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37 relations: Acide aminé, Akhenaton, Arachnodactylie, Bétaïne, Chromosome 1 humain, Chromosome 21 humain, Corps vitré, Cristallin, Cystathionine, Cystéine, Décollement de rétine, Dystonie, Fond d'œil, Genu valgum, Glaucome, Handicap mental, Haute Autorité de santé, Hémiplégie, Homocystéine, Homocystinurie, Maladie génétique, Maladie métabolique, Martin Shkreli, Méthionine, Ostéoporose, Pharaon, Phénylcétonurie, Protoxyde d'azote, Pyridoxine, Rétine, Schizophrénie, Syndrome de Marfan, Thrombose, Torticolis, Transmission autosomique récessive, Transplantation hépatique, Vitamine B6.
Acide aminé
carbone α est orangé. méthanogènes. α-aminés protéinogènes; il est employé en pharmacie comme antalgique et antiépileptique. Un acide aminé est un acide carboxylique qui possède également un groupe fonctionnel amine.
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Akhenaton
Amenhotep IV au début de son règne - Neues Museum (Berlin). Relief représentant Akhenaton après l'an V de son règne - Neues Museum (Berlin). (né probablement entre -1371/-1365 et mort vers -1338/-1337, en grec ancien d'après le nom donné par Manéthon à son prédécesseur qui lui ne le nomme pas explicitement), ou Akhenaton (ou plus rarement Khounaton), est le dixième pharaon de la.
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Arachnodactylie
L'arachnodactylie est une affection médicale qui provoque une déformation des doigts.
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Bétaïne
Une bétaïne: la triméthylglycine. Les bétaïnes sont les composés zwitterioniques dont l'atome portant la charge positive ne porte pas d'atome d'hydrogène et n'est pas adjacent à l'atome portant la charge négative.
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Chromosome 1 humain
Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.
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Chromosome 21 humain
Le chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains.
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Corps vitré
Le corps vitré (ou le vitré, l'humeur vitrée, ou le corps hyalin) est une substance transparente, gélatineuse qui remplit la cavité oculaire en arrière du cristallin.
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Cristallin
Le cristallin est une lentille convergente naturelle de l'œil.
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Cystathionine
La cystathionine est un intermédiaire de la biosynthèse de la cystéine.
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Cystéine
La cystéine (abréviations IUPAC-IUBMB: Cys et C), du grec ancien (« vessie »), est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, encodé sur les ARN messagers par les codons UGU et UGC.
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Décollement de rétine
Le décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact.
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Dystonie
Le terme de dystonie est utilisé pour désigner.
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Fond d'œil
En ophtalmologie, le fond d'œil est un examen simple permettant d'examiner le fond de l'œil.
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Genu valgum
Le (dit également « genou cagneux » ou « genou en X ») est une déviation vers l'extérieur de l'axe du membre inférieur avec saillie du genou en dedans: les deux genoux se touchent alors que les chevilles sont écartées.
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Glaucome
Le glaucome est une maladie dégénérative du nerf optique qui entraîne une perte progressive de la vision commençant tout d'abord en périphérie et progressant graduellement vers le centre.
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Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.
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Haute Autorité de santé
En France, la Haute Autorité de santé (HAS) est une créée par la loi française du 13 août 2004 relative à l’assurance maladie.
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Hémiplégie
Une hémiplégie est une paralysie d'une ou plusieurs parties du corps d'un seul côté (touchant un hémicorps).
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Homocystéine
L'homocystéine est un acide aminé non protéinogène soufré résultant du catabolisme de la méthionine ou de la cystathionine.
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Homocystinurie
L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Maladie métabolique
Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie.
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Martin Shkreli
Martin Shkreli est un ancien gestionnaire de fonds d'investissement américain, spécialisé dans les entreprises de soins de santé.
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Méthionine
La méthionine (abréviations IUPAC-IUBMB: Met et M) est un α-aminé dont l'énantiomère L est l'un des acides aminés protéinogènes, et l'un des acides aminés essentiels pour l'Homme.
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Ostéoporose
L' est caractérisée par une fragilité excessive du squelette, due à une diminution de la masse osseuse et à l'altération de la microarchitecture osseuse.
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Pharaon
Ramsès II assis sur son trône, tenant le sceptre Héqa et coiffé du khépresh - XIXe dynastie égyptienne - Musée égyptologique de Turin. Thoutmôsis III - XVIIIe dynastie égyptienne - Musée de Louxor. Tête du pharaon Houni - IIIe dynastie égyptienne - Brooklyn Museum. Le pharaon (de l'égyptien ancien: per-aâ « grande maison ») est le roi et reine de l'Égypte antique.
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Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
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Protoxyde d'azote
Le protoxyde d'azote, ou monoxyde de diazote, oxyde nitreux, hémioxyde d'azote ou gaz hilarant, est un composé chimique de formule.
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Pyridoxine
La pyridoxine est avec la pyridoxamine et le pyridoxal, une des formes de la.
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Rétine
(Fig. 1) Rétinographie: la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. Ramón y Cajal). La rétine est l'organe sensible de la vision.
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Schizophrénie
La schizophrénie est un spectre de troubles mentaux plus ou moins sévères, chroniques, dans le groupe des troubles psychotiques.
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Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs.
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Thrombose
La thrombose est la formation d'un caillot (thrombus) dans une veine ou une artère obstruant la circulation du sang dans le système circulatoire.
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Torticolis
Le torticolis (du latin: tortus, « tordu » et collum, « cou ») est une contracture musculaire douloureuse du cou.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Transplantation hépatique
La transplantation hépatique, ou greffe du foie, est une intervention chirurgicale consistant à remplacer un foie malade par un foie sain, prélevé sur un donneur.
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Vitamine B6
Phosphate de pyridoxal. Structure de la pyridoxine. La vitamine est une vitamine hydrosoluble représentée par trois formes principales: la pyridoxine, le pyridoxal et la pyridoxamine.
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Redirections ici:
Cystathionine bêta-synthase, Cystinurie, Déficit en cystathionine bêta-synthase, Homocystinurie classique, Homocystinurie par deficit en cystathionine beta-synthase, Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase.
