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115 relations: Achondroplasie, Acide désoxyribonucléique, Allèle, Anencéphalie, Aneuploïdie, Anomalie chromosomique, Antécédents familiaux, Asthme, Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, Autosome, Azoospermie, Cellule souche (médecine), Chromosome 1 humain, Chromosome 10 humain, Chromosome 11 humain, Chromosome 12 humain, Chromosome 13 humain, Chromosome 14 humain, Chromosome 15 humain, Chromosome 16 humain, Chromosome 17 humain, Chromosome 18 humain, Chromosome 19 humain, Chromosome 2 humain, Chromosome 20 humain, Chromosome 21 humain, Chromosome 22 humain, Chromosome 3 humain, Chromosome 4 humain, Chromosome 5 humain, Chromosome 6 humain, Chromosome 7 humain, Chromosome 8 humain, Chromosome 9 humain, Chromosome X, Chromosome Y, Daltonisme, Diabète sucré, Diagnostic (médecine), Disomie uniparentale, Dominance (génétique), Drépanocytose, Dyslexie, Fécondation in vitro, Femme, Fente labio-palatine, Gène, Gène soumis à empreinte, Génome mitochondrial humain, Génotype, ..., Glaucome, Gonosome, Goutte (maladie), Hémophilie, Homme, Leucocyte, Liste des maladies constitutionnelles de l'os, Liste des maladies génétiques à gène identifié, Liste des maladies génétiques à gène non identifié, Maladie, Maladie d'Alzheimer, Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1, Maladie de Crohn, Maladie de Huntington, Maladie de Parkinson, Maladie de Wilson, Maladie du cri du chat, Maladie métabolique génétique, Maladie périodique, Maladie rare, Médecine, Migraine, Mitochondrie, Mucoviscidose, Mutation génétique, Myopathie de Duchenne, Myopie, Neuropathie optique de Leber, Organisme (physiologie), Ostéogenèse imparfaite, Ovocyte, Phénylcétonurie, Polyploïdie, Protéine, Psoriasis, Puce à ADN, Rétinoblastome, Retroviridae, Saccharose, Sclérose en plaques, Spina bifida, Spondylarthrite ankylosante, SRY, Sténose du pylore, Symptôme, Syndrome 47,XYY, Syndrome 48,XXYY, Syndrome 49,XXXYY, Syndrome à phénotype comportemental, Syndrome de Klinefelter, Syndrome de l'X fragile, Syndrome de Lowe, Syndrome de Marfan, Syndrome Mirage, Syndrome triple X, Système immunitaire, Tétrasomie X, Thérapie génique, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Transmission dominante liée à l’X, Transmission récessive liée à l'X, Trisomie 21, Tube neural, Virus. Développer l'indice (65 plus) »
Achondroplasie
L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique.
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Acide désoxyribonucléique
Structure de la double hélice d'ADN. C''' entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus.
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Allèle
Représentation de l'ADN Un allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe.
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Anencéphalie
L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le et le de la grossesse.
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Aneuploïdie
L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes.
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Anomalie chromosomique
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).
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Antécédents familiaux
En médecine, les antécédents familiaux consistent en des informations au sujet de troubles dont ont souffert des parents directs du patient.
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Asthme
L'asthme du grec ancien, via le latin asthma signifiant « respiration difficile », est une maladie du système respiratoire touchant les voies aériennes inférieures et notamment les bronches, définie comme étant une gêne respiratoire.
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
La base de données encyclopédique Atlas, créée en 1997 par Jean Loup Huret (directeur bioinformatique: Philippe Dessen), constitue un ensemble de ressources sur les gènes, les anomalies chromosomiques, les leucémies, les tumeurs solides, les maladies héréditaires à risque accru de cancer.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Azoospermie
Algorithmes pour le bilan de l'homme infertile. Algorithme à considérer lors de l'évaluation initiale (en haut). Algorithme de prise en charge du patient présentant une azoospermie (en bas). En médecine ou médecine vétérinaire, l'azoospermie est l’absence totale de spermatozoïdes dans le sperme.
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Cellule souche (médecine)
cellules souches sont des cellules indifférenciées capables de s’autorenouveler et de se différencier en cellules spécialisées.
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Chromosome 1 humain
Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 10 humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 11 humain
Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 13 humain
Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 14 humain
right Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 15 humain
right.
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Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 18 humain
droite Le chromosome 18 est un des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 19 humain
Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 2 humain
200x400px Le chromosome 2 est un des.
