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Hémochromatose de type 1

Indice Hémochromatose de type 1

L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes.

89 relations: Acide aminé, Alcoolisme, Anémie, Anémie ferriprive, Annales de biologie clinique, Annals of Internal Medicine, Antalgique, Anti-inflammatoire, Arthrite, Asthénie, Âge des Vikings, États-Unis, Biopsie, Bretagne, Bretons, British Medical Journal, Cancer du foie, Carcinome, Carcinome hépatocellulaire, Celtes, Chélation, Chromosome, Chromosome 1 humain, Chromosome 19 humain, Chromosome 2 humain, Chromosome 6 humain, Chromosome 7 humain, Cirrhose, Coupe histologique, Créatinine, Danube, Désir sexuel, Desferrioxamine, Diabète sucré, Entérocyte, Europe centrale, Europe du Nord, Fer, Ferritine, Ferroportine, Foie, Gène, Glucocorticoïde, Haplotype, Haut Moyen Âge, Hémochromatose, Hémochromatose par mutation TFR2, Hépatomégalie, Héritage mendélien chez l'humain, Hétérozygote, ..., Hepatology, Hepcidine, HFE (protéine), Homozygote, Hormone, Hyperpigmentation, Hypogonadisme, Hypothyroïdie, Imagerie par résonance magnétique, Intestin, Irlande (île), Locus, Macrophage, Maladie génétique, Médecine fondée sur les faits, Mésolithique, Métabolisme du fer, Mer Méditerranée, Mutation génétique, Néolithique, Paracétamol, Pénétrance, Peptide, Poignée de main, Protéine, Réaction en chaîne par polymérase, Royaume-Uni, Russie, Saignée (médecine), Scandinavie, Splénomégalie, Transaminase, Transferrine, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Vikings, XXIe siècle av. J.-C., 1996, 2001. Développer l'indice (39 plus) »

Acide aminé

carbone α est orangé. méthanogènes. α-aminés protéinogènes; il est employé en pharmacie comme antalgique et antiépileptique. Un acide aminé est un acide carboxylique qui possède également un groupe fonctionnel amine.

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Alcoolisme

consulté le.

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Anémie

L'anémie, du grec (formé du privatif et du mot grec ancien, « sang »), est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine sous sa valeur normale.

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Anémie ferriprive

Une anémie ferriprive ou anémie par carence martiale (en anglais, iron deficiency anemia ou IDA) est une anémie due à une carence des réserves en fer de l'organisme.

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Annales de biologie clinique

Revue officielle de la Société Française de Biologie Clinique (SFBC), les Annales de Biologie Clinique sont une revue francophone de biologie polyvalente.

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Annals of Internal Medicine

Annals of Internal Medicine (Ann Intern Med) est une revue médicale existant depuis 1927 et créée par l'American College of Physicians (ACP).

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Antalgique

Un antidouleur, antalgique ou analgésique est un médicament utilisé en médecine dans le traitement de la douleur (antalgie ou analgésie) d'un patient.

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Anti-inflammatoire

Un anti-inflammatoire, antiinflammatoire ou antiphlogistique, est un médicament destiné à combattre une inflammation.

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Arthrite

L’arthrite (du grec arthron: « articulation ») est une inflammation aiguë ou chronique des articulations.

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Asthénie

L'asthénie est la faiblesse générale d'un organisme, se caractérisant par une diminution de son pouvoir de fonctionnement.

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Âge des Vikings

L'expansion territoriale scandinave (en vert) et leurs raids (en bleu) pendant l'âge des Vikings. Selon l'historiographie traditionnelle, l’âge des VikingsLes « âges » prennent une minuscule en archéologie et en histoire, selon les conventions typographiques, sauf le Moyen Âge.

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États-Unis

Les États-Unis (prononcé), en forme longue les États-Unis d'AmériqueComme la plupart des pays, les États-Unis ont un nom « court » pour l'usage courant, pédagogique et cartographique, et un nom « long » pour l'usage officiel.

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Biopsie

Une biopsie (du grec, « vie » et, « vue ») est le prélèvement d'une très petite partie d'un organe ou d'un tissu pour effectuer des examens concernant un être vivant.

