de migraine avec aura.
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Monosomie
La monosomie est un cas particulier d'aneuploïdie.
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Mosaïque (génétique)
pages.
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Mucolipidose type 4
La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine.
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Mucoviscidose
Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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MYCN
MYCN est un facteur de transcription.
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Myokymie
La myokymie (du grec) est un frémissement involontaire et localisé de quelques fibres musculaires qui n'est pas assez puissant pour activer une articulation.
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Myopathie avec surcharge en desmine
La myopathie avec surcharge en desmine est un type de myopathie se manifestant par une faiblesse musculaire lentement progressive qui touche de façon plus importante les muscles des extrémités des membres que les muscles des racines (cuisse et épaule).
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Myopathie à némaline
La myopathie à némaline (ou myopathie à bâtonnets) se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaire avec une diminution ou une abolition des réflexes tendineux.
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Myopathie congénitale à cores centraux
Aspect histopathologique de la maladie typique du core central: NADH-TR, coupe transversale du rectus femoris. La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle.
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Myopathie congénitale myotubulaire
La myopathie congénitale myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire sévère ou moyenne.
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Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort: sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.
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Myopathie distale de type Laing
Décrite en 1995, la myopathie distale de type Laing se caractérise par la survenue précoce, habituellement avant l'âge de 5 ans, d’une faiblesse musculaire des extenseurs de la cheville et du gros orteil, puis des extenseurs des doigts, notamment les troisième et quatrième doigts.
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Myopathie distale de Udd
La est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pied sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons.
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Myopathie myotonique proximale
La myopathie myotonique proximale ou dystrophie myotonique type 2 se caractérise par une myotonie chez 90 % des personnes atteintes et des troubles musculaires (douleur, faiblesse et raideur) chez 80 % des personnes atteintes.
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Myosite à inclusions
La myosite à inclusions est l'une des formes de myopathies acquises et inflammatoires (idiopathiques).
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Nanisme diastrophique
Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires.
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Nanisme dyssegmentaire
Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare.
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Nanisme létal type Greenberg
Nouveau né atteint de nanisme type Greenberg Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol.
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Nanisme mulibrey
Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais.
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Nanisme thanatophore
Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux.
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Nævomatose basocellulaire
La nævomatose basocellulaire est une maladie génétique se manifestant par des petites tuméfactions de la peau: des mâchoires commençant entre 10 et 20 ans ou des nævi basocellulaires commençant entre 20 et 30 ans.
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Néoplasie endocrinienne multiple
Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des pathologies syndromiques regroupant plusieurs maladies ou caractéristiques.
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Néoplasie endocrinienne multiple type 1
La néoplasie endocrinienne multiple type 1 ou NEM1 ou syndrome de Wermer est une maladie génétique impliquant plus de 20 tumeurs endocrines et non-endocrines.
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Néphropathies par anomalie du collagène IV
Les néphropathies par anomalie du collagène comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine.
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NCC (gène)
Le NCC (pour « Na+-Cl− cotransporter ») est une protéine avec une fonction de co-transporteur membranaire permettant la réabsorption du sodium et du chlore par le tubule rénal.
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NEU1
La neuraminidase 1, ou NEU1 est l'une des quatre neuraminidases chez le mammifère (dont l'être humain).
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Neuroacanthocytose
La neuroacanthocytose est une maladie génétique se caractérisant par des troubles neurologiques progressant lentement, cognitifs, des changements dans le comportement et une acanthocytose des hématies.
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Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase
La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase est une dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux.
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Neuroferritinopathie
La neuroferritinopathie se manifeste chez un adulte jeune par une chorée d'apparition progressive ou une dystonie avec des troubles légers cognitifs.
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Neurofibromatose
Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, graves et maladies orphelines.
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Neurofibromatose de type I
La neurofibromatose de type est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881.
