Communication

798 relations: A-bêta-lipoprotéinémie, Absence épileptique, Acanthosis nigricans, Acatalasie, Acéruléoplasminémie, Accident vasculaire cérébral, Achalasie, Achondrogenèse, Achondroplasie, Achromatopsie, Acidurie 3-méthylglutaconique type 3, Acidurie 4 hydroxy-butyrique, Acidurie fumarique, Acrodysostose, Acromégalie, Adamantinome, Adrénoleucodystrophie liée à l'X, Agénésie du corps calleux, Agénésie rénale, Albinisme, Albinisme oculo-cutané, Alcalose, Alcaptonurie, Algie vasculaire de la face, Alopécie, Alpha-mannosidose, Alymphocytose, Amaurose congénitale de Leber, Amylose, Amylose (maladie), Anémie de Blackfan-Diamond, Anémie de Fanconi, Anémie mégaloblastique thiamine-sensible, Anémie pernicieuse, Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie, Anévrisme de la veine de Galien, Anencéphalie, Angiome caverneux, Angiome en touffes, Angiostrongylose, Anguillulose, Anisakiase, Ankyloglossie, Ankylostomose, Anomalie cranio-faciale, Anomalie d'Ebstein, Anomalies congénitales de la glycosylation, Anorexie, Antidépresseur tricyclique, Aplasie, ..., Aplasie médullaire, Apolipoprotéine, Apraxie, Arachnodactylie, Arbovirose, Arbovirus, Argininémie, Arginine, Arhinie, Artère pulmonaire, Artérite, Artérite de Takayasu, Arthrite, Arthrogrypose, Arthrose, Asbestose, Ascite, Aspergillose, Astrocytome, Ataxie, Ataxie avec déficit isolé en vitamine E, Ataxie de Charlevoix-Saguenay, Ataxie de Friedreich, Ataxie télangiectasie, Atélostéogenèse de type II, Athérosclérose, Atrésie, Atrésie de l'œsophage, Atrésie tricuspide, Atrophie corticale postérieure, Autisme, Échinococcose, Énolase, Épendymome, Épidermodysplasie verruciforme, Épidermolyse bulleuse simple, Épilepsie, Épilepsie myoclonique juvénile, Épilepsie partielle migrante, Érythroblastopénie, Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous, Éthylène glycol, Babésiose, Balantidiase, Bérylliose, Bicuspidie valvulaire aortique, Bilharziose, Borréliose, Botulisme, Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique, Brucellose, CADASIL, Calvaria, Canal atrioventriculaire, Cancer colorectal héréditaire sans polypose, Cancer de la prostate, Cancer de la thyroïde, Cancer du sein, Carcinome, Carcinome hépatocellulaire, Cardiomyopathie, Cardiomyopathie dilatée, Cardiomyopathie hypertrophique, Cardiopathie, Carnitine, Catalase, Cataracte (maladie), Cavernome cérébral héréditaire, Cécité, Céroïdes-lipofuscinoses neuronales, Cœur univentriculaire, Cellulite à éosinophiles, Chérubisme, Cholangite biliaire primitive, Cholangite sclérosante primitive, Choléra, Cholestase, Chondrocalcinose, Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen, Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1), Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Chondromalacie, Chondrosarcome, Choriorétinopathie séreuse centrale, Chromomycose, Chromosome 14 en anneau, Chromosome 20 en anneau, Citrullinémie, Colite collagène, Collagène type VI, Communication interauriculaire, Communication interventriculaire, Complexe de Carney, Coqueluche, Craniopharyngiome, Craniosynostose, Cryoglobulinémie, Cryptococcose, Cryptosporidiose, Cutis marmorata telangiectatica congenita, Cyclosporose, Cysticercose, Cystinose, Cystite interstitielle, Cytomégalovirus, Déficience en sucrase-isomaltase, Déficit congénital en lactase, Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, Déficit en alpha-1-antitrypsine, Déficit en antithrombine III, Déficit en carnitine palmitoyltransférase I, Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase, Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, Déficit en mévalonate kinase, Déficit en pyruvate kinase, Déficit familial en lipoprotéine lipase, Déformation de Madelung, Dégénérescence maculaire liée à l'âge, Délétion, Délétions de l'Y, Démence frontotemporale liée au chromosome 17, Démodécie, Dermatite herpétiforme, Dermatofibrosarcome, Dermatomyosite, Dextrocardie, Diabète insipide, Diabète néonatal, Diabète sucré, Diarrhée, Diastématomyélie, Diéthylstilbestrol, Dibothriocéphalose, Digitale, Diphallia, Diphtérie, Diprosopie, Disomie uniparentale, Distomatose, Dracunculose, Drépanocytose, Dysautonomie familiale, Dyschromatose symétrique des extrémités, Dysferlinopathie, Dyskinésie tardive, Dysplasie épiphysaire multiple récessive, Dysplasie campomélique, Dysplasie cléidocrânienne, Dysplasie de hanche, Dysplasie fibreuse des os, Dysplasie frontométaphysaire, Dysplasie polyépiphysaire, Dysplasie septo-optique, Dysplasie ventriculaire droite arythmogène, Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X, Dystonie dopa-sensible, Dystonie myoclonique, Dystrophie cornéenne, Dystrophie facio-scapulo-humérale, Dystrophie maculaire vitelliforme de Best, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, Dystrophie musculaire des ceintures, Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A), Dystrophie musculaire oculo-pharyngée, Dystrophie myotonique de Steinert, Ectopie, Ectrodactylie, Ehrlichiose, Elliptocytose héréditaire, Encéphalite à tiques, Encéphalite focale de Rasmussen, Encéphalopathie glycinique, Esthésioneuroblastome, Exposition prénatale à l'alcool, Fasciite nécrosante, Fièvre hémorragique virale, Fièvre récurrente avec hyper-IgD, Fibrochondrogenèse, Fibrodysplasie ossifiante progressive, Fibromyalgie, Fibrosarcome, Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, Fibrose hépatique, Fibrose rétropéritonéale, Filariose, Filariose lymphatique, Fistule, François Gigot de Lapeyronie, Galactosémie, Georges de Morsier, Glaucome, Glaucome congénital de Peters, Glioblastome multiforme, Gluten, Glycogène synthase, Glycogénose type 1, Goitre, Gonadotrophine, Granulomatose avec polyangéite, Granulomatose éosinophilique avec polyangéite, Hantaviridae, Hémangiopéricytome, Héméralopie, Hémiplégie alternante du nourrisson, Hémochromatose, Hémoglobinurie paroxystique nocturne, Hémolyse, Hémophilie, Hépatite auto-immune, Hépatite virale, Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X, Hernie diaphragmatique, Herpès, Hidrosadénite, Histiocytose langerhansienne, Histoplasmose, Holoprosencéphalie, Homocystinurie, Hoquet, Hormone corticotrope, Hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires, Hydatidose, Hydranencéphalie, Hydrocéphalie, Hyperoxalurie type 1, Hyperperméabilité capillaire, Hyperplasie congénitale des surrénales, Hyperplasie nodulaire régénérative, Hypersomnie, Hyperthermie maligne, Hypertrichose, Hypochondroplasie, Hypoderme (insecte), Hypodontie, Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, Hypogonadisme, Hypophosphatasie, Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X, Hypoprotéinémie, Hypoprothrombinémie, Ichtyose congénitale forme récessive, Impétigo, Imperforation anale, Insuffisance hépatique aiguë, Jointure osseuse, Kératite neurotrophique, Kératocône, Kyste arachnoïdien, Kyste bronchogénique, Laparoschisis, Larva migrans, Lèpre, Légionellose, Leishmaniose, Leptospirose, Leucémie, Leucémie myéloïde chronique, Leucodystrophie métachromatique, Lichen scléroatrophique, Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip, Lissencéphalie, Listériose, Loase, Louis Léopold Ollier, Lupus érythémateux, Lupus érythémateux disséminé, Lymphangiomatose, Lymphome à cellules du manteau, Lymphome de Burkitt, Lymphome de Hodgkin, Lymphome non hodgkinien, Maladie cœliaque, Maladie d'Alexander, Maladie d'Alzheimer, Maladie d'Ollier, Maladie d'Unverricht-Lundborg, Maladie d'Urbach-Wiethe, Maladie de Behçet, Maladie de Berger, Maladie de Bernard et Soulier, Maladie de Binswanger, Maladie de Buerger, Maladie de Cacchi-Ricci, Maladie de Canavan, Maladie de Castleman, Maladie de Chagas, Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Maladie de Creutzfeldt-Jakob, Maladie de Crohn, Maladie de Danon, Maladie de Darier, Maladie de Dercum, Maladie de Fabry, Maladie de Farber, Maladie de Forestier, Maladie de Gaucher, Maladie de Gorham-Stout, Maladie de Griscelli, Maladie de Hartnup, Maladie de Hirschsprung, Maladie de Horton, Maladie de Hunter, Maladie de Huntington, Maladie de Kaposi, Maladie de Kawasaki, Maladie de Kennedy, Maladie de Krabbe, Maladie de Legg-Calvé-Perthes, Maladie de Machado-Joseph, Maladie de Maroteaux-Lamy, Maladie de Mc Ardle, Maladie de Menière, Maladie de Menkès, Maladie de Minkowski-Chauffard, Maladie de Morquio, Maladie de Naito-Oyanagi, Maladie de Nasu-Hakola, Maladie de Niemann-Pick, Maladie de Parkinson, Maladie de Pick, Maladie de Pompe, Maladie de Refsum, Maladie de Rendu-Osler, Maladie de Roussy-Lévy, Maladie de Sanfilippo, Maladie de Scheie, Maladie de Sly, Maladie de Stargardt, Maladie de Still, Maladie de surcharge en esters de cholestérol, Maladie de Tangier, Maladie de Tay-Sachs, Maladie de Van Buchem, Maladie de Vaquez, Maladie de von Hippel-Lindau, Maladie de Waldenström, Maladie de Werdnig-Hoffmann, Maladie de Willebrand, Maladie de Wilson, Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire, Maladie des chaînes lourdes, Maladie des exostoses multiples, Maladie des griffes du chat, Maladie du cri du chat, Maladie du sirop d'érable, Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1, Maladie LCAT, Maladie mitochondriale, Maladie osseuse de Paget, Maladie périodique, Maladie rare, Maladies de surcharge en acide sialique libre, Malformation d'Arnold-Chiari, Malformation de Dandy-Walker, Malformation lymphatique, Mastocytose, Mégalocornée, Mélanome de la choroïde, Méningiome, Méningite, Méningoencéphalite amibienne primitive, Mésentère commun, Mésothéliome, Microangiopathie thrombotique, Microlissencéphalie, Microphtalmie, Migraine hémiplégique familiale, Monilethrix, Mucolipidose type 4, Mucoviscidose, Myasthénie, Myélome, Mycétome, Mycosis fongoïde, Myofasciite à macrophages, Myokymie, Myopathie avec surcharge en desmine, Myopathie à némaline, Myopathie congénitale à cores centraux, Myopathie de Duchenne, Myopathie distale de Udd, Myopie, Myosite, Myosite à inclusions, Myotonie congénitale, Nanisme 3M, Nanisme diastrophique, Nanisme dyssegmentaire, Nanisme létal type Greenberg, Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II, Nanisme mulibrey, Nanisme thanatophore, Narcolepsie, National Center for Biotechnology Information, Nævomatose basocellulaire, Néoplasie endocrinienne multiple, Néphropathies par anomalie du collagène IV, Névralgie pudendale, Neurinome, Neurinome de l'acoustique, Neuroacanthocytose, Neuroblastome, Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase, Neuroferritinopathie, Neurofibromatose, Neurofibromatose de type I, Neurofibromatose de type II, Neuropathie à axones géants, Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I, Neuropathie motrice multifocale, Neuropathie optique de Leber, Neutropénie par mutation du gène ELA2, Noma (maladie), Non-compaction ventriculaire gauche, Ochronose, Omodysplasie, Omphalocèle, Onchocercose, Onychodystrophie, Orthohantavirus, Ostéo-onychodysplasie, Ostéodystrophie héréditaire d'Albright, Ostéogenèse imparfaite, Ostéosarcome, P2Y12, Pachydermopériostose, Pachyonychie congénitale, Paludisme, Pancréas accessoire, Pancréas annulaire, Pancréatite chronique familiale, Panencéphalite sclérosante subaiguë, Panhypopituitarisme, Paralysie faciale idiopathique, Paralysie périodique hyperkaliémique, Paralysie périodique hypokaliémique, Paralysie supranucléaire progressive, Paraplégie spastique familiale, Périartérite noueuse, Pectus excavatum, Peste, Phénylcétonurie, Phénytoïne, Phéochromocytome, Piébaldisme, Plagiocéphalie, Pneumocystose, Pneumopathie d'hypersensibilité, Pneumothorax, Poliomyélite, Polyarthrite rhumatoïde, Polydactylie, Polykystose rénale autosomique dominante, Polykystose rénale autosomique récessive, Polymicrogyrie, Polypose adénomateuse familiale, Polypose nasosinusienne, Porphyrie, Progéria, Protéinose alvéolaire pulmonaire, Protoporphyrie érythropoïétique, Pseudo-pelade de Brocq, Pseudoachondroplasie, Pseudomyxome péritonéal, Purpura, Purpura thrombopénique immunologique, Purpura thrombotique thrombocytopénique, Pycnodysostose, Pyoderma gangrenosum, Rage (maladie), Rétinite pigmentaire, Rétinoblastome, Rétinoschisis juvénile lié à l'X, Rétrécissement aortique, Rectocolite hémorragique, Rhabdomyosarcome, Rhumatisme articulaire aigu, Rickettsia, Rubéole, Salmonellose, Sarcoïdose, Sarcome d'Ewing, Séminome, Scaphocéphalie, Scarlatine, Schizophrénie, Sclérodermie, Sclérose en plaques, Sclérose latérale amyotrophique, Sclérose latérale primitive, Sclérose tubéreuse de Bourneville, Sclérostéose, Shigellose, Sidérose (maladie), Sinus de Valsalva, Sirénomélie, Spina bifida, Spondylarthrite ankylosante, Sporotrichose, Sténose, Syndrome 47,XYY, Syndrome ABCD, Syndrome ablépharie-macrostomie, Syndrome Allgrove, Syndrome branchio-oto-rénal, Syndrome CACH, Syndrome CHILD, Syndrome cinca, Syndrome d'Aagenaes, Syndrome d'Aarskog, Syndrome d'achalasie-microcéphalie, Syndrome d'Aicardi, Syndrome d'Aicardi-Goutières, Syndrome d'Alagille, Syndrome d'Alström, Syndrome d'Andermann, Syndrome d'Andersen-Tawil, Syndrome d'Angelman, Syndrome d'Apert, Syndrome d'Ehlers-Danlos, Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique, Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile, Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire, Syndrome d'Ellis-Van Creveld, Syndrome d'enfermement, Syndrome d'Evans, Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie, Syndrome d'insensibilité aux androgènes, Syndrome d'Ohtahara, Syndrome d'Ondine, Syndrome d'Usher, Syndrome d’Opitz lié à l’X, Syndrome délétion 22q13.3, Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Syndrome de Barber–Say, Syndrome de Bardet-Biedl, Syndrome de Beals, Syndrome de Beckwith-Wiedemann, Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller, Syndrome de Birt-Hogg-Dubé, Syndrome de Bloom, Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Syndrome de Bruck, Syndrome de Brugada, Syndrome de Budd-Chiari, Syndrome de Camurati-Engelmann, Syndrome de Carey-Fineman-Ziter, Syndrome de Char, Syndrome de Chediak-Higashi, Syndrome de Christ-Siemens-Touraine, Syndrome de Cockayne, Syndrome de Coffin-Lowry, Syndrome de Cogan, Syndrome de Cohen, Syndrome de Conn, Syndrome de Cornelia de Lange, Syndrome de Costello, Syndrome de Cowden, Syndrome de Cronkhite-Canada, Syndrome de Crouzon, Syndrome de Cushing, Syndrome de délétion 22q11.2, Syndrome de Denys-Drash, Syndrome de Donnai-Barrow, Syndrome de Dravet, Syndrome de Duane, Syndrome de Dubin-Johnson, Syndrome de Dubowitz, Syndrome de Fahr, Syndrome de fatigue chronique, Syndrome de Felty, Syndrome de Fryns, Syndrome de Fukuyama, Syndrome de Gardner, Syndrome de Gilbert, Syndrome de Gilles de La Tourette, Syndrome de Gitelman, Syndrome de Goldenhar, Syndrome de Gougerot-Sjögren, Syndrome de Greig, Syndrome de Guillain-Barré, Syndrome de Holt-Oram, Syndrome de Hurler, Syndrome de Jacobsen, Syndrome de Joubert, Syndrome de Kallmann, Syndrome de Kartagener, Syndrome de Klinefelter, Syndrome de Klippel-Feil, Syndrome de Klippel-Trenaunay, Syndrome de Kugelberg-Welander, Syndrome de l'X fragile, Syndrome de la bride poplitée, Syndrome de la corne occipitale, Syndrome de Lafora, Syndrome de Laron, Syndrome de Larsen, Syndrome de Laurence-Moon, Syndrome de Lennox-Gastaut, Syndrome de Lesch-Nyhan, Syndrome de Li-Fraumeni, Syndrome de Lowe, Syndrome de Lyell, Syndrome de Marfan, Syndrome de Möbius, Syndrome de McKusick Kaufman, Syndrome de Meckel, Syndrome de Melkersson-Rosenthal, Syndrome de Melnick-Needles, Syndrome de Miller-Dieker, Syndrome de Mohr-Tranebjaerg, Syndrome de Mowat-Wilson, Syndrome de Muckle-Wells, Syndrome de Muenke, Syndrome de Nezelof, Syndrome de Niikawa-Kuroki, Syndrome de Nimègue, Syndrome de Noonan, Syndrome de Pallister-Hall, Syndrome de Panayiotopoulos, Syndrome de Parsonage-Turner, Syndrome de Pendred, Syndrome de Pfeiffer, Syndrome de Plummer-Vinson, Syndrome de Poland, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome de Protée, Syndrome de Prune Belly, Syndrome de Rett, Syndrome de Reye, Syndrome de Roberts, Syndrome de Robinow (forme récessive), Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, Syndrome de Romano-Ward, Syndrome de Rothmund-Thomson, Syndrome de Rubinstein-Taybi, Syndrome de Saethre-Chotzen, Syndrome de Sézary, Syndrome de Schnitzler, Syndrome de Sharp, Syndrome de Shulman, Syndrome de Shy-Drager, Syndrome de Silver-Russell, Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Syndrome de Smith-Magenis, Syndrome de Sotos, Syndrome de Stein-Leventhal, Syndrome de Stevens-Johnson, Syndrome de Stickler, Syndrome de Susac, Syndrome de Sweet, Syndrome de Townes-Brocks, Syndrome de Treacher Collins, Syndrome de Turcot, Syndrome de Turner, Syndrome de Van der Woude, Syndrome de Waardenburg, Syndrome de Walker-Warburg, Syndrome de Werner, Syndrome de West, Syndrome de Williams, Syndrome de Wiskott-Aldrich, Syndrome de Wolf-Hirschhorn, Syndrome de Wolff-Parkinson-White, Syndrome de Zellweger, Syndrome des antiphospholipides, Syndrome des cheveux incoiffables, Syndrome des ongles jaunes, Syndrome des plaquettes grises, Syndrome des yeux de chat, Syndrome du canal carpien, Syndrome du mâle XX, Syndrome du QT court, Syndrome du QT long, Syndrome dyscéphalique de François, Syndrome FG, Syndrome génital oculocutané, Syndrome hémolytique et urémique, Syndrome L1, Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité, Syndrome MELAS, Syndrome Muscle-Eye-Brain, Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, Syndrome néphrotique idiopathique de l'enfant, Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire, Syndrome oculo-urétro-synovial, Syndrome orofaciodigital type 1, Syndrome oto-palato-digital, Syndrome plaquettaire du Québec, Syndrome POEMS, Syndrome Rapadilano, Syndrome SAPHO, Syndrome TAR, Syndrome triple X, Syndrome Varadi-Papp, Syndrome WHIM, Syphilis, Syringomyélie, Tache café au lait, Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique, Téloméropathie, Tératome, Tétanos, Tétralogie de Fallot, Thalassémie, Thalassémie alpha, Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental, Thrombopénie de Paris-Trousseau, Thrombopénie induite par l'héparine, Thrombophilie, Thrombophilie par mutation du facteur V, Thrombose de la veine porte, Thyroïdite de Hashimoto, Toxocarose, Toxoplasmose, Transferrine, Transposition des gros vaisseaux, Tremblement essentiel, Trichinose, Trichothiodystrophie, Triméthylaminurie, Triphallia, Trismus (médecine), Trisomie 13, Trisomie 21, Trouble bipolaire, Trypanosomiase, Tuberculose, Tularémie, Tumeur de Wilms, Tumeur desmoïde, Ulérythème ophriogène, United States National Library of Medicine, Varicelle, Virus Ebola, Vitiligo, Xanthinurie, Xanthomatose cérébrotendineuse, Xeroderma pigmentosum, 5-alpha réductase. 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A-bêta-lipoprotéinémie

