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Liste des maladies génétiques à gène identifié

Indice Liste des maladies génétiques à gène identifié

Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),.

13 relations: Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology, Gène (homonymie), Hyperlipémie, Liste des maladies, Maladie autoinflammatoire, Maladie génétique, Maladie rare, Syndrome cinca, Syndrome de Crigler-Najjar, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Transmission dominante liée à l’X, Transmission récessive liée à l'X.

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

La base de données encyclopédique Atlas, créée en 1997 par Jean Loup Huret (directeur bioinformatique: Philippe Dessen), constitue un ensemble de ressources sur les gènes, les anomalies chromosomiques, les leucémies, les tumeurs solides, les maladies héréditaires à risque accru de cancer.

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Gène (homonymie)

; Le nom se trouve au début du titre de l'article.

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Hyperlipémie

L’hyperlipémie ou hyperlipidémie est le nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (sous forme de lipoprotéines, c'est pourquoi on parle aussi d'hyperlipoprotéinémie).

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Liste des maladies

Cette liste de maladies regroupe les principales familles de maladies.

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Maladie autoinflammatoire

Les syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.

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Syndrome cinca

Le syndrome CINCA (acronyme de Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire) est une maladie génétique rare (maladie auto-inflammatoire) qui toucherait une centaine d'enfants dans le monde.

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Syndrome de Crigler-Najjar

La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand.

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Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.

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Redirections ici:

Liste de maladies génétiques, Liste des maladies genetiques a gene identifie.

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