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Neurofibromatose de type II
Méningiomes (flèches verts) et de schwannome vestibulaire (flèche rouge; ici unilatéral) au cours d'une neurofibromatose de type 2 Cet article porte sur la neurofibromatose de type qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I La neurofibromatose de type est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes: schwannomes vestibulaires bilatéraux.
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Neuropathie à axones géants
La neuropathie à axones géants est une neuropathie sévère à début précoce.
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Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (ou neuropathie tomaculaire du latin tomacula.
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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I
La neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I est une atteinte motrice et sensitive du nerf dont la caractéristique principale est la perte précoce de la sensibilité profonde et une apparition de paresthésie surtout sous forme d'accès douloureux brutale.
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Neuropathie optique de Leber
La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.
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Neutropénie par mutation du gène ELA2
La neutropénie par mutation du gène ELANE comprend la neutropénie congénitale sévère et la neutropénie cyclique.
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NOD2
NOD2 (« nucleotide-binding oligomerization domain 2 »), appelé également CARD15 (« caspase recruitment domain-containing protein 15 ») est une protéine constituant l'un des deux types de récepteur NOD.
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Ostéo-onychodysplasie
Le est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.
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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type a, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.
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Ostéogenèse imparfaite
L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os.
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Ostéopétrose
L'ostéopétrose, connue aussi sous le nom de maladie d'Albers-Schönberg et des « os de marbre », est apparemment une maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) de l'os caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes.
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P2Y12
Le P2Y12 est une protéine présentant une structure à sept domaines transmembranaires qui appartient à la famille des récepteurs couplés aux protéines G. Il se compose de 342 acides aminés.
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Pachyonychie congénitale
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique atteignant l'ectoderme.
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Pancréatite chronique familiale
Décrite pour la première fois en 1952, la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996.
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Paralysie périodique hyperkaliémique
La (ou hyperkaliémie périodique paralysante, HypoPP1 ou à l'international, HYPP), est une maladie génétique connue pour toucher l'homme et les chevaux.
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Paralysie périodique hypokaliémique
La paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphal est une maladie génétique se manifestant sous deux phénotypes différents: la forme paralytique et la forme myopathique associée à une hypokaliémie.
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Paralysie supranucléaire progressive
La paralysie supranucléaire progressive (PSP ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski, du nom des médecins qui l'ont caractérisée en 1963) est une maladie neurodégénérative due à la destruction progressive des neurones de différentes régions du cerveau: le striatum, la formation réticulée du tronc cérébral, le, les noyaux des nerfs crâniens.
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Paraplégie spastique familiale
Une paraplégie spastique familiale (PSF) ou héréditaire, dite aussi maladie de Strümpell-Lorrain, est un ensemble hétérogène de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte les voies motrices du système nerveux central et qui se manifeste par une spasticité.
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Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique.
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Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX
Les pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX vont du syndrome de Leri-Weill, pour le phénotype le plus grave, à une petite taille.
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Pathologies rénales par mutation du gène UMOD
Les pathologies rénales par mutation du gène UMOD comprennent la forme familiale de la néphropathie avec goutte précoce et la maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante.
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Pax6
La protéine paired box 6 (Pax6) est un facteur de transcription notamment impliqué dans le développement des yeux.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Polykystose rénale autosomique dominante
La polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein.
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Polykystose rénale autosomique récessive
La polykystose rénale autosomique récessive ou Rein polykystique autosomique récessif est une maladie génétique se manifestant par des dilatations des tubes collecteurs du rein et des canaux hépatiques collectant la bile, responsable d’une insuffisance rénale et insuffisance hépatique.
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Polypose adénomateuse familiale
La polypose adénomateuse familiale (PAF) ou polypose rectocolique familiale est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, prédisposant au cancer du côlon.
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Porphyrie érythropoïétique congénitale
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie.
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Progéria
La progéria, ou syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année).
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Protéine tau
La protéine tau (en) est une protéine animale.