La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par.

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Absence épileptique

L'absence épileptique ou petit mal est une forme d’épilepsie généralisée idiopathique qui produit dans le cerveau des décharges électriques anormales et répétitives provenant du cortex cérébral et entraînant un dysfonctionnement du système nerveux central.

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Acanthosis nigricans

L est une maladie rare, de la peau faite de taches hyperpigmentées sur une peau épaissie.

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Acatalasie

L'acatalasie ou acatalasémie est une maladie congénitale rare de transmission autosomique récessive, qui entraîne un trouble peroxysomal par déficit de l'enzyme catalase.

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Acéruléoplasminémie

L’acéruléoplasminémie est une maladie génétique qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères.

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Accident vasculaire cérébral

Un accident vasculaire cérébral (AVC), anciennement accident cérébrovasculaire (ACV) et populairement appelé attaque cérébrale, infarctus cérébral ou congestion cérébrale (AVC et ACV étant tous deux des terminologies acceptées), est un déficit neurologique soudain d'origine vasculaire causé par un infarctus ou une hémorragie au niveau du cerveauMaladies des vaisseaux, Éditions Doin, 1998, Joseph Emmerich,.

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Achalasie

L'achalasie, qui signifie « difficulté à se relâcher », également appelée cardio-spasme ou mégaœsophage, est une maladie rare de cause inconnue consistant en un trouble moteur primitif de l'œsophage.

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Achondrogenèse

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance.

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Achondroplasie

L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique.

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Achromatopsie

L’achromatopsie (ou achromatie, ou monochromatisme) est une maladie du système visuel qui se manifeste par une absence totale de vision des couleurs.

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Acidurie 3-méthylglutaconique type 3

L'acidurie 3-méthylglutaconique type 3 se manifeste par une atrophie du nerf optique et/ou des mouvements de type choréo-athétosique apparaissant avant l'âge de 10 ans.

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Acidurie 4 hydroxy-butyrique

L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psychomoteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie.

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Acidurie fumarique

L'acidurie fumarique se manifeste par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales.

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Acrodysostose

L'acrodysostose, également connue sous le nom d'acrodysplasie, de syndrome d'Arkless-Graham ou de syndrome de Maroteaux-Malamut, est une malformation congénitale rare qui entraîne un raccourcissement des articulations interphalangiennes des mains et des pieds, une déficience intellectuelle chez environ 90 % des enfants affectés, un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier.

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Acromégalie

L' (du grec ἄκρος (akros) « haut » ou « extrême » et de μεγάλος megalos « grand » — agrandissement des extrémités) est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage, y compris à l'âge adulte.

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Adamantinome

L' (du mot grec adamantinos, signifiant) est une tumeur maligne rare.

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Adrénoleucodystrophie liée à l'X

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.

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Agénésie du corps calleux

L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus.

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Agénésie rénale

L’agénésie rénale correspond à un développement insuffisant du rein durant la vie fœtale.

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Albinisme

L'albinisme est une anomalie ainsi qu'une mutation génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine.

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Albinisme oculo-cutané

L'albinisme oculo-cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés.

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Alcalose

L’alcalose est un trouble de l'équilibre acido-basique, désignant un état pathologique dû à une hausse du pH du sang, qui devient supérieur à la normale et donc basique (par opposition à l'acidose, liée à une baisse du pH du sang).

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Alcaptonurie

L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine.

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Algie vasculaire de la face

L'algie vasculaire de la face (AVF) est un syndrome caractérisé par la répétition de douleurs du visage, typiquement à proximité d'un œil, accompagnées de signes locaux variables, et non évocatrices d'autres causes.

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Alopécie

En dermatologie, l'alopécie est une accélération de la chute des cheveux ou des poils.

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Alpha-mannosidose

L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale rare causant progressivement des anomalies faciales et squelettiques, un déficit intellectuel, une déficience auditive et une immunodéficience, plus ou moins sévères.

