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19 relations: Acidémie isovalérique, Acidémie méthylmalonique, Acide aminé ramifié, Chromosome 19 humain, Chromosome 7 humain, CIM-10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques, Fenugrec, Isoleucine, Liste de maladies rares, Liste des maladies génétiques à gène identifié, Maladie génétique du métabolisme des acides aminés, Maladie métabolique génétique, MSUD, Opisthotonos, Postmortem (roman), Substitut de fromage, Test néonatal du buvard, Valine, Vitamine B1.
Acidémie isovalérique
L'acidémie isovalérique (IVD) est un trouble métabolique autosomique récessif rare qui perturbe ou empêche le métabolisme normal de la leucine, un acide aminé qui a une chaîne ramifiée.
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Acidémie méthylmalonique
L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques.
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Acide aminé ramifié
Un acide aminé à chaîne latérale ramifiée est un acide aminé dont la chaîne latérale est un groupe aliphatique ramifié.
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Chromosome 19 humain
Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.
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CIM-10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques
Cet article développe le Chapitre 04: Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques de la classification internationale des maladies (CIM-10) publié par l'Organisation mondiale de la santé (OMS).
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Fenugrec
Le fenugrec, ou trigonelle fenugrec, aussi appelé trigonelle ou sénégrain, appartient à la famille des Fabacées.
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Isoleucine
L’isoleucine (abréviations IUPAC-IUBMB: Ile et I) est un α-aminé faisant partie des 20 acides aminés majeurs codés par le génome (exception faite de la Sélénocystéine) servant à la synthèse des protéines.
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Liste de maladies rares
Pas de description.
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Liste des maladies génétiques à gène identifié
Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gène(s) ont / a été associé(s),.
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Maladie génétique du métabolisme des acides aminés
Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes.
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Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme.
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MSUD
* MSUD est l'abréviation de l'anglais pour la maladie du sirop d'érable.
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Opisthotonos
Opisthotonos: hyperextension du dos caractéristique du tétanos due à la contracture des muscles paravertebraux L'opisthotonos (en ὀπισθότονος, de opistho, vers l'arrière et tonos, tension) est une contracture généralisée prédominant sur les muscles extenseurs, de sorte que le corps est incurvé en arrière et les membres sont en extension.
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Postmortem (roman)
Postmortem (Postmortem, dans l'édition originale en anglais) est un roman policier et thriller américain de Patricia Cornwell publié en 1990.
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Substitut de fromage
Un substitut de fromage est un produit alimentaire destiné à remplacer du fromage.
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Test néonatal du buvard
Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves.
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Valine
La valine (abréviations IUPAC-IUBMB: Val et V) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, et l'un des acides aminés essentiels pour l'homme.
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Vitamine B1
La thiamine ou vitamine (ou encore aneurine) est une vitamine hydrosoluble de la famille des vitamines B que les animaux doivent trouver dans leur alimentation.
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Redirections ici:
Déficit en céto-acide décarboxylase, Leucinose, Maladie Du Sirop D'érable, Maladie du sirop d'erable.