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Bretagne

La Bretagne (en gallo: Bertègn), nom dérivé du latin Britannia, est une région historique et culturelle du Nord-Ouest de la France, et une des six nations dites celtiques.

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Bretons

Les Bretons sont un peuple originaire de Bretagne, une région située dans le nord-ouest de la France métropolitaine, sous l'autorité de ducs jusqu'au.

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British Medical Journal

Le British Medical Journal, ou BMJ, est une revue médicale britannique existant depuis 1840.

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Cancer du foie

Cet article donne une classification de différents types de cancer du foie.

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Carcinome

Un carcinome (du καρκίνωμα,, tumeur cancereuse) ou épithélioma est un cancer développé à partir d'un tissu épithélial (peau, muqueuse).

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Carcinome hépatocellulaire

Le carcinome hépatocellulaire (CHC) ou hépatocarcinome (en anglais, hepatocellular carcinoma ou HCC) est un cancer primitif du foie.

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Celtes

Zones où les langues celtiques restent parlées aujourd'hui Légende/Fin Les Celtes ont constitué lors de la protohistoire européenne un groupe de populations indo-européennes parlant des langues celtiques et présentant une certaine unité culturelle.

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Chélation

La chélation (prononcer kélassion, du grec, « pince, serre de certains animaux »), appelée aussi séquestration ou complexation, est un processus physico-chimique au cours duquel est formé un complexe, le chélate, entre un ligand, dit « chélateur » (ou chélatant), et un cation (ou atome) métallique, alors complexé, dit « chélaté ».

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains.

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Chromosome 19 humain

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains.

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Chromosome 2 humain

200x400px Le chromosome 2 est un des.

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Chromosome 6 humain

Le chromosome 6 est un des 24 chromosomes.

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Chromosome 7 humain

Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains.

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Cirrhose

La cirrhose (du grec ancien: « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres.

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Coupe histologique

Coupe histologique de muscle de souris injecté avec une solution contenant des particules d'hydroxylapatite Une coupe histologique est une tranche d'un organe suffisamment fine pour pouvoir être observée au microscope.

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Créatinine

La créatinine (du grec kreas: chair) est un produit de dégradation de la phosphocréatine et de la déshydratation de la créatine dans le muscle.

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Danube

Le Danube (prononcé) est un fleuve qui traverse ou longe dix pays d'Europe.

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Désir sexuel

Le désir sexuel est un état dans lequel une personne souhaite vivre un acte sexuel, avec autrui ou non.

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Desferrioxamine

La déféroxamine (également connue sous le nom desferrioxamine B, desferoxamine B, MPO-B, DFOA, DFB ou Desferal) est un sidérophore bactérien linéaire utilisé comme médicament pour le traitement des surcharges en fer.

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Diabète sucré

Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.

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Entérocyte

Cellule entérocyte Les entérocytes sont un des quatre principaux types de cellules de l'épithélium intestinal, au sein de la muqueuse intestinale.

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Europe centrale

L'Europe centrale est la région s'étendant au cœur du continent européen.

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Europe du Nord

Dans un sens restreint, l’Europe du Nord (ou Europe septentrionale) désigne généralement des pays nordiques de langues scandinaves (Norvège, Danemark, Suède et Islande), langues fenniques (Finlande et Estonie) et de langues baltes (Lettonie, Lituanie).

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Fer

Le fer est l'élément chimique de numéro atomique 26, de symbole Fe.

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Ferritine

La est une protéine permettant le stockage du fer.

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Ferroportine

Métabolisme du fer La ferroportine ou ferroportine-1 appelée aussi en ou iron-regulated transporter 1 est une protéine qui, dans l'espèce humaine, est codée par le gène SLC40A1.

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Foie

Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes: une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage.

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Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.

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Glucocorticoïde

Les glucocorticoïdes sont des corticoïdes qui ont une action sur le métabolisme protidique et glucidique.

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Haplotype

PN dans une partie du même chromosome de 4 individus. Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble.

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Haut Moyen Âge

V pendant lequel cet espace bascule de l'Antiquité au Moyen Âge. C'est une période de chevauchement, de transition entre l'Antiquité tardive et le haut Moyen Âge Le haut Moyen Âge est une période de l'histoire comprise entre l'Antiquité et le Moyen Âge central, et dont les limites, autrefois claires mais contestées, chevauchent actuellement ces deux périodes, notamment l'Antiquité tardive.