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Alymphocytose

L'alymphocytose est une maladie héréditaire rare (1 naissance sur 75 000).

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Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.

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Amylose

L'amylose (du grec, « non moulu ») ou amylocellulose est un polyoside non ramifié constitué d'unités glucose liées par.

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Amylose (maladie)

L'amylose, aussi appelée amyloïdose est un vaste groupe de maladies de la classe des protéinopathies.

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Anémie de Blackfan-Diamond

L' (ABD) est une maladie génétique rare.

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Anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie.

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Anémie mégaloblastique thiamine-sensible

L’anémie mégaloblastique thiamine-sensible est une maladie génétique associant une anémie mégaloblastique, un diabète et une surdité.

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Anémie pernicieuse

L'anémie pernicieuse (aussi appelée anémie de Biermer ou encore maladie de Biermer, du nom du médecin Anton Biermer) paraît être une maladie spécifique à l'espèce humaine.

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Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie

L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes.

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Anévrisme de la veine de Galien

Reconstitution en 3D d'une malformation de la veine de Galien L'anévrisme de la veine de Galien est une maladie rare.

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Anencéphalie

L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le et le de la grossesse.

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Angiome caverneux

L’angiome caverneux aussi dénommé « Malformation caverneuse cérébrale » ou « cavernome cérébral » est une malformation vasculaire localisée essentiellement dans le cerveau.

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Angiome en touffes

L'angiome en touffes (AT), également nommé « angioblastome de Nakagawa » est une tumeur vasculaire (angiome) caractérisée par une aggravation régulière (certains cas régressant cependant spontanément).

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Angiostrongylose

L'angiostrongylose est une maladie parasitaire transmise par le nématode Angiostrongylus cantonensis, parasite du rat.

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Anguillulose

L'anguillulose ou strongyloïdose est une parasitose humaine provoquée par un nématode (ver rond) minuscule, Strongyloides stercoralis (ou anguillule) dont les femelles parthénogénétiques parasites, profondément fixées dans la muqueuse duodénale, déterminent la maladie.

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Anisakiase

L'anisakiase ou anisakidose est une parasitose cosmopolite, observée surtout au Japon (après consommation de sushi et de sashimi), en Scandinavie (foies de cabillaud), aux Pays-Bas (harengs conservés ou Maatjes) et le long de la côte Pacifique de l'Amérique du Sud (ceviches).

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Ankyloglossie

Ankyloglossie est un terme médical signifiant, désignant une pathologie fréquente: un frein de langue trop court ayant pour conséquence une limitation des mouvements linguaux (touchant de 3,2 à 4,8 % de la population générale selon les séries et sous-estimée faute de diagnostic quand ses symptômes sont peu apparents).

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Ankylostomose

Les ankylostomoses sont des parasitoses intestinales provoquées par deux nématodes (petits vers ronds très voisins), des ankylostomes présents dans le duodéno-jéjunum de mammifères.

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Anomalie cranio-faciale

Les anomalies cranio-faciales sont des configurations du crâne ou de la face qui sont différentes de ce l'on rencontre chez la majorité des gens.

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Anomalie d'Ebstein

L'anomalie d'Ebstein, également dénommée malformation d'Ebstein est une cardiopathie congénitale rare caractérisée par un défaut de la formation de la valve tricuspide qui sépare l'oreillette droite du ventricule droit.

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Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.

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Anorexie

L’anorexie (du grec ancien: /, « manque d'appétit ») est un symptôme qui correspond à une perte de l'appétit.

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Antidépresseur tricyclique

Structure de la tienopramine Les antidépresseurs tricycliques (abréviation ATC ou ADT) sont une classe d'antidépresseurs utilisés pour la première fois vers la fin des années 1950.

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Aplasie

congénitale causée par une aplasie congénitale du sternum (photo de 1906). L’aplasie est l'arrêt ou l’insuffisance de développement d'un tissu ou d'un organe survenant avant ou après la naissance par défaut de développement d’une ébauche embryonnaire.

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Aplasie médullaire

L’aplasie médullaire est l'insuffisance de production par la moelle osseuse des différentes lignées sanguines, secondaire à la raréfaction plus ou moins durable des cellules souches hématopoïétiques.

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Apolipoprotéine

Apolipoprotéine E3. Les apolipoprotéines sont des protéines constitutives des lipoprotéines, structures chargées de transporter des molécules hydrophobes (triglycérides, cholestérol) dans le sang, milieu aqueux.

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Apraxie

Le mot apraxie découle du terme praxie qui désigne les fonctions de coordination et d'adaptation des mouvements volontaires de base dans le but d'accomplir une tâche donnée.

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Arachnodactylie

L'arachnodactylie est une affection médicale qui provoque une déformation des doigts.

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Arbovirose

Les arboviroses sont des maladies virales dues à des arbovirus transmis obligatoirement par un vecteur arthropode (moustique, moucheron piqueur, tique) à des hôtes vertébrés (mammifères, oiseaux), d'où leur nom de l' (litt. virus transmis par les arthropodes).

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Arbovirus

Les arbovirus (de l'anglais ARthropod-BOrne VIRUSes) sont un groupe informel de virus ayant pour vecteur les arthropodes hématophages: moustiques, tiques et phlébotomes.

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Argininémie

L'argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les nouveau-nés affectés par cette maladie présentent des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.

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Arginine

L'arginine (abréviations IUPAC-IUBMB: Arg et R) est un α-aminé.

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Arhinie

L'arhinie (également appelé agénésie du nez ou agénésie nasale) est l'absence congénitale partielle ou totale du nez à la naissance.

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Artère pulmonaire

Les artères pulmonaires sont des artères qui transportent le sang désoxygéné du cœur aux deux poumons.

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Artérite

Une artérite est une inflammation des parois des artères, en général à la suite d'une infection ou d'une réponse auto-immune.

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Artérite de Takayasu

La ou artérite de Takayasu, est une maladie rare, inflammatoire, qui touche des vaisseaux (presque toujours des artères de gros calibre: aorte et ses branches, artères pulmonaires).

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Arthrite

L’arthrite (du grec arthron: « articulation ») est une inflammation aiguë ou chronique des articulations.

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Arthrogrypose

L'arthrogrypose est une maladie congénitale se manifestant essentiellement par une raideur au niveau de différentes articulations.

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Arthrose

L'arthrose est une maladie qui touche les articulations, on l'appelle aussi arthropathie chronique dégénérative.

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Asbestose

Les termes asbestose (du grec ancien ἄσβεστος), en français européen, et amiantose, en français canadien, désignent une fibrose pulmonaire interstitielle, diffuse et progressive, qui s'étend des régions péribronchiolaires vers les espaces sous-pleuraux.

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Ascite

Une ascite, ou épanchement liquidien intraabdominal, est une accumulation de liquide dans l'abdomen, plus précisément dans la cavité péritonéale.

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Aspergillose

Une aspergillose est une infection fongique, causée par certaines formes de champignons pathogènes du genre Aspergillus.

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Astrocytome

L'astrocytome est une tumeur infiltrante et lentement évolutive, développée à partir des cellules astrocytaires.

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Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

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Ataxie avec déficit isolé en vitamine E

L'ataxie avec déficit isolé en vitamine E (AVED) est une ataxie héréditaire d'origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l'équilibre.

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Ataxie de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

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Ataxie de Friedreich

Lataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence.

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Ataxie télangiectasie

L'ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10: G11.3), est une maladie génétique autosomique récessive.

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Atélostéogenèse de type II

L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciès particulier.

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Athérosclérose

L'athérosclérose (du grec athêra signifiant « bouillie » et scleros signifiant « dur ») est une maladie touchant les artères de gros et moyen calibre et caractérisée par l'apparition de plaques d'athérome.

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Atrésie

Une atrésie (du grec: a- privatif et trêsis: trou) décrit généralement une malformation congénitale menant à une anomalie anatomique qui se caractérise par la fermeture complète ou non d'un orifice ou d'un conduit d'un organisme.

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Atrésie de l'œsophage

L'atrésie de l'œsophage est une malformation congénitale (c'est-à-dire présente dès la naissance) qui consiste en l'interruption de l'œsophage. L'œsophage présente donc deux culs-de-sac.

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Atrésie tricuspide

Une atrésie tricuspide est une malformation cyanogène de la valve tricuspide, relativement rare, représentant 2 % des malformations cardiaques en France.

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Atrophie corticale postérieure

'''Fig.1''' Lobes cérébraux. L'atrophie corticale postérieure (ACP), également appelée syndrome de Benson, est une maladie neurodégénérative rare et évolutive, apparaissant essentiellement entre 50 et.

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Autisme

L’autisme, dont les manifestations sont décrites sous l'intitulé de troubles du spectre de l'autisme (TSA), est caractérisé par des difficultés dans les interactions sociales et la communication, et des comportements et intérêts à caractère restreint, répétitif et stéréotypé.

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Échinococcose

L’échinococcose, appelée couramment « maladie du renard », est une zoonose provoquée par un ver plat, l’échinocoque.

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Énolase

L'énolase, également connue sous les noms de phosphopyruvate hydratase ou 2-phosphoglycérate déshydratase, est une métalloenzyme responsable de la catalyse qui convertit le 2-phospho-D-glycérate (2PG) en phosphoénolpyruvate (PEP), la et avant-dernière étape de la glycolyse: L'énolase appartient à la classe de lyases.

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Épendymome

L'épendymome est une tumeur du système nerveux central de type kystique.

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Épidermodysplasie verruciforme

L'épidermodysplasie verruciforme, également appelée syndrome de Lutz-Lewandowsky, est une affection cutanée rare d'origine génétique.

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Épidermolyse bulleuse simple

L'épidermolyse bulleuse simple est une classe des épidermolyses bulleuses héréditaires.

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Épilepsie

L', aussi appelée mal comitial, est une affection neurologique qui touche plus de 50 millions de personnes à travers le monde.

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Épilepsie myoclonique juvénile

L'épilepsie myoclonique juvénile est l'une des nombreuses formes de l'épilepsie, qui se manifeste chez l'adolescent et se traduit par un électroencéphalogramme anormal.

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Épilepsie partielle migrante

L'épilepsie partielle migrante est un syndrome épileptique infantile sévère décrit pour la première fois en 1995 par les services de l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris lors d'une étude rétrospective présentant quatorze cas.

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Érythroblastopénie

En médecine, une érythroblastopénie se définit par un taux d'érythroblastes dans la moelle osseuse inférieur à la normale.

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Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous

L'érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous, aussi appelée érythrodermie desquamative généralisée du nourrisson ou maladie de Leiner-Moussous, est une dermatose succédant à une dermatite séborrhéique bipolaire.

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Éthylène glycol

L'éthylène glycol ou glycol ou encore éthane-1,2-diol est le plus simple composé chimique de la famille des glycols.

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Babésiose

La babésiose, babésiellose, piroplasmose ou fièvre de Nantucket ou encore fièvre du Texas, est une maladie qui affecte les mammifères sauvages et potentiellement domestiques (bétail ou chiens), et plus rarement l'humain.

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Balantidiase

La balantidiase ou balantidiose est une zoonose cosmopolite, surtout fréquente en Amérique latine, au Moyen-Orient, en Papouasie-Nouvelle-Guinée et aux Philippines.

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Bérylliose

La bérylliose (CBD, pour l'anglais chronic beryllium disease) est une maladie induite par l'exposition au béryllium ou à ses composés.

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Bicuspidie valvulaire aortique

La bicuspidie valvulaire aortique est une malformation congénitale relativement fréquente de l'appareil valvulaire aortique (valve aortique) qui n'est constitué que de deux feuillets (ou cusps) fonctionnels au lieu de trois comme normalement.

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Bilharziose

La ou est une maladie parasitaire due à un ver hématophage, le schistosome.

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Borréliose

Les borrélioses sont des maladies infectieuses causées par des bactéries véhiculées et transmises à l’homme par les tiques ou des poux.

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Botulisme

Le botulisme (dérivé savamment du radical latin botulus, « boudin », d'après les premiers aliments mis en cause) est une maladie paralytique rare mais grave, le plus souvent d'origine alimentaire, touchant les humains et les animaux.

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Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique

La bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique (BOOP) est une maladie des poumons.

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Brucellose

La brucellose, anciennement appelée fièvre de Malte ou mélitococcie, est une anthropozoonose (maladie transmise par les animaux) due à des coccobacilles (bactéries) du genre Brucella, du nom de David Bruce (1855-1931).

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CADASIL

CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau (microangiopathie).

