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23 relations: Ataxie avec déficit isolé en vitamine E, Autosome, Chromosomes humains, Déficit familial en lipoprotéine lipase, Gène, Hyperplasie congénitale des surrénales, KHDRBS3, Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Maladie de Farber, Nucléotide, Paire de bases, Protéine, Pseudogène, Syndrome branchio-oto-rénal, Syndrome CHARGE, Syndrome de Cohen, Syndrome de Roberts, Syndrome de Rothmund-Thomson, Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1, Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2, Tétralogie de Fallot, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive.
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre.
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Autosome
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
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Chromosomes humains
Caryotype humain Dans le schéma des chromosomes humains, chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
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Déficit familial en lipoprotéine lipase
Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (en anglais, congenital adrenal hyperplasia ou CAH) désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne (cortisol, parfois aldostérone).
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KHDRBS3
La KHDRBS3 (pour en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris.
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes.
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Maladie de Farber
La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central.
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Nucléotide
Un nucléotide est une molécule organique qui est composée d'une base nucléique (ou base azotée), d'un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont l'association forme un nucléoside, et enfin de un à trois groupes phosphate.
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Paire de bases
Paire de base GC avec ses 3 liaisons hydrogène intermoléculaires Paire de base AT avec ses 2 liaisons hydrogène intermoléculaires Les paires de bases (en gris clair) relient les deux brins de l'ADN (en gris foncé) Une paire de bases est l'appariement de deux bases nucléiques situées sur deux brins complémentaires d'ADN ou ARN.
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Protéine
groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.
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Pseudogène
Schéma montrant le mécanisme d'apparition d'un pseudogène. Un pseudogène est, d'après sa définition originale, un gène inactif au sein d'un génome, du fait d'altérations génétiques le rendant non fonctionnel et donc incapable de conduire à l'expression d'une protéineOhno, S. (1972).
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Syndrome branchio-oto-rénal
Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré-auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte.
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Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité).
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Syndrome de Cohen
Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.
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Syndrome de Roberts
Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né.
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Syndrome de Rothmund-Thomson
Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive.
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Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1
Vue des mains d'une personne atteinte du syndrome. Le syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est caractérisé par le morphotype suivant.
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Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant.
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Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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