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Protéinose alvéolaire pulmonaire
La protéinose alvéolaire pulmonaire est une maladie rare consistant en l'accumulation de lipoprotéines dans les alvéole pulmonaires.
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Pseudoachondroplasie
La pseudoachondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.
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Pseudoxanthome élastique
Le pseudoxanthome élastique (PXE), ou syndrome de Grönblad-Strandberg Ronald P Rapini, Jean L Bolognia et Joseph L Jorizzo, Dermatology: 2-Volume Set.
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Pycnodysostose
La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine.
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Rétinoblastome
Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.
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Sarcoïdose
La sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue.
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Sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte.
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Sclérose latérale primitive
La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine inconnue se caractérisant par.
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Sclérostéose
La est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostineOMIM.
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SCN5A
Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V.
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Smad 4
Smad4 ou Mothers against decapentaplegic homolog 4 est une protéine qui contient 552 acides aminés.
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Surdité d'origine génétique
Plusieurs centaines de gènes sont responsables de surdité et de perte d'audition.
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Syndrome ABCD
Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle.
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Syndrome ATR 16
Le syndrome ATR 16 ou syndrome délétion 16P est une maladie en rapport avec une délétion du bras court du chromosome 16.
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Syndrome branchio-oculo-facial
Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A.
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Syndrome branchio-oto-rénal
Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré-auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte.
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Syndrome CACH
Le (acronyme pour l', soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique.
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Syndrome cardio-facio-cutané
Le est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication interventriculaire et interauriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis).
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Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité).
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Syndrome CHILD
Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant.
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Syndrome cinca
Le syndrome CINCA (acronyme de Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire) est une maladie génétique rare (maladie auto-inflammatoire) qui toucherait une centaine d'enfants dans le monde.
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Syndrome d'Aarskog
Le syndrome d'Aarskog ou syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales.
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Syndrome d'Alagille
Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.
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Syndrome d'Alström
Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental.
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Syndrome d'Andermann
Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean.
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Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique.
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Syndrome d'Apert
Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.
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Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type classique est une maladie génétique du tissu conjonctif caractérisée par une peau très élastique, une grande sensibilité des vaisseaux superficiels, une cicatrisation anormale et une laxité des articulations.
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Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique dit aussi oculo-cypho-scoliotique est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du Syndrome d'Ehler-Danlos.
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Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, la forme la plus grave de ce groupe de maladies, avec une très forte prévalence féminine et un pronostic vital souvent pessimiste.
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Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.
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Syndrome d'hyper immunoglobuline M lié à l'X
Le syndrome d'hyper immunoglobuline M lié à l'X est une anomalie de la cytotoxicité des lymphocytes B et T avec un taux bas des immunoglobulines G et A et une concentration élevée des immunoglobulines M. La réponse immunitaire humorale est basse ou absente.
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Syndrome d'insensibilité aux androgènes
Le (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.
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Syndrome d'Ondine
Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou ondinisme est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal.
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Syndrome d'Usher
Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée.
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Syndrome d’Opitz lié à l’X
Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.
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Syndrome délétion 22q13.3
La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid.
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Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis.
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Syndrome de Barber–Say
Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large (macrostomie).
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Syndrome de Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).
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Syndrome de Beals
Le syndrome de Beals ou CCA syndrom (en anglais: Congenital contractural arachnodactyly syndrom, signifiant syndrome d'arachnodactylie contracturale congénitale) entraîne des sujets grands avec des membres supérieurs disproportionnés par rapport à la taille avec des doigts et des orteils très longs.
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus (gigantisme), une grosse langue (macroglossie), une hémi-hyperplasie, une hypertrophie des organes (viscéromégalie), une omphalocèle ou une hernie ombilicale, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.
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Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein.
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Syndrome de Bloom
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par.
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Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.