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Calvaria

La calvaria (ou voûte crânienne ou neurocrâne membraneux) est la partie supérieure du crâne.

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Canal atrioventriculaire

Le canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide.

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Cancer colorectal héréditaire sans polypose

Le ou est une susceptibilité augmentée de développer un cancer du côlon et un cancer de l'endomètre, de l'ovaire, de l'estomac, de l'intestin grêle, du foie, de l'appareil urinaire supérieur, du cerveau et de la peau.

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Cancer de la prostate

Prostate et vésicules séminales (normales) Le cancer de la prostate est un cancer fréquent touchant la prostate, une glande de l'appareil reproducteur de l'homme.

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Cancer de la thyroïde

Le cancer de la thyroïde est un cancer qui touche l'un des différents types cellulaires composant la thyroïde.

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Cancer du sein

Le cancer du sein est un cancer de la glande mammaire.

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Carcinome

Un carcinome (du καρκίνωμα,, tumeur cancereuse) ou épithélioma est un cancer développé à partir d'un tissu épithélial (peau, muqueuse).

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Carcinome hépatocellulaire

Le carcinome hépatocellulaire (CHC) ou hépatocarcinome (en anglais, hepatocellular carcinoma ou HCC) est un cancer primitif du foie.

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Cardiomyopathie

Une cardiomyopathie ou myocardiopathie (littéralement, maladie du muscle cardiaque) correspond à un groupe hétérogène de maladies touchant le myocarde, responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle.

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Cardiomyopathie dilatée

Une cardiomyopathie dilatée (CMD) est une forme de cardiomyopathie (litt.: maladie du muscle cardiaque) dans laquelle les cavités cardiaques - principalement les ventricules - sont dilatées, diminuant de façon significative la capacité du muscle cardiaque à assurer sa fonction de « pompe », conduisant ainsi à l'insuffisance cardiaque et couplé à un risque de mort subite, quel que soit le stade de la maladie.

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Cardiomyopathie hypertrophique

Une cardiomyopathie hypertrophique ou CMH (en anglais, hypertrophic cardiomyopathy ou HCM) est une forme de cardiomyopathie (littéralement, « maladie du muscle cardiaque ») dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire une augmentation globale du poids de ce dernier.

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Cardiopathie

Il y a différentes formes de cardiopathies (maladies cardiaques).

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Carnitine

La carnitine est un acide aminé non protéinogène biosynthétisé à partir de lysine et de méthionine. Elle joue un rôle majeur dans le catabolisme des lipides chez les animaux, les levures et les plantes. Grâce à une fonction ammonium quaternaire, elle permet le transport des acides gras depuis le cytosol vers la matrice mitochondriale, où ils peuvent ensuite être catabolisés via la β-oxydation. On a estimé qu'elle jouait un rôle dans certaines dégénérescences neurologiques (dont la maladie d'Alzheimer, la maladie de Friedreich) et dans l'azoospermie. Elle a deux stéréoisomères: sa forme biologique est la L-carnitine, la forme D serait biologiquement inactive. Cette molécule est vendue comme complément alimentaire (supposée augmenter les performances sportives et/ou faire perdre du poids, avec des effets contestés et non démontrés dans les deux cas).

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Catalase

Une catalase (du grec kataluein, « dissoudre ») est une oxydoréductase héminique qui catalyse la dismutation du peroxyde d'hydrogène en eau et dioxygène: Ces enzymes sont formées de quatre chaînes polypeptidiques d’environ d'acides aminés, comportant chacune une molécule d'hème.

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Cataracte (maladie)

La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.

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Cavernome cérébral héréditaire

Les cavernomes cérébraux héréditaires sont des malformations vasculaires consistant en l'existence de groupes de petits vaisseaux constitués par une unique couche d'épithélium sans autre formation tissulaire habituellement présent dans le vaisseau.

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Cécité

La cécité est une déficience visuelle totale.

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Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

thumb Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont un groupe de maladies dégénératives de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort.

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Cœur univentriculaire

Le cœur univentriculaire est une malformation cardiaque caractérisée par la présence d'une seule cavité ventriculaire qui est dans 80 % des cas un ventricule gauche avec deux valves auriculo-ventriculaires soit deux entrées ou une seule valve par atrésie de l'autre valve.

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Cellulite à éosinophiles

La cellulite à éosinophile est une forme rare de cellulite (infection) dont la cause n'est pas infectieuse et caractérisée par un infiltrat de polynucléaires éosinophiles.

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Chérubisme

Le chérubisme est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, caractérisée par un tissu osseux anormal - apparaissant de l'enfance à la puberté - qui déforme uniquement les mâchoires (mandibule et maxillaire).

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Cholangite biliaire primitive

Pas de description.

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Cholangite sclérosante primitive

La cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie caractérisée par une atteinte inflammatoire idiopathique et fibrosante des voies biliaires intra et/ou extrahépatiques.

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Choléra

Le choléra est une toxi-infection entérique épidémique contagieuse due à la bactérie Vibrio choleræ (« vibrion cholérique ») ou parfois aussi appelée « bacille virgule », découverte par l'anatomiste italien Filippo Pacini en 1854 et redécouverte par le bactériologiste allemand Robert Koch en 1884.

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Cholestase

En médecine, la cholestase, aussi parfois appelée cholostase, est une diminution de la sécrétion biliaire pouvant provoquer un ictère (jaunisse).

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Chondrocalcinose

La chondrocalcinose articulaire (CCA) est une arthropathie microcristalline caractérisée par la précipitation de cristaux de dans les tissus articulaires et périarticulaires.

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Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick

La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dès la naissance.

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Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen

La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l'ostéogénèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes.

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Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial.

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Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)

La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’humérus et le fémur.

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Chondrodystrophie calcifiante congénitale

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

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Chondromalacie

La chondromalacie (du grec: khondros signifiant cartilage et malakos mou) est une pathologie de ramollissement touchant les articulations et plus particulièrement celles du genou (rotule et fémur).

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Chondrosarcome

Le chondrosarcome est une tumeur maligne primitive osseuse avec des cellules tumorales présentant une matrice cartilagineuse hyaline.

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Choriorétinopathie séreuse centrale

La choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) est une affection rétinienne entrainant des troubles de la vision, dont la lésion la plus caractéristique est le décollement séreux rétinien (DSR), une infiltration de liquide entre l'épithélium pigmentaire et les couches supérieures de la rétine.

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Chromomycose

La chromomycose est une maladie de la peau causée par des champignons.

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Chromosome 14 en anneau

Le chromosome 14 en anneau est une aberration chromosomique extrêmement rare (moins de vingt cas publiés), notée r(14).

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Chromosome 20 en anneau

Le chromosome 20 en anneau ou r(20) est une aberration chromosomique rare chez l'humain dans laquelle l'extrémité du bras court (bras p) du chromosome 20 fusionne avec l'extrémité du bras long (bras q) pour former un anneau.

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Citrullinémie

La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.

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Colite collagène

La colite collagène est caractérisée par une diarrhée hydrique chronique.

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Collagène type VI

Le collagène VI est une forme de collagène principalement associée à la matrice extracellulaire du muscle squelettique.

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Communication interauriculaire

Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect: ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente.

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Communication interventriculaire

La (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA: elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain.

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Complexe de Carney

Décrit en 1985, le complexe de Carney est une maladie génétique caractérisée par l'association d'anomalies pigmentaires de la peau, de myxome, de tumeurs ou de dysfonctionnement des tumeurs endocrines et des schwannomes.

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Coqueluche

La coqueluche est une infection respiratoire bactérienne peu ou pas fébrile de l'arbre respiratoire supérieur, mais d'évolution longue et hautement contagieuse.

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Craniopharyngiome

Le craniopharyngiome est une malformation tissulaire embryonnaire (c'est-à-dire apparue avant la naissance) de la région hypophysaire.

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Craniosynostose

Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes.

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Cryoglobulinémie

Les cryoglobulinémies sont des maladies causées par la présence de cryoglobulines dans le sang.

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Cryptococcose

La cryptococcose est une maladie opportuniste et cosmopolite touchant l'Homme et d'autres espèces animales, due à une levure, le Cryptococcus neoformans.

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Cryptosporidiose

La est une maladie intestinale grave, notamment chez plusieurs animaux comme les bovins et les oiseaux.

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Cutis marmorata telangiectatica congenita

Le (CMTC) est une affection cutanée rare du nouveau-né, une maladie vasculaire congénitale.

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Cyclosporose

La cyclosporose est une maladie parasitaire due à l'ingestion de coccidies Cyclospora cayetanensis.

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Cysticercose

La cysticercose est l'infestation parasitaire par les larves de ténia qui se logent préférentiellement dans les muscles.

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Cystinose

La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes: rénale et extra rénale.

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Cystite interstitielle

Le syndrome de la vessie douloureuse ou la cystite interstitielle connue sous le nom de pour IC, possède plusieurs références anglophones.

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Cytomégalovirus

Le cytomégalovirus, Cytomegalovirus (CMV), aussi appelé Herpès Virus Humain de type 5 (HHV-5) est un virus responsable d'infections passant le plus souvent inaperçues.

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Déficience en sucrase-isomaltase

Le déficience en sucrase-isomaltase ou intolérance au saccharose et aux amidons est une maladie rare.

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Déficit congénital en lactase

Le déficit congénital en lactase ou intolérance au disaccharide se manifeste par une diarrhée soit dans les premiers jours de vie soit beaucoup plus tardivement et uniquement après l'ingestion d'un bol de lait.

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Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase defs acides gras à chaîne courte (SCADD), également appelé déficit en ACADS ou déficit en SCAD, est une maladie autosomique récessive d'oxydation des acides gras trouble qui affecte les enzymes nécessaires à briser un certain groupe de graisses appelées acides gras à courte chaîne.

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Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (en anglais Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency), plus connu sous le nom de déficit en MCAD ou MCADD est un trouble de l'oxydation des acides gras qui rend l'organisme incapable de décomposer les chaînes moyennes d'acides gras acyl-coA vers l'acétyl-coA.

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Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (en anglais Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ou VLCADD) est un trouble de l'oxydation des acides gras qui empêche le corps de convertir certaines graisses en énergie, notamment pendant les périodes de jeûne.

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Déficit en alpha-1-antitrypsine

Technique de coloration au PAS: alpha-antitrypsine qui s’accumule dans les lysozomes des hépatocytes Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes.

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Déficit en antithrombine III

Le déficit en antithrombine III est une thrombophilie héréditaire qui augmente le risque de maladies thromboemboliques (thrombose veineuse profonde ou phlébite et embolie pulmonaire).

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Déficit en carnitine palmitoyltransférase I

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne.

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Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973.

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Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase

Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive, caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la dihydropyrimidine déshydrogénase, enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine.

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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde.

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Déficit en mévalonate kinase

Le déficit en mévalonate kinase (ou MKD pour mevalonate kinase deficiency)NIH (Gouvernement des États-Unis,, encore nommé acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones) est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK.

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Déficit en pyruvate kinase

Le déficit en pyruvate kinase est une maladie génétique (orpheline) à transmission autosomale récessive, c'est-à-dire que les patients sont le plus souvent, en l'absence de consanguinité, des hétérozygotes composites (les parents sont hétérozygotes et porteurs sains. Il est dû à une mutation sur le gène PKLR. Les patients présentent une anémie hémolytique chronique plus ou moins importante et un ictère très visible (peau et yeux jaunes), les urines sont également foncés. Environ 400 patients ont été décrits dans les années 1970. Ce déficit est avec le déficit en G6PD de classe 1 l'enzymopathie rencontrée le plus fréquemment au cours des anémies hémolytiques chroniques. L'anémie peut être améliorée par la splénectomie. Le mitapivat est un activateur de la pyruvate kinase, permettant une augmentation sensible du taux d'hémoglobine chez ces patients. Ce type d'anémie pourrait conférer une certaine protection contre le responsable du paludisme.

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Déficit familial en lipoprotéine lipase

Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides.

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Déformation de Madelung

La déformation de Madelung est caractérisée par une malformation touchant les deux poignets et caractérisée par des radius courts et incurvés et des ulna allongés, provoquant la subluxation de ces derniers.

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Dégénérescence maculaire liée à l'âge

La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de, et plus fréquemment à partir de, provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir.

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Délétion

La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.

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Délétions de l'Y

La délétion de l'Y est une pathologie entraînant une azoospermie ou une oligozoospermie sévère de type sécrétoire chez l'homme.

