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Ashkénazes
L'appellation Ashkénazes \aʃ.ke.naz\, Ashkenazes ou Ashkenazim (de l'hébreu: אַשְׁכְּנַזִּים) désigne les Juifs d'Europe centrale et orientale.
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Association française contre les myopathies
L’Association française contre les myopathies, ou AFM, est une association française de malades et parents de malades créée en 1958 reconnue d'utilité publique depuis 1976.
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Biopharmacie
La biopharmacie est une discipline des sciences pharmaceutiques qui se situe à l'interface entre la galénique et la pharmacocinétique.
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Bronchiolite
Une bronchiolite est une infection aiguë des voies aériennes inférieures d'origine virale, touchant les petites bronches du nourrisson et du jeune enfant et se transmettant sur un mode épidémique saisonnier.
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Catabolisme
Le catabolisme est l'ensemble des réactions de dégradations moléculaires de l'organisme considéré.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 17 humain
Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains.
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Convulsion
La convulsion est la contraction (spasme) violente et involontaire d'un ou plusieurs muscles, d'un ou plusieurs membres, voire de tout le corps.
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Enzyme
stop. Diagramme d'une réaction catalysée montrant l'énergie '''E''' requise à différentes étapes suivant l'axe du temps '''t'''. Les substrats A et B en conditions normales requièrent une quantité d'énergie E1 pour atteindre l'état de transition A…B, à la suite duquel le produit de réaction AB peut se former. L'enzyme E crée un microenvironnement dans lequel A et B peuvent atteindre l'état de transition A…E…B moyennant une énergie d'activation E2 plus faible. Ceci accroît considérablement la vitesse de réaction. Action d'une enzyme sur l'énergie d'activation d'une réaction chimique. Une enzyme est une protéine dotée de propriétés catalytiques.
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Essai clinique
Un essai clinique est une étude scientifique rigoureuse en thérapeutique médicale humaine qui cherche à évaluer l'efficacité et la tolérance d'un traitement ou d'une méthode diagnostique.
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Fibroblaste
Un fibroblaste est une cellule présente dans le tissu conjonctif; elle est parfois appelée cellule de soutien.
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Ganglioside
Les gangliosides sont des lipides qui font partie des glycosphingolipides.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Glycolipide
Les glycolipides résultent de la liaison d'un simple hexose ou d'un oligosaccharide à une fonction hydroxyle appartenant soit au glycérol d'un diglycéride (glycéroglycolipide) soit à la sphingosine d'un céramide (sphingolipide).
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Glycoprotéine
Une glycoprotéine est une protéine portant un ou plusieurs groupements oligosides.
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Glycosaminoglycane
La structure des acides sulfuriques hyaluronique et chondroïtine. Les glycosaminoglycanes (ou GAG) sont des macromolécules glucidiques formant d'importants composants des matrices extracellulaires des tissus conjonctifs.
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Hépatomégalie
Lhépatomégalie (repérable à la palpation chez l'homme) est une hypertrophie du foie c'est-à-dire une augmentation du volume du foie, palpable sous le rebord costal droit.
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Héritage mendélien chez l'humain
Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.
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Incidence (épidémiologie)
En épidémiologie, l'incidence d'une maladie est le nombre de nouveaux cas de cette maladie observés sur une période donnée.
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Incontinence fécale
Le terme d'incontinence fécale désigne le fait d'être incapable de maîtriser ses déjections.
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Incontinence urinaire
L'incontinence urinaire se définit par une perte accidentelle ou involontaire d'urine par l’urètre.
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Insomnie
L'insomnie définit le plus souvent des problèmes de sommeil chez un individu.
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Institut Pasteur
Médaille gravée par Oscar Roty pour financer la construction de l'Institut Pasteur. LInstitut Pasteur est une fondation française privée à but non lucratif, sise à Paris, qui se consacre à l'étude de la biologie, des micro-organismes, des maladies et des vaccins.
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Lysosome
Les principaux organites d'une cellule. Les lysosomes sont légendés en haut à gauche Réticulum endoplasmique rugueux (ou granuleux) (REG) (6) Appareil de Golgi (7) Cytosquelette (8) Réticulum endoplasmique lisse (9) Mitochondries (10) Vacuole (11) Cytosol (12) Lysosome (13) Centrosome (constitué de deux centrioles) (14) Membrane plasmique Les lysosomes sont des organites cellulaires de 0,2 à 0,5 micron présents dans le cytosol de toutes les cellules eucaryotes, animales, à l'exception des érythrocytes (« globules rouges »).
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Maladie lysosomale
Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.
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Maladie rare
Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.
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Mucopolysaccharidose
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.
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Mutation génétique
Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Otite
Les otites sont des inflammations de peau ou de muqueuse de l'oreille.
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Otorhinolaryngologie
Lotorhinolaryngologie (littéralement « étude de l'oreille, du nez et du larynx ») représente une branche de la médecine spécialisée dans le diagnostic et le traitement des troubles du nez, de la gorge, de l'oreille, et de la région tête et cou.
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Pneumopathie
Une pneumopathie est une maladie du parenchyme pulmonaire.
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Rhinite
« Rhinite » ou « coryza » sont les termes médicaux décrivant l'irritation et l'inflammation (aiguë ou chronique) des muqueuses de la cavité nasale.
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Sphincter
Un sphincter est un muscle circulaire situé autour d’un conduit naturel (tube digestif, vessie).
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Splénomégalie
On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »).
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Sulfate d'héparane
Molécule de sulfate d'héparane Le sulfate d'héparane (ou héparane sulfate) est un polysaccharide présent dans le milieu extracellulaire des tissus animaux.
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Surdité
La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.
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Thérapie génique
ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. Essais cliniques approuvés de thérapie génique dans le monde. La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Tu vivras ma fille
Tu vivras ma fille est un téléfilm franco-belge en deux parties, réalisé par Gabriel Aghion et diffusé pour la première fois en Belgique le sur La Une et, en France, le sur TF1.
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Redirections ici:
Maladie De Sanfilippo, Maladie de sanfilippo.
