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18 relations: Amniocentèse, Chromosome 10 humain, Chromosome 8 humain, Craniosynostose, Crâne (anatomie humaine), Diagnostic différentiel, Exophtalmie, Gène, Maladie génétique, Mutation de novo, Orphanet, Orteil, Suture (articulation), Suture coronale, Suture sagittale, Syndrome d'Apert, Transmission autosomique dominante, Trophoblaste.
Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.
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Chromosome 10 humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains.
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Chromosome 8 humain
200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains.
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Craniosynostose
Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.
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Crâne (anatomie humaine)
Vue 3D d'un crâne humain. Chez l'être humain, le crâne est la partie supérieure du squelette.
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Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est une méthode permettant de différencier une maladie d'autres pathologies qui présentent des symptômes proches ou similaires.
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Exophtalmie
Lexophtalmie (ou proptose) est une extrusion antérieure de l'œil hors de l'orbite.
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Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme.
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Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
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Mutation de novo
En médecine et en génétique, une mutation de novo (néomutation ou néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Orteil
Chez l'Humain, un orteil (du, « articulation »), appelé doigt de pied dans le langage courant, est un des cinq appendices du pied, analogues aux doigts de la main, mais sans véritable fonction préhensile.
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Suture (articulation)
Une suture (du latin, « couture ») est une articulation fibreuse.
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Suture coronale
La suture coronale est la suture constituée de l'ensemble des deux sutures fronto-parietales situées entre l'os frontal et l'un des deux os pariétal.
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Suture sagittale
La suture sagittale (ou suture bipariétale ou suture interpariétale ou suture pariétale ou suture rhabdoïde) est la suture crânienne qui relie les bords supérieur des deux os pariétaux.
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Syndrome d'Apert
Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Trophoblaste
Le trophoblaste correspond à la couche cellulaire continue formée de fibroblastes qui limite l'œuf, devenu blastocyste au après la fécondation.
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