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Démence frontotemporale liée au chromosome 17

La démence frontotemporale liée au chromosome 17 est une maladie neurodégénérative aboutissant à une démence affectant le cortex frontal et temporal ainsi que les ganglions de la base.

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Démodécie

La démodécie ou gale folliculaire est une maladie de peau touchant le chien et due à l’infestation des follicules pileux par un acarien microscopique de forme allongée (vermiforme), appelé Demodex canis.

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Dermatite herpétiforme

Une dermatite herpétiforme ou maladie de Duhring-Brocq est une maladie chronique consistant en une atteinte cutanée (papules vésiculaires siégeant de préférence à la face d'extension des membres) et fréquemment associée avec une atteinte intestinale grêle (atrophie villositaire ou seulement changements minimes de la muqueuse, infiltration lymphocytaire), réversibles par le régime sans gluten.

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Dermatofibrosarcome

Le dermatofibrosarcome de Darier et Ferrand ou dermatofibrosarcome protubérant (ou DFSP, de l'anglais dermatofibrosarcoma protuberans) est une forme rare et localement agressive de cancer (0,01% de tous les cancers) provoquant initialement dans les couches profondes de la peau une tumeur infiltrante, envahissant et détruisant les tissus adjacents à la tumeur, de grade bas à intermédiaire.

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Dermatomyosite

Une dermatomyosite est une maladie auto-immune rare et hétérogène, caractérisée par une atteinte inflammatoire non infectieuse des muscles et de la peau associée à une vasculopathie qui représente l'élément physiopathologique prédominant.

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Dextrocardie

La dextrocardie est une malformation de naissance dans laquelle le cœur se trouve dans la moitié droite du thorax.

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Diabète insipide

Le diabète insipide est une maladie caractérisée par une soif excessive et l'excrétion de grandes quantités d'urine très diluée, qui ne peuvent être réduites par une réduction de l'apport de liquides.

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Diabète néonatal

Le diabète néonatal est un diabète insulino-dépendant qui apparaît durant les premiers mois de vie.

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Diabète sucré

Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.

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Diarrhée

Espérance de vie corrigée de l'incapacité causée par la diarrhée (2004) La diarrhée est une quantité de selles émises dans un volume plus important que la normale (plus de par jour) et avec une plus grande fréquence (plus de trois selles par jour).

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Diastématomyélie

La diastématomyélie est une duplication de la moelle épinière dans le plan sagittal.

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Diéthylstilbestrol

Le diéthylstilbestrol (DES) est un diphénol de synthèse aux propriétés œstrogéniques puissantes.

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Dibothriocéphalose

La dibothriocéphalose ou diphyllobothriose (anciennement bothriocéphalose) est un téniasis dû à différentes espèces de cestodes de grande taille.

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Digitale

Les digitales forment le genre Digitalis, environ vingt espèces de plantes herbacées classiquement placées dans la famille des Scrofulariacées.

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Diphallia

La diphallia (diphallie ou diphallus) est une malformation congénitale de l'appareil uro-génital masculin qui se caractérise par une duplication totale ou partielle du pénis.

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Diphtérie

La diphtérie est une maladie infectieuse contagieuse due à Corynebacterium diphtheriae ou bacille de Löffler-Klebs, susceptible de produire une toxine touchant d'abord les voies respiratoires supérieures, puis le cœur et le système nerveux périphérique.

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Diprosopie

Un poussin avec deux becs et trois yeux. La diprosopie (διπρόσωπος, « deux visages »), ou duplication cranofaciale, est une maladie congénitale extrêmement rare où des parties du visage (parfois le visage dans son ensemble) sont dupliquées sur la tête.

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Disomie uniparentale

La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents.

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Distomatose

Les sont des parasitoses provoquées par des douves ou distomes, vers plats parasites trématodes.

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Dracunculose

La dracunculose, autrefois filariose de Médine, est une maladie parasitaire causée par un ver parasite appelé communément ver de Guinée, ou Dracunculus medinensis.

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Drépanocytose

La, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine.

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Dysautonomie familiale

La dysautonomie familiale, ou syndrome de Riley-Day, est une maladie génétique, caractérisée par une dystonie neurovégétative mais aussi par une neuropathie optique et une ataxie des ceintures.

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Dyschromatose symétrique des extrémités

La Dyschromatose symétrique des extrémités est une maladie rare d'origine génétique qui commence généralement à se manifester dès la petite enfance.

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Dysferlinopathie

La dysferlinopathie est une myopathie causée par la mutation du gène DYSF.

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Dyskinésie tardive

La dyskinésie tardive (du grec dus.

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Dysplasie épiphysaire multiple récessive

La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.

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Dysplasie campomélique

Décrit pour la première fois en 1947, la dysplasie campomélique est une maladie héréditaire de l'os se caractérisant par un visage typique avec une hypoplasie du maxillaire inférieure et fente palatine (séquence de Pierre Robin), les os longs raccourcis et courbés et des pieds bots.

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Dysplasie cléidocrânienne

La dysplasie cléidocrânienne ou dysostose cléido-crânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, une aplasie des clavicules et des anomalies de la denture.

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Dysplasie de hanche

La dysplasie de hanche (type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.

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Dysplasie fibreuse des os

La dysplasie fibreuse des os est une affection dans laquelle les os et la moelle sont remplacés par des tissus fibreux, ce qui donne des os faibles et fragiles.

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Dysplasie frontométaphysaire

La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.

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Dysplasie polyépiphysaire

La dysplasie épiphysaire multiple ou maladie de Fairbank est une chondrodysplasie caractérisée par une atteinte des épiphyses, responsable de douleurs articulaires précoces, d'ostéochondrites répétées et d'arthrose précoce.

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Dysplasie septo-optique

La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier, est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du Le, est la membrane séparant les deux ventricules latéraux, avec ou sans agénésie du corps calleux.

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Dysplasie ventriculaire droite arythmogène

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) est une maladie cardiaque, de type canalopathie, responsable de troubles du rythme ventriculaire pouvant conduire à la mort subite chez les personnes jeunes et les athlètes.

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Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X

La dystonie avec parkinsonisme liée à l'X est une maladie génétique survenant vers 39 ans chez un homme vivant ou ayant des ancêtres des îles Panay des Philippines.

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Dystonie dopa-sensible

La est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance.

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Dystonie myoclonique

La dystonie myoclonique est une maladie génétique associant des contractions musculaires brèves et rapides (myoclonie) entraînant des mouvements anormaux et/ou mouvements de torsion aboutissant à des anomalies posturales (dystonie).

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Dystrophie cornéenne

Une dystrophie cornéenne est une dystrophie de la cornée.

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Dystrophie facio-scapulo-humérale

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (facio), les épaules (scapulo) et les bras (humérale).

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Dystrophie maculaire vitelliforme de Best

La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB) ou maladie de Best est une maladie génétique oculaire à transmission autosomique dominante.

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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations.

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Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches).

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Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)

La dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et symétrique des muscles des ceintures humérales et pelviennes.

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Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une maladie génétique se manifestant après par un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition.

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Dystrophie myotonique de Steinert

La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes: le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central.

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Ectopie

L'ectopie est, de manière générale, la position anormale d'un organe.

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Ectrodactylie

L' (également appelée « aplasie digitale » ou « adactylie ») est une maladie génétique rare qui se signale par une absence d'un ou plusieurs orteils ou de doigts de la main, formant pour la main une pince, dite « pince de crabe », ou « pince de homard ».

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Ehrlichiose

Le terme de « ehrlichiose » regroupe (sous des symptômes proches ou identiques) deux groupes de maladies, différents en terme épidémiologique et étiologique.

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Elliptocytose héréditaire

L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse.

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Encéphalite à tiques

L'encéphalite à tiques ou méningoencéphalite à tiques ou méningo-encéphalite verno-estivale à tiques (MEVE) est une encéphalite virale due à un arbovirus de la famille des Flaviviridae, le TBEV qui semble presque exclusivement vectorielle et presque toujours transmise par des tiques dures et notamment en Europe par Ixodes ricinus.

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Encéphalite focale de Rasmussen

L'encéphalite focale de Rasmussen, ou syndrome de Rasmussen, est une maladie rare et d'évolution chronique, d'origine probablement auto-immune dégénérative et entrainant une atteinte neurologique évoluant de façon péjorative avec des crises d'épilepsie sévères et fréquentes, une hémiparésie puis une hémiplégie et une perte de la parole.

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Encéphalopathie glycinique

L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.

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Esthésioneuroblastome

L'esthésioneuroblastome (ou neuroblastome) olfactif est une tumeur rare se développant aux dépens du nerf olfactif dans la cavité nasale.

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Exposition prénatale à l'alcool

L'exposition prénatale à l’alcool, SAF, est due au fait que la mère consomme des boissons alcoolisées (même en faible quantité) lors de la grossesse.

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Fasciite nécrosante

La fasciite nécrosante est une infection rare de la peau et des tissus sous-cutanés profonds, se propageant le long des fascia et du tissu adipeux, surtout causée par le streptocoque du groupe A mais également par d'autres bactéries telles que, ou.

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Fièvre hémorragique virale

La fièvre hémorragique virale (FHV) désigne un ensemble de maladies diverses, causées par des virus non apparentés.

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Fièvre récurrente avec hyper-IgD

La fièvre récurrente avec hyper-IgD ou fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D est une maladie héréditaire inflammatoire se manifestant par des accès de fièvre sans aucune périodicité précédés de frissons avec céphalée et adénopathie dans la région cervicale et parfois de diarrhée.

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Fibrochondrogenèse

Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare.

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Fibrodysplasie ossifiante progressive

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), appelée également myosite ossifiante progressive, maladie de l'homme de pierre ou maladie de Münchmeyer, se caractérise par une ossification progressive des muscles squelettiques et des tendons qui les rattachant aux os, le plus souvent précédée de poussées inflammatoires.

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Fibromyalgie

La (FM), ou a également été appelée fibrosite, syndrome polyalgique idiopathique diffus (SPID) ou polyenthésopathie.

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Fibrosarcome

Le fibrosarcome est une prolifération conjonctive maligne caractérisée par une différenciation purement fibroblastique.

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Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs

La fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs (CFEOM) est une maladie génétique très rare se traduisant par un strabisme avec une paralysie des mouvements de l'œil ou ophtalmoplégie avec ou sans ptosis par atteinte des muscles oculomoteurs dépendants de la III et de la IV paire des nerfs crâniens.

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Fibrose hépatique

La fibrose hépatique est la résultante commune aux maladies chroniques du foie, caractérisée par l'accumulation anormalement élevée de constituants de la matrice extracellulaire dans le parenchyme hépatique.

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Fibrose rétropéritonéale

La fibrose rétropéritonéale (FRP), ou maladie d'Ormond, est une maladie présentant une fibrose de l'espace situé derrière le péritoine, espace comprenant les reins, les uretères et l'aorte.

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Filariose

Les filarioses sont des helminthiases, maladies dues à des vers parasites, des nématodes appelés filaires.

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Filariose lymphatique

La filariose lymphatique, est une maladie tropicale, infectieuse et plus précisément parasitaire provoquée par des vers parasites du genre filaire Wuchereria bancrofti (filariose de Bancroft), Brugia malayi (filariose de Malaisie) et Brugia timori, toutes transmises par les moustiques.

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Fistule

Une fistule est un abouchement anormal d'une cavité dans une autre au cours d'un processus évolutif pathologique.

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François Gigot de Lapeyronie

François La PeyronieOn écrira plus tard: Lapeyronie.

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Galactosémie

Le terme galactosémie a deux significations: c'est la concentration de galactose dans le sang, qui est normalement inférieure à, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale.

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Georges de Morsier

Georges Gustave Louis de Morsier, né le à Paris 16e et mort le à Genève est un neurologue et psychiatre suisse, ayant effectué l'essentiel de sa carrière à Genève.

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Glaucome

Le glaucome est une maladie dégénérative du nerf optique qui entraîne une perte progressive de la vision commençant tout d'abord en périphérie et progressant graduellement vers le centre.

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Glaucome congénital de Peters

Le glaucome congénital de Peters est un glaucome par trabéculo-dysgénésie, souvent associé à une cataracte, une dysmorphie faciale et un hypospadias.

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Glioblastome multiforme

IRM cérébrale avec injection de produit de contraste: Coupe frontale, glioblastome multiforme chez un enfant de 15 ans. IRM cérébrale avec injection de produit de contraste, coupe sagittale, glioblastome multiforme chez un enfant de 15 ans. Aspect d'un glioblastome sur une lame d'histologie. Le (GBM) ou, également connu sous le nom d'« astrocytome de », est la tumeur primitive du cerveau la plus fréquente et la plus agressive.

