Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.

6 relations: CDG, Déficit d'adhésion leucocytaire, Liste de maladies rares, Maladie métabolique génétique, Syndrome de Jaeken, Syndrome de Joubert.

CDG

CDG est un sigle de 3 lettres qui peut signifier.

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Déficit d'adhésion leucocytaire

Le déficit d'adhérence des leucocytes (DAL) (LAD en anglais) est un trouble rare autosomique récessif caractérisé par un déficit immunitaire entraînant des infections récurrentes.

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Liste de maladies rares

Pas de description.

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Maladie métabolique génétique

Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme.

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Syndrome de Jaeken

Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase.

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Syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.

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Redirections ici:

Anomalies Congénitales De La Glycosylation, Anomalies congenitales de la glycosylation, CDG Syndrome, Congenital Disorders of Glycosylation.

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