33 relations: Acide ribonucléique, Atrophie, Autosome, Cerveau, Chromosome 5 humain, Dépistage, Dominance (génétique), Exon, Food and Drug Administration, Gène, Grand Est, Homozygote, Hypotonie musculaire, Le Canard enchaîné, Le Quotidien du médecin, Maladie de Werdnig-Hoffmann, Maladie génétique, Moelle spinale, Motoneurone, Muscle, Nouvelle-Aquitaine, Nusinersen, Oligonucléotide, Protéine, Sécrétion, Sud Ouest, Syndrome de Kugelberg-Welander, Thérapie antisens, Thérapie génique, Transmission autosomique récessive, Virus adéno-associé, 2016, 2018.
Acide ribonucléique
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Atrophie
Souris avec une amyotrophie spinale. L'atrophie est la diminution de volume ou de taille, plus ou moins importante, d'un membre, d'un organe ou d'un tissu, d'origine pathologique ou physiologique.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Cerveau
Cerveau d'un chimpanzé. Le cerveau est le principal organe du système nerveux des animaux bilatériens.
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Chromosome 5 humain
Le chromosome 5 est un des.
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Dépistage
Le dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risques » chez les individus d'une population donnée.
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Dominance (génétique)
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second.
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Exon
Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.
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Food and Drug Administration
La (en français: « Agence fédérale américaine des produits alimentaires et médicamenteux ») est l'administration américaine des denrées alimentaires et des médicaments.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Grand Est
Le Grand Est est une région administrative française résultant de la fusion le des anciennes régions administratives Alsace, Champagne-ArdenneCette région était appelée simplement « Champagne » avant 1974.
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Homozygote
Schéma d'un chromosome à deux allèles identiques. Sont distingués ici (1) un chromatide, (2) le centromère, (3) un brin court et (4) un brin long. Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu (animal ou végétal), sera représenté par deux allèles identiques sur un même locus.
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Hypotonie musculaire
L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.
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Le Canard enchaîné
Le Canard enchaîné est un hebdomadaire français satirique et d'enquête paraissant le mercredi.
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Le Quotidien du médecin
Le Quotidien du médecin est un journal français traitant de l’information médicale, fondé en 1971.
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Maladie de Werdnig-Hoffmann
La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomique récessive).
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Moelle spinale
La moelle spinale (selon la nouvelle nomenclature), ou moelle épinière (dans l’ancienne nomenclature), désigne la partie du système nerveux central qui prolonge la moelle allongée appartenant au tronc cérébral.
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Motoneurone
Les motoneurones constituent la voie de sortie du système nerveux central ou la voie finale de tout acte moteur.
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Muscle
Le muscle est un organe composé de tissu mou retrouvé chez les animaux.
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Nouvelle-Aquitaine
La Nouvelle-Aquitaine est une région administrative française, créée par la réforme territoriale de 2015 et effective au, après les élections régionales de décembre 2015.
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Nusinersen
Le nusinersen, commercialisé sous le nom de Spinraza, est un médicament utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale 5q associée à une deletion ou une mutation du du chromosome 5.
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Oligonucléotide
Les oligonucléotides sont de courts segments de chaines d'acides nucléiques (ARN ou ADN) de quelques dizaines de nucléotides.
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Protéine
groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.
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Sécrétion
La sécrétion est une action conduisant une cellule à envoyer dans le milieu extracellulaire une substance (hormone, neurotransmetteur, glycoprotéines).
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Sud Ouest
Sud Ouest est un quotidien régional français, dont le siège se situe quai des Queyries dans le quartier de La Bastide à Bordeaux (Gironde).
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Syndrome de Kugelberg-Welander
Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive).
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Thérapie antisens
La thérapie antisens est une forme de traitement contre les maladies génétiques et les infections.
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Thérapie génique
ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Virus adéno-associé
Virus adéno-associés. Un virus adéno-associé (ou AAV, pour adeno associated virus en anglais) est un petit virus à ADN, non pathogène, existant chez les primates dont l'humain.
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2016
L'année 2016 est une année bissextile qui commence un vendredi.
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2018
L'année 2018 est une année commune qui commence un lundi.
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Redirections ici:
Amyotrophie Spinale, Amyotrophie spinale proximale, Spinal muscular atrophy, Zolgensma.