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Gluten

Le blé, source importante de gluten. Le gluten est une substance viscoélastique composée de protéines et impliquée notamment dans l'alimentation.

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Glycogène synthase

La glycogène synthase est une glycosyltransférase essentielle de la glycogénogenèse, c'est-à-dire du stockage du glucose par polymérisation en glycogène: Cette réaction est régulée efficacement par des effecteurs allostériques tels que le glucose-6-phosphate, et est indirectement déclenchée par l'insuline, sécrétée par le pancréas.

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Glycogénose type 1

La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).

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Goitre

Le goitre, ou goître, est une hypertrophie globale ou augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde.

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Gonadotrophine

Les gonadotrophines, aussi appelées gonadotropines ou hormones gonadotropes, sont des hormones glycoprotéiques complexes agissant sur les fonctions des gonades (ovaires et testicules).

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Granulomatose avec polyangéite

La (ou anciennement granulomatose de Wegener) est une maladie auto-immune qui a été décrite en 1939 par l'anatomopathologiste allemand Friedrich Wegener (1907–1990).

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Granulomatose éosinophilique avec polyangéite

La granulomatose éosinophilique avec polyangéite ou EGPA (en anglais Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis), anciennement nommée syndrome de Churg-Strauss, est une forme de vascularite systémiqueMerriam-Webster, consulté le 8 janvier 2009 se référant à un groupe hétérogène de troubles caractérisés par la destruction inflammatoire de vaisseaux sanguinsDermNet DermNet NZ; consulté le 8 janvier 2009.

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Hantaviridae

Les Hantaviridae sont une famille de virus de l'ordre des Bunyavirales.

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Hémangiopéricytome

L'hémangiopéricytome est une tumeur maligne vasculaire rare (sarcome des tissus mous).

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Héméralopie

Lhéméralopie (consulté le 20 décembre 2015).

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Hémiplégie alternante du nourrisson

L'hémiplégie alternante du nourrisson, ou syndrome de l'hémiplégie alternante (Alternating Hemiplegia of Childhood (A.H.C.) en anglais), est une maladie génétique, orpheline et rare provoquant des épisodes d'hémiplégies (paralysie complète d'un hémicorps) ou d'hémiparésies (paralysie partielle d'un hémicorps), alternant entre les deux hémicorps et pouvant durer quelques minutes, plusieurs heures voire plusieurs jours selon les cas.

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Hémochromatose

Les hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme.

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Hémoglobinurie paroxystique nocturne

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), aussi appelée maladie de « Marchiafava et Michelli » est une cause rare d'anémie.

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Hémolyse

L'hémolyse est la destruction des globules rouges (GR) libérant l'hémoglobine (Hb) dans le plasma sanguin.

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Hémophilie

Lhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation.

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Hépatite auto-immune

L’hépatite auto-immune se définit comme une maladie inflammatoire chronique du foie de cause inconnue, pouvant survenir à tout âge.

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Hépatite virale

Une hépatite virale est une infection provoquée par des virus se développant aux dépens du tissu hépatique.

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Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X

L'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X est une anomalie de la migration des neurones qui, au lieu de se trouver dans le cortex, se localisent le long des ventricules latéraux.

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Hernie diaphragmatique

diaphragme Une hernie diaphragmatique est une maladie consistant en un glissement ou une migration d'un organe abdominal vers le thorax à travers un orifice du diaphragme.

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Herpès

L'herpès est une maladie virale, contagieuse (sexuellement transmissible si l'herpès est HSV2 ou par simple contact buccal si HSV1), et responsable d'affection de la peau, des muqueuses et parfois du système nerveux, caractérisée par des crises d'éruption vésiculeuse de boutons groupés.

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Hidrosadénite

L'hidrosadénite est une maladie de la peau.

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Histiocytose langerhansienne

Crâne de Cro-Magnon 1. L'érosion frontale du crane étant un reste iconique de cette maladie. Lhistiocytose langerhansienne (anciennement histiocytose X) est une maladie orpheline caractérisée par une accumulation de macrophages (ou histiocytes) dans les tissus.

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Histoplasmose

L’histoplasmose est une maladie infectieuse du poumon causée par un champignon appelé Histoplasma capsulatum.

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Holoprosencéphalie

Lholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.

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Homocystinurie

L'homocystinurie (aussi appelé déficit en cystathionine bêta-synthase, homocystinurie classique ou HCU) est une maladie métabolique héréditaire rare qui peut conduire à une altération grave de l'état clinique du patient si un traitement ou un régime alimentaire ne sont pas rapidement mis en œuvre.

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Hoquet

En physiologie, le ou la myoclonie phrénoglottique est un réflexe ventilatoire caractérisé par une succession de contractions inspiratoires spasmodiques, incontrôlables et involontaires des muscles inspiratoires (diaphragme, muscle intercostal externe, muscles scalènes et parfois les muscles intercostaux parasternaux et les muscles sterno-cléido-mastoïdiens) concomitante d'une inhibition des muscles expiratoires, suivies plus tard d'une constriction (resserrement circulaire) de la glotte.

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Hormone corticotrope

ACTH. L'hormone corticotrope, hormone adrénocorticotrope ou adrénocorticotrophine (ACTH, Adreno CorticoTropic Hormone), est une hormone polypeptidique principalement sécrétée par les cellules basophiles du lobe antérieur de l'hypophyse et qui stimule la glande corticosurrénale.

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Hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires

L' appelée aussi parfois (et fréquemment abrégée en, sigle de l’anglais), est une Neurohormone peptidique synthétisée par des neurones de l’hypothalamus (neurohormone) responsable de la synthèse et de la sécrétion de l'hormone lutéinisante (LH) et, à un degré moindre, de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) par l’anté-hypophyse.

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Hydatidose

L’hydatidose ou échinococcose hydatique ou le kyste hydatique est une maladie provoquée par l'ingestion accidentelle d'œufs d’Echinococcus granulosus provenant du chien, hôte définitif habituel du ténia échinocoque.

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Hydranencéphalie

L’hydranencéphalie est une pathologie résultant de l'absence de développement des hémisphères cérébraux qui sont remplacés par des poches contenant du liquide céphalo-rachidien.

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Hydrocéphalie

L’hydrocéphalie (du grec ancien / (« eau ») et / (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS): ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien.

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Hyperoxalurie type 1

L'hyperoxalurie type 1 est la plus fréquente des hyperoxaluries primaires, résultat d'un déficit enzymatique hépatique péroxysomal: l'alanine glyoxylate aminotransférase (ou AGXT) qui convertit le glyoxylate en glycine.

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Hyperperméabilité capillaire

L'hyperperméabilité capillaire, également appelée syndrome de fuite capillaire ou maladie de Clarkson est une maladie rare où le nombre et la taille des pores des capillaires augmentent, déclenchant une fuite de liquide du sang vers le liquide interstitiel, ce qui entraîne une hypotension (baisse dangereuse de la pression sanguine), un œdème et de multiples défaillances d'organes dues à une irrigation sanguine insuffisante.

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Hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (en anglais, congenital adrenal hyperplasia ou CAH) désigne un ensemble de conditions génétiques caractérisées par une particularité de fonctionnement des glandes surrénales, qui produisent alors certaines hormones (testostérone) dans des quantités supérieures à la moyenne et d'autres dans des quantités inférieures à la moyenne (cortisol, parfois aldostérone).

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Hyperplasie nodulaire régénérative

L'hyperplasie nodulaire régénérative est une forme d'hyperplasie hépatique associée avec l'hypertension portale.

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Hypersomnie

L’hypersomnie est un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive et persistante, entraînant un retentissement négatif important sur la vie du sujet, sans qu'elle s'explique par une quelconque privation de sommeil ou par un sommeil de mauvaise qualité.

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Hyperthermie maligne

L'hyperthermie maligne est une maladie pharmacogénétique du muscle squelettique de transmission autosomique dominante se manifestant sous forme de crise, dont la principale manifestation est une élévation de la température corporelle mettant rapidement en jeu le pronostic vital.

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Hypertrichose

L’hypertrichose est le symptôme d'un dérèglement lié à des mutations génétiques (pouvant devenir héréditaire) qui se manifeste, chez l'homme ou la femme, par une pilosité envahissante sur une partie du corps ou sa totalité.

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Hypochondroplasie

L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.

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Hypoderme (insecte)

Les hypodermes sont des insectes diptères, membres d’un groupe de mouches non piqueuses, dont le stade larvaire qui parasite les mammifères est connu sous le vocable de varon ou varron.

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Hypodontie

Hypodontia absence de développement des dents. En dentisterie, l’hypodontie est la situation dans laquelle il manque des dents à une personne par suite de leur absence de développement.

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Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable

L'Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, appelé aussi déficit immunitaire commun variable consiste en un groupe de maladies hétérogènes qui aboutissent à un déficit immunitaire d'expression et de gravité variable.

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Hypogonadisme

L'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique.

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Hypophosphatasie

Décrite pour la première fois en 1948, l’hypophosphatasie est une ostéopathie d'origine génétique entrainant une déminéralisation osseuse dont il existe six formes: une forme létale in utero, une forme prénatale bénigne détectable mais dont les symptômes régressent spontanément, une forme du nouveau-né (dite infantile), une forme de l'enfance et de l'adolescence (dite juvénile), une forme de l'adulte, et enfin une forme odontologique caractérisée par une chute prématurée des dents sans signes osseux associés.

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Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.

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Hypoprotéinémie

L'hypoprotéinémie correspond à un déficit du taux de protéine sanguine.

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Hypoprothrombinémie

L'hypoprothrombinémie est l'insuffisance de prothrombine dans le plasma.

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Ichtyose congénitale forme récessive

Illustration médicale d'un bébé collodion ou bébé harlequin datant de 1886 en J. Bland Sutton « A Case of General Seborrhœa or “Harlequin” Fœtus » ''Med Chir Trans.'' 69, ss. 291–296 (1886). PMCID 2121560.. L'ichtyose congénitale forme récessive ou pour respecter l'étymologie ichthyose congénitale forme récessive est une maladie génétique de la peau dont la forme la plus grave est connue sous le surnom de bébé collodion mais dont les manifestations cliniques peuvent être une simple ichtyose sans retentissement sur l'état général.

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Impétigo

L'impétigo est une infection cutanée superficielle bactérienne, due à un streptocoque et/ou à un staphylocoque.

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Imperforation anale

Une imperforation anale ou des malformations anorectales (ARM) sont des malformations congénitales concernant le rectum.

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Insuffisance hépatique aiguë

L’insuffisance hépatique aigüe (ou IHA), parfois appelée hépatite fulminante est une altération aiguë grave de la fonction hépatocellulaire survenant en moins de 8 semaines, et sans maladie hépatique préexistante Bernal W, Wendon J, N Engl J Med, 2013;369:2525-2534.

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Jointure osseuse

Une jointure osseuse ou synostose est une fusion d'un ou plusieurs os par ossification d'une synchondrose.

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Kératite neurotrophique

La kératite neurotrophique, indiquée par le sigle NK (de l’anglais neurotrophic keratitis), est une maladie dégénérative de la cornée provoquée par l'endommagement du nerf trijumeauBonini S, Rama P, Olzi D, Lambiase A, Neurotrophic keratitis.

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Kératocône

Le kératocône (du grec kerato, « corne », « cornée » et konos, « cône ») est une maladie dégénérative de l'œil qui se traduit par une perte de la sphéricité de la cornée qui prend alors la forme d'un cône.

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Kyste arachnoïdien

Un kyste arachnoïdien est une malformation congénitale du système nerveux central constituée par un kyste dont l'enveloppe est faite de cellules arachnoïdiennes et le contenu de liquide céphalo-rachidien.

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Kyste bronchogénique

Un kyste bronchogénique est une anomalie congénitale de la trachée et des bronches se traduisant par une poche liquidienne appendue à l'arbre bronchique, le plus souvent dans le médiastin moyen.

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Laparoschisis

Le laparoschisis, aussi appelé « gastroschisis », est une malformation consistant en une fente de la paroi abdominale.

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Larva migrans

La larva migrans cutanée (LMC) est une affection dermatologique due à la pénétration dans la peau de larves d'un parasite, l'ankylostome du chien ou du chat.

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Lèpre

La (ou maladie de Hansen) est une maladie infectieuse chronique due à Mycobacterium leprae, une bactérie proche de l'agent responsable de la tuberculose, identifiée par le Norvégien Gerhard Armauer Hansen en.

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Légionellose

La est une maladie infectieuse due à une bactérie d'origine hydro-tellurique de la famille des (Brenner 1979) dont la plus connue est Legionella pneumophila.