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Hémochromatose

Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme.

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Hémochromatose par mutation TFR2

L' hémochromatose par mutation TFR2 comme l'hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l'absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines.

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Hépatomégalie

Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.

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Héritage mendélien chez l'humain

Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.

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Hétérozygote

Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.

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Hepatology

La revue est publiée par Wiley-Blackwell au nom de l'.

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Hepcidine

Métabolisme du fer L'hepcidine (de l') est une hormone peptidique sécrétée par le foie qui régule le métabolisme du fer dans l'organisme au niveau de l'absorption intestinale et de son stockage hépatique.

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HFE (protéine)

La protéine HFE (de l'anglais High, « élevé », et du symbole de l'élément fer, Fe) est la protéine de l'hémochromatose humaine codée par le gène HFE situé sur le chromosome 6 humain.

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Homozygote

Schéma d'un chromosome à deux allèles identiques. Sont distingués ici (1) un chromatide, (2) le centromère, (3) un brin court et (4) un brin long. Homozygote se dit d'un gène qui, chez un individu (animal ou végétal), sera représenté par deux allèles identiques sur un même locus.

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Hormone

Une hormone est une substance produite de façon naturelle par un organe du corps, qui est transportée par le sang et agit sur d’autres organes.

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Hyperpigmentation

L'hyperpigmentation est l'assombrissement d'une zone de la peau ou des ongles causée par une augmentation de la mélanine.

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Hypogonadisme

L'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique.

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Hypothyroïdie

Lhypothyroïdie est une situation pathologique d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes (normalement produites par la glande thyroïde).

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Imagerie par résonance magnétique

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale permettant d'obtenir des vues en deux ou en trois dimensions de l'intérieur du corps de façon non invasive avec une résolution en contraste relativement élevéeL'IRM a une meilleure résolution en contraste que le scanner et le scanner a une meilleure résolution spatiale que l'IRM, il faut donc considérer ces deux examens comme complémentaires.

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Intestin

Dessin simplifié du système digestif (manuscrit persan du XVIIe s écrit par Mansur ibn Muhammad Ahmad, bibliothèque de Majles, Téhéran). L' est une partie du tube digestif, qui contribue à la digestion des aliments et au passage des nutriments vers le sang et le reste de l'organisme chez les bilatériens.

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Irlande (île)

LIrlande est une île de l'archipel des îles Britanniques située dans l'océan Atlantique nord.

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Locus

En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.

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Macrophage

Les macrophages (du grec macro-, gros et -phagein, manger) sont des cellules appartenant aux globules blancs, qui sont définis historiquement par leur capacité de phagocytose.

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Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

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Médecine fondée sur les faits

La médecine fondée sur les faits (ou médecine fondée sur les données probantes; voir les autres synonymes) se définit comme « the conscientious, explicit, and judicious use of current best evidence in making decisions about the care of individual patients.

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Mésolithique

Reconstitution d'une hutte de chasseurs-cueilleurs mésolithiques en Irlande. Le Mésolithique (du grec, « situé au milieu » et, « pierre », littéralement « âge de pierre du mileu »), parfois confondu avec l'épipaléolithique, est la chronologiquement et culturellement intermédiaire entre le Paléolithique qui le précède et le Néolithique qui lui succède.

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Métabolisme du fer

Le est l'ensemble des réactions chimiques faisant intervenir le fer et qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant.

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Mer Méditerranée

La mer Méditerranée (prononcé) est une mer intercontinentale presque entièrement fermée, bordée par les côtes d'Europe du Sud, d’Afrique du Nord et d’Asie de l'Ouest, depuis le détroit de Gibraltar à l'ouest à l'entrée de la mer de Marmara (Dardanelles) à l'est et au canal de Suez au sud-est.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Néolithique

Unteruhldingen, en Allemagne. Le Néolithique (parfois nommé « âge de la pierre polie »), qui succède au Mésolithique, est une période préhistorique marquée par de profondes mutations techniques et sociales, liées à l’adoption par les groupes humains d’un modèle de subsistance fondé sur l’agriculture et l’élevage, et impliquant le plus souvent une sédentarisation.