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Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un sus-décalage du au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entraînent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ entre 1 et 30/10000. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
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Syndrome de Camurati-Engelmann
Le syndrome de Camurati-Engelmann est une formation excessive d'os impliquant le crâne et les os longs s'accompagnant de douleurs importantes et de faiblesse musculaire.
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Syndrome de Char
Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
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Syndrome de Chediak-Higashi
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique de l'homme, mais aussi présente chez d'autres espèces, comme le Chat persan.
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Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique.
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Syndrome de Cockayne
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant.
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Syndrome de Coffin-Lowry
Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971, le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes.
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Syndrome de Cohen
Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.
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Syndrome de Cornelia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
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Syndrome de Costello
Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.
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Syndrome de Cowden
Le syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden, est une maladie génétique rare caractérisée par des hamartomes multiples et disséminés, et par un risque accru de développer certaines tumeurs malignes.
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Syndrome de Crouzon
La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.
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Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1.
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Syndrome de Denys-Drash
Décrit en 1967, le syndrome de Denys-Drash associe chez un nouveau-né ou un nourrisson une ambiguïté sexuelle, une néphropathie et une tumeur de Wilms.
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Syndrome de Donnai-Barrow
Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale.
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Syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet, décrit par Charlotte Dravet en 1978, est une forme d'épilepsie du nourrisson, de type myoclonique, avec retard du développement mental.
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Syndrome de Dubin-Johnson
Le syndrome de Dubin-Johnson appelée aussi hyperbilirubinémie type 2, maladie de Dubin-Sprinz et syndrome de Sprinz-Nelson, est une maladie hépatique chronique et bénigne.
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Syndrome de Fahr
Décrit pour la première fois en 1951, le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium.
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Syndrome de Gilbert
Le (appelé aussi) est une anomalie génétique du métabolisme de la bilirubine entraînant une augmentation de son taux dans le sang (hyperbilirubinémie).
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Syndrome de Gilles de La Tourette
Le, parfois abrégé sous le sigle SGT et nommé, est un trouble neurologique caractérisé par des tics moteurs et vocaux.
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Syndrome de Gitelman
Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène SLC12A3.
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Syndrome de Greig
Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisée dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou postaxiale, d’un hypertélorisme orbitale et d’une macrocéphalie.
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Syndrome de Guillain-Barré
Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) ou de Guillain-Barré-Strohl est une maladie auto-immune inflammatoire aiguë du système nerveux périphérique.
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Syndrome de Hermansky-Pudlak
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie génétique très rare impliquant plusieurs organes du corps caractérisée par un albinisme, des troubles hémorragiques par trouble plaquettaire et dans quelques cas une fibrose pulmonaire et une colite membraneuse.
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Syndrome de Holt-Oram
Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs.
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Syndrome de Hurler
Le, maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS).
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Syndrome de Imerslund-Grasbeck
Le syndrome de Imerslund-Grasbeck ou anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de cobalamine avec protéinurie est un déficit en vitamine B12 aboutissant à une anémie mégaloblastique dans l'enfance et se corrigeant par administration parentérale de vitamine B12.
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Syndrome de Jacobsen
Le syndrome de Jacobsen est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1973 dans un article du généticienne danois la Petrea Jacobsen.
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Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms.
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Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.
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Syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann, ou syndrome olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/), qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs.
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Syndrome de Kartagener
Décrit en 1936, le syndrome de Kartagener est caractérisé par l'association de bronchiectasies, de sinusites chroniques et d'un: une rotation inverse de tous les viscères thoraco-abdominaux (le cœur est à droite, le foie à gauche).
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Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.
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Syndrome de Kugelberg-Welander
Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive).
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Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique.
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Syndrome de la bride poplitée
Pas de description.
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Syndrome de Lafora
Le est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine.
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Syndrome de Larsen
Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genou, le poignet et l'épaule.
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Syndrome de Lesch-Nyhan
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase.
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Syndrome de Li-Fraumeni
Décrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique.
