Accès plus rapide que le navigateur!Similitudes entre Liste des maladies génétiques à gène identifié et Syndrome
Liste des maladies génétiques à gène identifié et Syndrome ont 13 choses en commun (em Unionpédia): Maladie génétique, Syndrome de Bloom, Syndrome de Brugada, Syndrome de Gilles de La Tourette, Syndrome de Guillain-Barré, Syndrome de Kallmann, Syndrome de Marfan, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome de Rett, Syndrome de Stein-Leventhal, Syndrome de Turner, Syndrome de Williams, Trisomie 21.
Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Syndrome de Bloom
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par.
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Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un sus-décalage du au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entraînent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ entre 1 et 30/10000. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
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Syndrome de Gilles de La Tourette
Le, parfois abrégé sous le sigle SGT et nommé, est un trouble neurologique caractérisé par des tics moteurs et vocaux.
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Syndrome de Guillain-Barré
Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) ou de Guillain-Barré-Strohl est une maladie auto-immune inflammatoire aiguë du système nerveux périphérique.
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Syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann, ou syndrome olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/), qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs.
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Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs.
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Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui entraîne un grand nombre de symptômes, de nature et de degrés très variables suivant les individus.
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Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.
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Syndrome de Stein-Leventhal
Le syndrome de Stein-Leventhal, ou ou ou « OMPK », est une maladie encore mal connue touchant les ovaires et dont les effets sont nombreux.
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Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.
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Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.
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Trisomie 21
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Liste des maladies génétiques à gène identifié a 425 relations, tout en Syndrome a 116. Comme ils ont en commun 13, l'indice de Jaccard est 2.40% = 13 / (425 + 116).
Références
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