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Paracétamol

Le paracétamol, aussi appelé acétaminophène, est un composé chimique utilisé comme antalgique (anti-douleur) et antipyrétique (anti-fièvre), qui figure parmi les médicaments les plus communs, utilisés et prescrits au monde.

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Pénétrance

Schéma illustrant le phénomène de pénétrance: même avec un génotype Cc identique, les enfants de la génération F1 n'expriment pas tous le même phénotype (représentés en blanc et en orange) La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant.

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Peptide

Exemple de peptide. Exemple de peptide. Exemple de peptide. Un peptide est un polymère d’acides aminés reliés entre eux par des liaisons peptidiques.

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Poignée de main

Une poignée de main est un geste de communication effectué le plus souvent en guise de salutation mais qui peut également être une signification de remerciement ou d'accord.

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Protéine

groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.

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Réaction en chaîne par polymérase

Diagramme des quatre premiers cycles de la PCR. Lamplification en chaîne par polymérase (ACP) ou réaction de polymérisation en chaîne, généralement siglée PCR (de l'polymerase chain reaction) est une méthode de biologie moléculaire permettant d'obtenir rapidement, in vitro, un grand nombre de segments d'ADN identiques, à partir d'une séquence initiale.

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Royaume-Uni

Le Royaume-Uni (prononcé en français: Prononciation en français de France retranscrite selon la norme API.), en forme longue le Royaume-Uni de Grande-Bretagne et d'Irlande du Nord.

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Russie

La Russie (en Россия, Rossiïa), en forme longue la fédération de Russie (en Российская Федерация, Rossiïskaïa Federatsiïa), est un État fédéral transcontinental, le plus vaste État de la planète, à cheval sur l'Asie du Nord (80 % de sa superficie) et sur l'Europe (20 %).

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Saignée (médecine)

musée de Saint-Denis. La saignée (ou phlébotomie) est un terme ancien désignant un prélèvement sanguin pratiqué sur un malade afin d'améliorer son état.

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Scandinavie

Scandinavie en hiver depuis l'espace. Les autres pays du Conseil nordique.Légende/Fin Densité de la population. Scandinavie. La Scandinavie est une région historique et culturelle d'Europe du Nord constituée de trois monarchies constitutionnelles: le Danemark, la Norvège et la Suède.

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Splénomégalie

On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »).

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Transaminase

Une transaminase ou aminotransférase est une enzyme qui catalyse un type de réaction entre un acide aminé et un acide α-cétonique.

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Transferrine

La transferrine ou sidérophiline est une protéine sérique de type bêtaglobuline, de poids moléculaire 77 kDa, synthétisée par le foie; elle est constituée d'une seule chaîne polypeptidique porteuses de 3 sites de captation du fer, à raison de 2 atomes de fer par molécule de transferrine.

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Transmission autosomique dominante

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.

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Transmission autosomique récessive

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.

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Vikings

Les Danois sur le point d'envahir l'Angleterre.Illustration d'Alexis Master, in Abbon de Fleury, ''Passio Sancti Edmundi, Regis Orientalium Anglorum et Martyris'', vers 1130. Les Vikings (au pluriel víkingar) sont des explorateurs, commerçants, pillards mais aussi pirates scandinaves au cours d’une période s’étendant du, communément nommée « âge des Vikings ».

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XXIe siècle av. J.-C.

sociétés hiérarchisés; En vert les agriculteurs sédentaires et semi nomades isolés; En violet les éleveurs nomades; En jaune les chasseurs cueilleurs. Statue osirienne de Montouhotep II(Musée égyptien du Caire) Bas-relief en calcaire de Montouhotep recevant des offrandes (antiquité égyptienne du musée du Louvre) Umma. -2040 Tablette cunéiforme du règne d'Amar-Sîn e, (Musée du Louvre) | | | | | | | | | | Liste des siècles ---- Cet article présente la chronologie des évènements du, de 2100 à.

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1996

L'année 1996 est une année bissextile qui commence un lundi.

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2001

L'année 2001 est une année commune qui commence un lundi.

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Redirections ici:

Hemochromatose genetique, Hémochromatose classique, Hémochromatose type 1.

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