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Amaurose congénitale de Leber

Indice Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.

19 relations: Alexandre Lloveras, Amaurose, Électrorétinographie, Œil humain, Expérimentation animale, Leber, Liste de maladies rares, Liste des maladies génétiques à gène identifié, Louzanne Coetzee, Malvoyance, Neuropathie optique de Leber, Nystagmus, Ophtalmologie, Rétine, Syndrome de Joubert, Thérapie génique, Theodor Karl Gustav von Leber, Trouble de la vision, Vue.

Alexandre Lloveras

Alexandre Lloveras, né le à Lyon, est un coureur cycliste handisport français, en catégorie B2 (Déficient visuel).

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Amaurose

L' est une pathologie de la vue, sans altération des milieux de l'œil.

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Électrorétinographie

Tracé d'un électrorétinogramme. L'électrorétinographie (ERG) est un examen électrophysiologique.

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Œil humain

Un œil humain. Anatomie externe de l'œil humain. Coupe d'un œil humain. Schéma anatomique de l'œil humain. L'œil humain est l'organe de la vision de l'être humain; il lui permet de capter la lumière, pour ensuite l'analyser et interagir avec son environnement.

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Expérimentation animale

L’expérimentation animale consiste à utiliser des animaux comme substituts ou « modèles » pour mieux comprendre la physiologie d'un organisme et ses réponses à divers facteurs (alimentation, environnement, agents pathogènes) ou substances (pour en tester, vérifier ou évaluer l'efficacité, l'innocuité ou la toxicité).

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Leber

Leber peut désigner.

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Liste de maladies rares

Pas de description.

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Liste des maladies génétiques à gène identifié

Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),.

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Louzanne Coetzee

Louzanne Coetzee, née le à Bloemfontein (Afrique du Sud), est une athlète handisport sud-africaine concourant en T11 pour les athlètes ayant une déficience visuelle.

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Malvoyance

La malvoyance, également appelée basse vision, est une atteinte de la vision se caractérisant par une acuité visuelle inférieure à 3/10 et supérieure à 1/20, ce qui correspond aux catégories 1 et 2 définies par l’OMS.

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Neuropathie optique de Leber

La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.

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Nystagmus

Effet d'un nystagmus horizontal. En médecine, le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil.

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Ophtalmologie

Examen ophtalmologique. L’ophtalmologie est la branche de la médecine chargée du traitement des maladies de l’œil et de ses annexes.

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Rétine

(Fig. 1) Rétinographie: la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. Ramón y Cajal). La rétine est l'organe sensible de la vision.

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Syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.

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Thérapie génique

ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.

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Theodor Karl Gustav von Leber

Theodor Karl Gustav von Leber, né le à Karlsruhe et mort le à Heidelberg, est un ophtalmologiste badois.

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Trouble de la vision

Un trouble de la vision désigne une incapacité visuelle plus ou moins importante causée par une maladie, un traumatisme, ou par des conditions congénitales, brutales ou progressives, qui requièrent une correction médicale, chirurgicale ou l'aide de verres correcteurs Arditi, A., & Rosenthal, B. (1998).

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Vue

Ommatidies de krill antarctique, composant un œil primitif adapté à une vision sous-marine. Yeux de triops, primitifs et non mobiles. Yeux multiples d'une araignée sauteuse (famille des Salticidae, composée d'araignées chassant à l'affut, mode de chasse nécessitant une très bonne vision). libellule ''Platycnemis pennipes'', offrant un champ de vision très large, adapté à un comportement de prédation. rapaces nocturnes ont un champ de vision et une acuité visuelle adaptés à l'environnement nocturne. Œil humain. La est le sens qui permet de réagir à l'environnement distant au moyen des rayonnements lumineux.

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Redirections ici:

Amaurose Congénitale De Leber, Amaurose congenitale de Leber, Amaurose congénitale de leber.

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