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Leishmaniose

La leishmaniose est une maladie chronique à manifestation cutanée et/ou viscérale (il est question de leishmanioses au pluriel) et à transmission vectorielle, due à une vingtaine d'espèces de protozoaires flagellés appartenant au genre Leishmania de la famille des Trypanosomatidae et transmises par la piqûre de certaines espèces de phlébotomes, comprenant les insectes du genre Lutzomyia dans le Nouveau Monde et Phlebotomus dans l’Ancien Monde.

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Leptospirose

Les leptospiroses sont des maladies infectieuses, de gravité variable, dues à des bactéries du genre Leptospira, ordre des spirochètes.

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Leucémie

La leucémie (du grec leukos, blanc, et haima, sang) est un cancer des cellules de la moelle osseuse (les cellules de la moelle produisent les cellules sanguines, d'où le terme parfois utilisé de cancer du sang), faisant partie des hémopathies malignes.

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Leucémie myéloïde chronique

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est une prolifération myéloïde monoclonale sans blocage de maturation prédominant sur la lignée granuleuse au niveau médullaire et splénique, soit concrètement une prolifération anormale de globules blancs et de blastes dans le sang.

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Leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate.

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Lichen scléroatrophique

Le lichen scléroatrophique (LSA) ou lichen scléreux, également dénommé balanite scléreuse oblitérante lorsqu'il affecte le pénis, est une maladie chronique de la peau et des muqueuses touchant principalement les zones génitales de l'homme et de la femme.

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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.

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Lissencéphalie

La désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral.

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Listériose

La listériose est une maladie bactérienne qui affecte de nombreuses espèces animales et qui est causée par la Listeria monocytogenes.

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Loase

La filariose à loa loa (également appelée loase et ver africain de l’œil) est une maladie de la peau et de l’œil provoquée par un ver nématode, la filaire loa loa.

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Louis Léopold Ollier

Louis Xavier Édouard Léopold Ollier (Les Vans, - Lyon) est considéré comme le véritable créateur de la chirurgie orthopédique moderne.

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Lupus érythémateux

Le lupus érythémateux (dit plus simplement lupus) est une maladie auto-immune chronique où le système immunitaire s’attaque aux tissus conjonctifs du corps.

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Lupus érythémateux disséminé

Le (LES), anciennement appelé "lupus érythémateux disséminé", est une maladie systémique auto-immune chronique, de la famille des connectivites, c'est-à-dire touchant les organes du tissu conjonctif, qui se manifeste différemment selon les individus.

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Lymphangiomatose

La lymphangiomatose est une maladie rare caractérisée par une prolifération diffuse des vaisseaux lymphatiques.

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Lymphome à cellules du manteau

Les lymphomes à cellules du manteau (appelé couramment lymphome du manteau) sont une forme de lymphome non hodgkinien.

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Lymphome de Burkitt

Le lymphome de Burkitt ou leucémie de Burkitt, est une tumeur (lymphome non hodgkinien) qui provient de l'évolution maligne et de la prolifération de cellules lymphoïdes de type B. Elle est souvent d'origine virale.

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Lymphome de Hodgkin

Le lymphome de Hodgkin (LH) ou lymphome hodgkinien (par opposition au lymphome non hodgkinien) est un type de lymphome (cancer du système lymphatique) caractérisé par la présence de grandes cellules atypiques, les cellules de Reed-Sternberg.

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Lymphome non hodgkinien

Les sont des néoplasies développées à partir des tissus lymphoïdes, qui ne sont pas des lymphomes de Hodgkin.

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Maladie cœliaque

La maladie cœliaque (pron.), aussi appelée entéropathie au gluten, cœliaquie ou intolérance au gluten, est une maladie auto-immune, caractérisée par une atrophie villositaire (destruction de la paroi de l'intestin grêle).

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Maladie d'Alexander

La est une maladie rare de la substance blanche du cerveau.

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Maladie d'Alzheimer

La (en allemand) est une maladie neurodégénérative incurable à ce jour du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire.

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Maladie d'Ollier

La maladie d'Ollier ou enchondromatose est une maladie constitutionnelle de l'os non héréditaire et sporadique, dans laquelle se développe des tumeurs cartilagineuses bénignes, les enchondromes.

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Maladie d'Unverricht-Lundborg

La maladie d'Unverricht-Lundborg (en abrégé ULD ou EPM1) est la forme la plus commune d'un groupe rare de troubles génétiques de l'épilepsie, appelés épilepsies myocloniques progressives.

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Maladie d'Urbach-Wiethe

La maladie d'Urbach-Wiethe est un trouble génétique récessif rare, officiellement signalé pour la première fois en 1929.

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Maladie de Behçet

La maladie de Behçet est une vascularite systémique, maladie liée à l'inflammation des vaisseaux sanguins de l'organisme.

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Maladie de Berger

La maladie de Berger, également appelée glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA, ou simplement néphropathie à IgA est une maladie auto-immune atteignant les reins.

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Maladie de Bernard et Soulier

La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard-Soulier (d'après Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux.

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Maladie de Binswanger

La maladie de Binswanger – ou démence vasculaire sous-corticale – est la forme la plus courante de démence vasculaire.

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Maladie de Buerger

La maladie de Buerger ou thromboangéite oblitérante (à ne pas confondre avec la maladie de Berger), est une maladie survenant habituellement chez l'homme jeune dans un contexte d'intoxication tabagique importante.

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Maladie de Cacchi-Ricci

La maladie de Cacchi-Ricci, ou « rein en éponge » (Ectasie canaliculaire précalicielle), est une maladie rénale congénitale associée à un haut risque de lithiase urinaire et de néphrocalcinose.

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Maladie de Canavan

La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant.

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Maladie de Castleman

La maladie de Castleman (ou tumeur de Castleman, aussi dénommée hyperplasie géante ou angiofolliculaire ganglionnaire, hamartome lymphovasculaire, ou hyperplasie angio-folliculaire des ganglions lymphatiques) regroupe plusieurs troubles lymphoprolifératifs (plus de patients par an aux États-Unis) des ganglions lymphatiques, qui partagent certaines caractéristiques histologiques communes.

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Maladie de Chagas

La trypanosomiase américaine (brésilienne) ou maladie de Chagas est une forme de trypanosomiase (comme la maladie du sommeil), une maladie parasitaire qui sévit dans les régions tropicales d'Amérique du Sud et centrale.

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes.

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Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie).

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Maladie de Crohn

La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin (MICI) qui peut atteindre toute partie de l'appareil digestif (de la bouche à l'anus) et éventuellement la peau, les articulations et les yeux.

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Maladie de Danon

La maladie de Danon est une maladie génétique liée au chromosome X et associant une atteinte musculaire et cardiaque.

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Maladie de Darier

La maladie de Darier, est une dyskératose, anomalie de l'épiderme, forme d'érythème, principalement folliculaire, prédominant dans les zones séborrhéiques.

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Maladie de Dercum

La, dite aussi ou, est une affection très rare qui touche majoritairement les femmes, et particulièrement les personnes atteintes d'obésité.

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Maladie de Fabry

La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.

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Maladie de Farber

La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central.

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Maladie de Forestier

La maladie de Forestier ou maladie de Forestier et Rotés-Querol est une hyperostose vertébrale exubérante en « flamme de bougie » des faces antéro-latérale des corps vertébraux qui entraîne des raideurs du dos ou du cou et parfois une dysphagie.

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Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher, aussi appelée sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes, en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un sphingolipide) en particulier dans le système nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse.

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Maladie de Gorham-Stout

La maladie de Gorham-Stout est une ostéolyse spontanée et massive à l'origine d'une résorption progressive de l'os.

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Maladie de Griscelli

La maladie ou le syndrome de Griscelli (SG) a été décrit pour la première fois par Griscelli et Pruniéras en 1978 Griscelli C, Durandy A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras M. « A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency » Am J Med. 1978;65:691-702.

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Maladie de Hartnup

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal.

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Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale. Cette maladie est considérée comme une neurocristopathie ou maladie dérivant des crêtes neurales. Cette maladie peut être isolée ou s'inscrire dans un syndrome. Dans les formes non syndromiques, plusieurs gènes ont été identifiés comme responsables de cette maladie.

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Maladie de Horton

La maladie de Horton (ou artérite giganto-cellulaire/à cellules géantes) est une maladie inflammatoire des vaisseaux.

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Maladie de Hunter

La maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline; mucopolysaccharidose (de type), qui présente des formes plus ou moins sévères.

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Maladie de Huntington

La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort.

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Maladie de Kaposi

La maladie de Kaposi est une tumeur liée à l’infection par l’herpèsvirus humain type 8.

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Maladie de Kawasaki

La maladie de Kawasaki, également appelé « syndrome lympho-cutanéo-muqueux » ou « syndrome adéno-cutanéo-muqueux », est une maladie infantile, d'origine immunologique, consistant en une vascularite fébrile touchant les artères de moyen et petit calibre.

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Maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy (également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes.

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Maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe est une leucodystrophie provoquée par une maladie de surcharge lysosomale, décrite pour la première fois en 1916 par le docteur Knud Krabbe (–), neurologue danois.

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Maladie de Legg-Calvé-Perthes

La Maladie de Legg-Calve-Perthes ou ostéochondrite primitive de hanche est une maladie de la hanche qui touche les enfants.

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Maladie de Machado-Joseph

La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique, autosomique dominante, qui provoque une dégénérescence nerveuse limitée.

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Maladie de Maroteaux-Lamy

La maladie de Maroteaux-Lamy, ou mucopolysaccharidose de type (MPS-), est une maladie lysosomale, décrite en 1963 par deux médecins français.

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Maladie de Mc Ardle

La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.

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Maladie de Menière

La maladie de Menière est une maladie de l’ensemble du labyrinthe membraneux de l'oreille interne, de cause inconnue (affection idiopathique).

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Maladie de Menkès

La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.

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Maladie de Minkowski-Chauffard

La maladie de Minkowski-Chauffard ou microsphérocytose héréditaire ou sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, caractérisée par une anomalie des protéines constituant la membrane des globules rouges qui deviennent sphériques et fragiles, avec destruction intrasplénique, entrainant une anémie hémolytique chronique, un subictère et une splénomégalie.

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Maladie de Morquio

La ou syndrome de Morquio, un type de mucopolysaccharidose parmi d'autres, le type, est une maladie lysosomale caractérisée par un déficit, enzyme lysosomale avec absence dégradation du kératane-sulfate, qui dès lors s'accumule dans les tissus.

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Maladie de Naito-Oyanagi

La maladie de Naito-Oyanagi est une maladie neurodégénérative ayant une évolution progressive qui se manifeste chez l'adulte par une ataxie, une chorée-atéthose, et une démence.

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Maladie de Nasu-Hakola

La est une maladie orpheline de l'os et du système nerveux central, se manifestant chez le sujet jeune.

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Maladie de Niemann-Pick

La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

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Maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson (abrégée « Parkinson », ou MP) porte le nom de James Parkinson, un médecin anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817.

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Maladie de Pick

La maladie de Pick est une démence associée à la détérioration des lobes frontaux et temporaux du cerveau.

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Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de lalpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.

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Maladie de Refsum

La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme.

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Maladie de Rendu-Osler

La maladie de Rendu-Osler ou maladie de Rendu-Osler-Weber ou télangiectasie hémorragique familiale (en anglais, hereditary hemorrhagic telangiectasia ou HHT) est une angiomatose de transmission autosomique dominante, faisant partie des phacomatoses.

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Maladie de Roussy-Lévy

La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire.

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Maladie de Sanfilippo

La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale.

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Maladie de Scheie

La maladie de Scheie une maladie de surcharge lysosomale héréditaire et évolutive due à un déficit de l'enzyme alpha-L-iduronidase.

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Maladie de Sly

La mucopolysaccharidose de type ou maladie de (qui doit son nom au, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique.

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Maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt (ou syndrome de Stargardt, ou encore) est une maladie rare, d'origine génétique.

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Maladie de Still

La maladie de Still (parfois nommée « maladie de Still-Chauffard ») fait partie des arthrites juvéniles idiopathique (AJI), dont elle représente la forme systémique (AJIs).

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Maladie de surcharge en esters de cholestérol

La maladie de surcharge en esters de cholestérol est une maladie génétique consécutive à une mutation sur le gène LIPA avec déficit en lipase acide lysosomale.

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Maladie de Tangier

La maladie de Tangier ou analphalipoprotéinémie est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé par une absence quasi complète de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma.