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Syndrome de Loeys-Dietz
Le syndrome de Loeys-Dietz, décrit en 2005 par Loeys, est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme.
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Syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein.
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Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs.
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Syndrome de McKusick Kaufman
Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.
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Syndrome de McLeod
Le syndrome de McLeod ou syndrome neuroacanthocytosique de McLeod est une maladie se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques.
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Syndrome de Melnick-Needles
Le syndrome de Melnick-Needles fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
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Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans.
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Syndrome de Mowat-Wilson
Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung.
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Syndrome de Muenke
Le syndrome de Muenke se caractérise par une fusion prématurée des sutures coronales du fœtus (craniosynostose) ou de l'enfant ou par une macrocéphalie.
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Syndrome de Nimègue
Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare.
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Syndrome de Noonan
Le est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles.
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Syndrome de Pallister-Hall
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.
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Syndrome de Pendred
Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.
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Syndrome de Pfeiffer
Le est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor).
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Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui entraîne un grand nombre de symptômes, de nature et de degrés très variables suivant les individus.
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Syndrome de Protée
Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus: tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux.
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Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.
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Syndrome de Roberts
Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né.
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Syndrome de Romano-Ward
Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire de la conduction cardiaque.
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Syndrome de Rothmund-Thomson
Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive.
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.
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Syndrome de Saethre-Chotzen
Le syndrome de Saethre-Chotzen classique est une maladie génétique du groupe des craniosténoses.
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Syndrome de Shprintzen-Goldberg
Le syndrome de Shprintzen-Goldberg associe une craniosynostose impliquant les sutures coronales, sagittales et lambdoides, des anomalies du visage, des anomalies des os (arachnodactylie, camptodactylie, des pieds plats, une déformation du sternum, une scoliose ou une hyperlaxitè ligamentaire), des anomalies neurologiques, un retard mental léger et des malformations du cerveau (hydrocéphalie, dilatation des ventricules latéraux, malformation d'Arnold-Chiari).
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Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Décrit pour la première fois en 1975, le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue et des anomalies rénales.
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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11.
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Syndrome de Smith-Magenis
Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.
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Syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos est une affection autosomale récessive rare caractérisée par une croissance excessive surtout durant les 2-3 premières années de vie.
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Syndrome de Stein-Leventhal
Le syndrome de Stein-Leventhal, ou ou ou « OMPK », est une maladie encore mal connue touchant les ovaires et dont les effets sont nombreux.
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Syndrome de Stickler
Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.
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Syndrome de Timothy
Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues dont 10 cas décédés.
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Syndrome de Townes-Brocks
Décrit en 1972, le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant.
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Syndrome de Treacher Collins
Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations de la tête et du cou.
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Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.
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Syndrome de Van der Woude
Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne).
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Syndrome de Waardenburg
Le, du nom de (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris.
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Syndrome de Walker-Warburg
Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans.
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Syndrome de Watson
Décrit en 1967, le syndrome de Watson associe une sténose de la valve pulmonaire, des taches café au lait et une petite taille chez des individus présentant souvent une intelligence médiocre.
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Syndrome de Werner
Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers.
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Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.
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Syndrome de Wiskott-Aldrich
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) est un déficit immunitaire constitutionnel (ou primitif) faisant partie du groupe des déficits combinés de l'immunité.
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Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant.
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Syndrome de Zellweger
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.
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Syndrome des yeux de chat
Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique: la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22.
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Syndrome du mâle XX
Le syndrome du mâle XX (ou) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin.
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Syndrome FG
Autrefois considéré comme rare, le syndrome FG est une maladie génétique fréquente atteignant exclusivement les garçons.
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Syndrome génital oculocutané
Le syndrome génital oculocutané est une maladie rare identifiée en 2021 au Maroc par les équipes des Professeurs Ahmed Bouhouche et Mohammed Belmekki.
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Syndrome L1
Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants.