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Chromosome 20 humain
droite Le chromosome 20 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 21 humain
Le chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains.
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Chromosome 22 humain
droite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains.
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Chromosome 3 humain
Le chromosome 3 constitue l'une des.
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Chromosome 4 humain
Le chromosome 4 est un des.
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Chromosome 5 humain
Le chromosome 5 est un des.
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Chromosome 6 humain
Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.
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Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 8 humain
200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains.
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Chromosome 9 humain
200x400px.
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Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).
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Chromosome Y
Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
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Daltonisme
Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs (ce trouble de la vision des couleurs étant appelé dyschromatopsie).
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Diabète sucré
Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.
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Diagnostic (médecine)
En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement.
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Disomie uniparentale
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents.
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Dominance (génétique)
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.
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Drépanocytose
La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine.
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Dyslexie
La dyslexie est un trouble de la lecture et de l’écriture spécifique et durable qui apparaît chez l'enfant et l'adolescent (certains auteurs l'appellent aussi dyslexie développementale).
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Fécondation in vitro
Injection intracytoplasmique de spermatozoïde à l'aide d'une pipette dans un ovule retenu par une pipette de succion. La fécondation in vitro, en abrégé FIV (prononcé) est une technique de procréation médicalement assistée et de transfert d'embryon.
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Femme
quechua. Une femme est un être humain de sexe ou de genre féminin.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Gène soumis à empreinte
On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière.
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Génome mitochondrial humain
Le génome mitochondrial humain désigne le matériel génétique des mitochondries, propre à l'espèce humaine.
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Génotype
séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu.
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Glaucome
Le glaucome est une maladie dégénérative du nerf optique qui entraîne une perte progressive de la vision commençant tout d'abord en périphérie et progressant graduellement vers le centre.
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Gonosome
Les gonosomes d'un être humain mâle: à gauche le chromosome X, à droite le chromosome Y On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe.
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Goutte (maladie)
La est une maladie chronique fréquente, liée au métabolisme de l'acide urique.
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Hémophilie
Lhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation.
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Homme
Mohandas Gandhi • Ole Henrik Magga • Joel Salatin • Adam • Homme de Vitruve • Un homme avec un enfant • Héraclès avec Télèphe. nu (''La création d'Adam'' de Michel-Ange). plaques de Pioneer. Un homme est un être humain adulte de sexe ou de genre masculin.
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Leucocyte
Les leucocytes (du grec leukos: blanc et kutos: cellule) ou globules blancs sont des cellules produites dans la moelle osseuse et présentes dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes (ganglions, rate, amygdale et végétations adénoïdes et plaques de Peyer) et de nombreux tissus conjonctifs de l'organisme.
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Liste des maladies constitutionnelles de l'os
Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os.
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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),.
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Liste des maladies génétiques à gène non identifié
Cet article donne la liste des maladies génétiques à gène non identifié correspondant aux maladies précédées du signe % de Dans cette liste il existe deux sous groupes.
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Maladie
''The Sick Girl'' (''La Fille malade'') de Michael Ancher La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant.
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Maladie d'Alzheimer
La (en allemand) est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 est la plus fréquente des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth (environ 50 % des cas).
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Maladie de Crohn
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin (MICI) qui peut atteindre toute partie de l'appareil digestif (de la bouche à l'anus) et éventuellement la peau, les articulations et les yeux.
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Maladie de Huntington
La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort.
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Maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson (abrégée « Parkinson », ou MP) porte le nom de James Parkinson, un médecin anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817.
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Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire liée à une accumulation de cuivre dans l'organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux.
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Maladie du cri du chat
La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5.
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Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme.
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Maladie périodique
La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale - (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables.
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Maladie rare
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.
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Médecine
La médecine (du, qui signifie « art de guérir, remède, potion »), au sens de pratique (art), est la science témoignant de l'organisation du corps humain (anatomie), son fonctionnement normal (physiologie), et cherchant à préserver la santé (physique comme mentale) par la prévention (prophylaxie) et le traitement (thérapie) des maladies.
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Migraine
La (du grec ancien ἡμικρανίον / hēmikraníon, douleur touchant la « moitié du crâne ») est une maladie chronique caractérisée par des céphalées récurrentes associées à des nausées ou une photophobie ou phonophobie.
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Mitochondrie
Une mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes.
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Mucoviscidose
Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort: sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.
