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13 relations: Autorisation de mise sur le marché, Autorisation temporaire d'utilisation, Enzyme, Hépatomégalie, Hypertélorisme, Keenan Cahill, Maladie lysosomale, Mucopolysaccharidose, Orphanet, Splénomégalie, Symptôme, Tissu conjonctif, Transmission autosomique récessive.
Autorisation de mise sur le marché
L'autorisation de mise sur le marché (AMM) est l'accord donné à un titulaire des droits d’exploitation d’un médicament fabriqué industriellement pour qu’il puisse le commercialiser.
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Autorisation temporaire d'utilisation
Une autorisation temporaire d'utilisation (ATU), refondue et scindée en autorisation d'accès précoce (AAP) et '''autorisation d'accès compassionnel''' (AAC) en juillet 2021, était une procédure française créée en 1986.
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Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
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Hépatomégalie
Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.
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Hypertélorisme
L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital).
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Keenan Cahill
Keenan Cahill, né le à Elmhurst dans l'Illinois (États-Unis) et mort le dans un hôpital de Chicago des suites d'une opération chirurgicale à cœur ouvert, suivie de complications, est un vidéaste web américain devenu célèbre grâce à ses vidéos YouTube.
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Maladie lysosomale
Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.
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Mucopolysaccharidose
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Splénomégalie
On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »).
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Symptôme
En médecine, un symptôme (du grec, « se rencontrer ») ou signe fonctionnel est un signe qui représente une manifestation d'une maladie, tel qu'il est observé chez un patient, ce qui le distingue du signe clinique observé par un médecin.
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Tissu conjonctif
Section de l'épididyme. Le tissu conjonctif (en bleu) soutenant l'épithélium (en violet). Le tissu conjonctif (TC) est l'un des quatre types de tissus biologiques du règne animal qui soutient, lie, ou distingue différents types de tissus et d'organes du corps.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Redirections ici:
Maladie De Maroteaux-Lamy, Maladie de maroteaux-lamy, Maroteaux Lamy, Maroteaux lamy.