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Syndrome LEOPARD
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique associant des lentigines multiples, des anomalies de la conduction cardiaque, un hypertélorisme, une sténose de la valve pulmonaire, des anomalies génitales, un retard de croissance et une surdité.
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Syndrome lymphœdème-distichiasis
Le syndrome lymphœdème-distichiasis est une maladie génétique associant un lymphœdème et un distichiasis.
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Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
Décrit en 1967, le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité est une rare anomalie du fonctionnement de la production des lymphocytes caractérisée par.
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Syndrome main pied utérus
Le syndrome main pied utérus est une maladie génétique caractérisée par des anomalies des membres et urogénitales.
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Syndrome MASS
Le syndrome MASS, appelé aussi phénotype MASS, est une forme mineure du syndrome de Marfan.
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Syndrome MELAS
Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui débute typiquement dans l'enfance se manifestant essentiellement par un syndrome neurologique.
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Syndrome Muscle-Eye-Brain
Le syndrome MEB, acronyme de l', est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.
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Syndrome myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale
Le se caractérise par des faiblesses des muscles distaux et proximaux survenant au début de l'âge adulte, une maladie de Paget des os de survenue précoce et un syndrome fronto-temporal.
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Syndrome orofaciodigital type 1
Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins.
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Syndrome oto-palato-digital
Le syndrome oto-palato-digital ou syndrome de Taybi fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
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Syndrome Rapadilano
Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.
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Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
Vue des mains d'une personne atteinte du syndrome. Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant.
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Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant.
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Syndrome triple X
Le syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme.
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Syndrome Varadi-Papp
Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux.
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Syndrome WHIM
Le syndrome WHIM est une maladie immunologique héréditaire à transmission autosomique dominante.
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Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un trouble génétique du rythme cardiaque caractérisé par une instabilité électrique de la cellule musculaire cardiaque exacerbée par la stimulation du système nerveux sympathique.
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Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
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Tétrasomie X
La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence chez certaines femmes de quatre chromosomes X au lieu de deux.
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Thalassémie
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges).
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Thalassémie alpha
La thalassémie alpha est une maladie génétique en rapport avec une anomalie de la synthèse de la chaîne alpha de l'hémoglobine, se traduisant par une anémie plus ou moins prononcée.
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Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental associe un visage caractéristique, des anomalies génitales, un retard de développement important s'associant avec un retard mental et des signes hématologiques de thalassémie alpha.
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Thrombopénie de Paris-Trousseau
La thrombopénie de Paris-Trousseau est un syndrome impliquant des problèmes hématologiques (déficience plaquettaire) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une délétion sur le bras long du chromosome 11.
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Thrombophilie par mutation du facteur V
La thrombophilie par mutation du facteur (ou résistance à la protéine C activée), généralement appelée simplement facteur V Leiden, est la plus fréquente des thrombophilies.
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TNF receptor associated periodic syndrome
Le syndrome TRAPS (pour TNF) est une maladie génétique autosomique dominante rare, caractérisée par des crises récurrentes de fièvre et douleurs généralisées.
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Translocation (génétique)
La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Transmission dominante liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Trisomie 13
La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
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Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire.
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Trisomie 21
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Tumeur de Wilms
La tumeur de Wilms ou néphroblastome représente plus de 90 % des tumeurs du rein chez l'enfant.
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Tumeur desmoïde
La (ou « fibromatose agressive », « fibromatose desmoïde ») (de desmos: « tendon ») correspond à une prolifération myofibroblastique monoclonale produisant en abondance du tissu collagène hyalinisé de type desmoïde, c'est-à-dire analogue au tendon.
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Tyrosinémie type 1
La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la, qui est une des dernières étapes du catabolisme de la tyrosine.
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Xanthomatose cérébrotendineuse
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de et de cholestérol dans tout l'organisme.
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Xeroderma pigmentosum
Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000).
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Redirections ici:
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