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20 relations: Acidémie méthylmalonique, Acide malonique, Acide méthylmalonique, Acidose métabolique, Acyl-coenzyme A synthétase, Amnésie, Cardiomyopathie, Coma, Crise d'épilepsie, Dysmorphie, Encéphalopathie, Gastro-entérologie, Hypoglycémie, Maladie métabolique, Malonyl-coenzyme A, Mitochondrie, Québec, Retard de croissance staturo-pondérale, Trouble psychique, Vitamine B12.
Acidémie méthylmalonique
L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques.
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Acide malonique
L'acide malonique est un diacide carboxylique aliphatique de formule HOOC-CH-COOH.
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Acide méthylmalonique
L’acide méthylmalonique est un composé chimique de formule, parfois encore appelé acide isosuccinique.
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Acidose métabolique
L'acidose métabolique est un trouble de l'équilibre acido-basique défini par une baisse du pH dans le secteur extracellulaire plasmatique (sang), d'origine métabolique.
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Acyl-coenzyme A synthétase
L'acyl-CoA synthétase est une ligase qui catalyse la réaction: Cette enzyme, présente chez tous les organismes comme les bactéries et les humains, active la dégradation des acides gras, la biosynthèse de novo des lipides et le renouvellement des membranes cellulaires en établissant une liaison thioester avec la coenzyme A, de sorte qu'ils puissent être oxydés par β-oxydation ou être incorporés dans des phospholipides.
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Amnésie
L' (du grec ἀμνησία, amnesia) est une perte partielle ou totale de la mémoire.
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Cardiomyopathie
Une cardiomyopathie ou myocardiopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) correspond à un groupe hétérogène de maladies touchant le myocarde, responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle.
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Coma
En médecine, un coma est une perte de connaissance (abolition de la conscience et de la vigilance) non réversible par les stimulations.
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Crise d'épilepsie
Une crise d'épilepsie ou crise épileptique est caractérisée par divers symptômes dus à une activité neuronale anormalement excessive ou synchrone dans le cerveau.
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Dysmorphie
Dysmorphie cranio-faciale chez une jeune fille atteinte du syndrome de Pitt-Hopkins Du grec ancien dys qui exprime une idée de difficulté, de mauvais état et morphe: «qui a la forme de», une dysmorphie est un terme médical qui désigne une anomalie de la forme d'un organe ou autre partie du corps (on parlera couramment d'une dysmorphie faciale).
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Encéphalopathie
Une encéphalopathie est une maladie de l'encéphale.
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Gastro-entérologie
La gastro-entérologie, ou gastroentérologie, est la spécialité médicale qui étudie le système digestif et ses maladies.
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Hypoglycémie
L'hypoglycémie (ne pas confondre avec hyperglycémie, qui désigne le phénomène exactement inverse) est une concentration en glucose dans le sang (glycémie) anormalement basse.
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Maladie métabolique
Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie.
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Malonyl-coenzyme A
La malonyl-coenzyme A, souvent écrite malonyl-CoA, est un thioester entre l'une des fonctions acide carboxylique de l'acide malonique et la fonction thiol de la coenzyme A. C'est une molécule clé dans la biosynthèse des acides gras et des polycétides.
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Mitochondrie
Une mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes.
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Québec
Le Québec (Prononciation en français québécois (Côte-Nord) retranscrite selon la norme API.) est une province du Canada dont les frontières correspondent au territoire de la nation québécoise.
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Retard de croissance staturo-pondérale
Un retard de croissance staturo-pondérale également appelé retard de croissance, indique une prise de poids insuffisante ou une absence de croissance physique appropriée chez les enfants.
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Trouble psychique
Un trouble psychique, qui peut être également désigné sous les termes de trouble psychiatrique ou encore de trouble mental, désigne un ensemble d'affections et troubles d'origines très différentes entraînant des difficultés dans la vie d'un individu et/ou de son entourage, des souffrances et des troubles émotionnels et du comportement.
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Vitamine B12
La, également appelée cobalamine, est une vitamine hydrosoluble essentielle au fonctionnement normal du cerveau (elle participe à la synthèse des neurotransmetteurs), du système nerveux (elle est indispensable au maintien de l'intégrité du système nerveux et tout particulièrement de la gaine de myéline qui protège les nerfs et optimise leur fonctionnement) et à la formation du sang.
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