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Myopie
Vision normale La même scène vue par un myope Une myopie (mot d'origine grecque:, qui signifie) est un trouble de la vision dont le symptôme principal pour le sujet est de voir flou au loin.
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Neuropathie optique de Leber
La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.
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Organisme (physiologie)
Les bactéries ''Escherichia coli'' sont des organismes unicellulaires. Un organisme (du grec organon, « instrument »), ou organisme vivant, est, en biologie et en écologie, un système vivant complexe, organisé et est le produit de variations successives au cours de l'évolution.
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Ostéogenèse imparfaite
L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os.
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Ovocyte
L'ovocyte est la cellule sexuelle femelle des métazoaires.
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Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
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Polyploïdie
La polyploïdie est le fait, chez un être vivant, de posséder un patrimoine chromosomique au moins égal à 3 lots complets de chromosomes (3 n) voire plus.
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Protéine
groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.
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Psoriasis
Le psoriasis est une maladie inflammatoire systémique et chronique à médiation immunitaire, affectant principalement la peau mais aussi d'autres organes (articulations, système cardiovasculaire, muqueuses, etc.). Des inflammations symétriques concernent le derme et l’épiderme, avec renouvellement excessif des cellules de la peau.
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Puce à ADN
Principe d'utilisation de la puce à ADN. Une puce à ADN est un ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique.
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Rétinoblastome
Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.
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Retroviridae
Les Retroviridae (rétrovirus) sont une famille de virus qui regroupe les sous-familles suivantes: et.
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Saccharose
Cristaux de sucre blanc. Le saccharose, saccarose ou sucrose est un sucre à la saveur douce.
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Sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune touchant le système nerveux central (cerveau, moelle spinale et nerfs optiques).
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Spina bifida
Enfant avec spina bifida. Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif - défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire.
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Spondylarthrite ankylosante
La spondylarthrite ankylosante est une spondyloarthrite (maladie inflammatoire de la colonne vertébrale) atteignant surtout le bassin (sacro-iliaque et hanches notamment) et la colonne vertébrale.
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SRY
Le gène SRY (sigle de l'anglais Sex-determining region of Y chromosome) est un gène architecte présent sur le chromosome Y de la plupart des mammifères thériens, et impliqué dans la différenciation sexuelle des mâles.
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Sténose du pylore
La sténose du pylore est une maladie du nourrisson.
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Symptôme
En médecine, un symptôme (du grec, « se rencontrer ») ou signe fonctionnel est un signe qui représente une manifestation d'une maladie, tel qu'il est observé chez un patient, ce qui le distingue du signe clinique observé par un médecin.
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Syndrome 47,XYY
Le syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y. Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y).
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Syndrome 48,XXYY
Le syndrome 48,XXYY est une variante chromosomique de l'espèce Homo sapiens.
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Syndrome 49,XXXYY
Le syndrome 49,XXXYY est une anomalie chromosomique de l'espèce Homo Sapiens.
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Syndrome à phénotype comportemental
Le syndrome à phénotype comportemental est un terme utilisé dans le cadre des maladies génétiques pour désigner des comportements particuliers des enfants dont certains sont caractéristiques et permettent le diagnostic de la maladie.
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Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.
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Syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique.
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Syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein.
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Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs.
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Syndrome Mirage
Le syndrome MIRAGE est une maladie génétique (fréquence d'apparition inférieure à sur de naissance).
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Syndrome triple X
Le syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme.
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Système immunitaire
Un lymphocyte, principale composante du système immunitaire adaptatif des vertébrés. Le système immunitaire d'un organisme est un système biologique complexe constitué d'un ensemble coordonné d'éléments de reconnaissance et de défense qui discrimine le soi du non-soi.
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Tétrasomie X
La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence chez certaines femmes de quatre chromosomes X au lieu de deux.
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Thérapie génique
ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Transmission dominante liée à l’X
Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.
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Transmission récessive liée à l'X
Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.
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Trisomie 21
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Tube neural
Schéma de la formation de la crête neurale à partir de la plaque neurale. Le tube neural désigne le système nerveux primitif des embryons des chordés.
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Virus
Un virus est un agent infectieux nécessitant un hôte, souvent une cellule, dont les constituants et le métabolisme déclenchent la réplication.
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Redirections ici:
Causes génétiques :, Maladie Génétique, Maladie familiale, Maladie genetique, Maladie héréditaire, Maladies génétiques, Maladies génétiques rares, Maladies héréditaires.