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Maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes: déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive.

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Maladie de Van Buchem

La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux.

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Maladie de Vaquez

La maladie de Vaquez ou polyglobulie essentielle ou ou est un syndrome myéloprolifératif, caractérisé par une polyglobulie (augmentation importante de l'hémoglobine) avec une augmentation de l'hématocrite, du nombre de globules rouges et une augmentation du volume globulaire total.

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Maladie de von Hippel-Lindau

Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine.

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Maladie de Waldenström

La (macroglobulinémie de Waldenström, lymphome lymphoplasmocytaire ou immunocytome) est un cancer hématologique caractérisé par des lymphoplasmocytes (stade intermédiaire entre lymphocyte B et plasmocyte) proliférant au niveau de la moelle osseuse et synthétisant une immunoglobuline monoclonale.

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Maladie de Werdnig-Hoffmann

La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann, ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomique récessive).

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Maladie de Willebrand

La maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie).

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Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire liée à une accumulation de cuivre dans l'organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux.

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Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire

La maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire, anciennement syndrome pneumo-rénal de Goodpasture, est une maladie très rare d'origine auto-immune associant une hémorragie pulmonaire, une glomérulonéphrite extracapillaire, et des anticorps dirigés contre les membranes basales glomérulaires rénales et alvéolaires pulmonaires.

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Maladie des chaînes lourdes

La maladie des chaînes lourdes est une maladie sanguine rare atteignant les lymphocytes.

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Maladie des exostoses multiples

La maladie des exostoses multiples est une maladie génétique caractérisée par la croissance de nombreuses tuméfactions osseuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os longs (surtout dans la région du genou, des épaules, des chevilles et des poignets).

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Maladie des griffes du chat

La maladie des griffes du chat, également connue sous le nom de lymphoréticulose bénigne d’inoculation, ou encore lymphogranulome bénin, est une maladie infectieuse bactérienne principalement transmise, comme son nom l'indique, par griffure d'un félin.

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Maladie du cri du chat

La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5.

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Maladie du sirop d'érable

La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif.

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Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1

Les maladies en rapport avec la mutation du gène PLP1 sont des troubles de la formation de la myéline dont l'expression phénotypique vont de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à la paraplégie spastique familiale liée à l'X.

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Maladie LCAT

La maladie rare dite LCAT ou déficit en Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase (LCAT) est une maladie qui se caractérise par un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines à l'intérieur de l'ensemble du corps humain.

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Maladie mitochondriale

Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale.

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Maladie osseuse de Paget

La maladie osseuse de Paget (ou « » aujourd'hui remplacé par « ») est une maladie osseuse chronique et localisée (à un ou plusieurs os), caractérisée par un remodelage osseux anormal et excessif, aboutissant à d'importantes anomalies de la microarchitecture osseuse, avec hyperactivité des cellules osseuses, progressive ayant pour conséquence des structures osseuses peu résistantes et hypertrophiques.

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Maladie périodique

La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale - (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables.

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Maladie rare

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur), selon la définition réglementaire européenne.

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Maladies de surcharge en acide sialique libre

Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique.

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Malformation d'Arnold-Chiari

La malformation de Chiari (MC) est une anomalie structurelle du cervelet caractérisée par un glissement d'une ou des deux amygdales cérébelleuses vers le foramen magnum (ouverture de la base du crâne en position occipitale).

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Malformation de Dandy-Walker

La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant.

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Malformation lymphatique

La malformation lymphatique (ML), anciennement appelée lymphangiome, est une malformation tumorale localisée (cutanée, sous cutanée ou muqueuses) du système lymphatique.

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Mastocytose

Les mastocytoses sont des maladies orphelines consistant en une prolifération locale ou générale de mastocytes.

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Mégalocornée

La mégalocornée (ou mégacornée) est une maladie extrêmement rare affectant la cornée qui atteint un diamètre supérieur à la normale (atteignant et dépassant).

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Mélanome de la choroïde

Le mélanome de la choroïde ou mélanome choroïdien est un cancer de la choroïde qui constitue l’une des couches de la paroi du globe oculaire, située entre la sclérotique à l’extérieur et la rétine à l’intérieur.

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Méningiome

Un méningiome est une tumeur cérébrale développée à partir de cellules des enveloppes du cerveau et de la moelle spinale appelées les méninges.

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Méningite

La est une maladie caractérisée par une inflammation des méninges, les enveloppes du névraxe (encéphale et moelle spinale).

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Méningoencéphalite amibienne primitive

La, parfois nommée ou MEAP, est la seule manifestation pathologique décrite chez l'humain et imputable à Naegleria fowleri.

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Mésentère commun

Le mésentère commun est une anomalie de rotation de l’anse intestinale primitive ou anse omphalo-mésentérique, lors du développement embryonnaire.

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Mésothéliome

Le mésothéliome est une forme rare et virulente de cancer des surfaces mésothéliales qui affecte le revêtement des poumons (la plèvre), de la cavité abdominale (le péritoine), l'enveloppe du cœur (le péricarde) ou plus rarement l'enveloppe du testicule (vaginale).

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Microangiopathie thrombotique

Une microangiopathie thrombotique (MAT) est un processus pathologique (-pathie) caractérisé par la présence de thrombus multiples localisés sur les petits (micro) vaisseaux (angio-). Un thrombus est un amas de plaquettes qui se sont agrégées entre elles grâce au processus de la coagulation impliquant la fibrine et tous les facteurs de la coagulation.

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Microlissencéphalie

La est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie.

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Microphtalmie

La microphtalmie est la réduction des dimensions du globe oculaire dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale.

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Migraine hémiplégique familiale

La migraine hémiplégique familiale est une forme rare de migraine avec aura.

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Monilethrix

Le ou syndrome de Sabouraud est une maladie héréditaire rare touchant le bulbe et la tige des cheveux.

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Mucolipidose type 4

La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine.

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Mucoviscidose

Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.

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Myasthénie

La myasthénie (du grec μύς « muscle » et ἀσθένεια « faiblesse »), en latin myasthenia gravis, est une maladie neuromusculaire auto-immune chronique, qui se manifeste à des degrés divers par une faiblesse et une fatigabilité excessive des muscles striés squelettiques, c'est-à-dire ceux qui sont activés volontairement.

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Myélome

Le myélome multiple (MM ou myélome multiple des os ou maladie de Kahler, de maladie de Kahler-Bozzolo) est un cancer hématologique (signifiant qu'il se développe à partir des cellules de l'hématopoïèse, qui sont à l'origine des cellules du sang, formées dans la moelle osseuse).

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Mycétome

Un mycétome est une « pseudo-tumeur » inflammatoire localisée dans un tissu sous-cutané.

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Mycosis fongoïde

Le mycosis fongoïde (mycosis fungoides en anglais) est une hématodermie.

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Myofasciite à macrophages

La myofasciite à macrophages (MFM) est une entité tissulaire caractérisée par des lésions musculaires infiltrées par des macrophages.

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Myokymie

La myokymie (du grec) est un frémissement involontaire et localisé de quelques fibres musculaires qui n'est pas assez puissant pour activer une articulation.

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Myopathie avec surcharge en desmine

La myopathie avec surcharge en desmine est un type de myopathie se manifestant par une faiblesse musculaire lentement progressive qui touche de façon plus importante les muscles des extrémités des membres que les muscles des racines (cuisse et épaule).

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Myopathie à némaline

La myopathie à némaline (ou myopathie à bâtonnets) se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaire avec une diminution ou une abolition des réflexes tendineux.

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Myopathie congénitale à cores centraux

Aspect histopathologique de la maladie typique du core central: NADH-TR, coupe transversale du rectus femoris. La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle.

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Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort: sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.

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Myopathie distale de Udd

La est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pied sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons.

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Myopie

Vision normale La même scène vue par un myope Une myopie (mot d'origine grecque:, qui signifie) est un trouble de la vision dont le symptôme principal pour le sujet est de voir flou au loin.

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Myosite

Une myosite est une myopathie acquise et inflammatoire.

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Myosite à inclusions

La myosite à inclusions est l'une des formes de myopathies acquises et inflammatoires (idiopathiques).

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Myotonie congénitale

La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie.

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Nanisme 3M

Décrit pour la première fois en 1975, le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique.

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Nanisme diastrophique

Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires.

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Nanisme dyssegmentaire

Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare.

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Nanisme létal type Greenberg

Nouveau né atteint de nanisme type Greenberg Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol.

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Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Le nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type (MOPD en anglais pour Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) est une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques.

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Nanisme mulibrey

Le nanisme mulibrey (nommé à partir de muscle, liver, brain, et eye) est une maladie génétique faisant partie du groupe de l'héritage finlandais.

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Nanisme thanatophore

Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux.

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Narcolepsie

La narcolepsie ou « maladie de Gélineau » est un trouble du sommeil chronique ou dyssomnie rare.

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National Center for Biotechnology Information

Le National Center for Biotechnology Information (NCBI, en français littéralement « Centre américain pour les informations biotechnologiques ») est un institut national américain pour l'information biologique moléculaire.

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Nævomatose basocellulaire

La nævomatose basocellulaire est une maladie génétique se manifestant par des petites tuméfactions de la peau: des mâchoires commençant entre 10 et 20 ans ou des nævi basocellulaires commençant entre 20 et 30 ans.

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Néoplasie endocrinienne multiple

Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des pathologies syndromiques regroupant plusieurs maladies ou caractéristiques.

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Néphropathies par anomalie du collagène IV

Les néphropathies par anomalie du collagène comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine.

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Névralgie pudendale

La névralgie pudendale est une douleur neuropathique qui concerne le territoire du nerf pudendal – ou nerf honteux interne dans l'ancienne nomenclature – qui innerve la région pelvienne, entre les organes génitaux et l'anus.

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Neurinome

Un neurinome ou schwannome est une tumeur nerveuse bénigne (non cancéreuse), développée (dans n'importe quel site anatomique, mais plus souvent dans la tête, le cou et la cage thoracique) à partir des cellules de Schwann (cellules qui sont à l'origine de la gaine de myéline entourant les axones d'un nerf).

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Neurinome de l'acoustique

Le neurinome du nerf vestibulocochléaire (paire crânienne) est une tumeur bénigne dont les signes cliniques sont variables et trompeurs: surdité de perception unilatérale, acouphènes, vertiges, paralysie faciale.

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Neuroacanthocytose

La neuroacanthocytose est une maladie génétique se caractérisant par des troubles neurologiques progressant lentement, cognitifs, des changements dans le comportement et une acanthocytose des hématies.

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Neuroblastome

Le neuroblastome est la tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente chez le jeune enfant.

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Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase

La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase est une dégénérescence cérébrale par accumulation de fer dans les noyaux gris centraux.

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Neuroferritinopathie

La neuroferritinopathie se manifeste chez un adulte jeune par une chorée d'apparition progressive ou une dystonie avec des troubles légers cognitifs.

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Neurofibromatose

Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, graves et maladies orphelines.

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Neurofibromatose de type I

La neurofibromatose de type est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881.

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Neurofibromatose de type II

Méningiomes (flèches verts) et de schwannome vestibulaire (flèche rouge; ici unilatéral) au cours d'une neurofibromatose de type 2 Cet article porte sur la neurofibromatose de type qui n'a aucun rapport clinique et génétique avec la neurofibromatose de type I La neurofibromatose de type est une maladie génétique se caractérisant par le développement de tumeurs bénignes: schwannomes vestibulaires bilatéraux.

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Neuropathie à axones géants

La neuropathie à axones géants est une neuropathie sévère à début précoce.

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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I

La neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I est une atteinte motrice et sensitive du nerf dont la caractéristique principale est la perte précoce de la sensibilité profonde et une apparition de paresthésie surtout sous forme d'accès douloureux brutale.

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Neuropathie motrice multifocale

La neuropathie motrice multifocale (NMM) (en anglais multifocal motor neuropathy, MMN) est un syndrome neurologique périphérique de cause dysimmunitaire, particulier par le caractère isolé de l'atteinte motrice (c'est-à-dire sans atteinte sensitive associée).

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Neuropathie optique de Leber

La neuropathie optique de Leber est une neuropathie optique d'origine génétique qui commence habituellement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes.

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Neutropénie par mutation du gène ELA2

La neutropénie par mutation du gène ELANE comprend la neutropénie congénitale sévère et la neutropénie cyclique.

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Noma (maladie)

Le cancrus oris, gangrène de la bouche, autrefois sphacèle de la boucheTourdes J. (1848) Du noma ou du sphacèle de la bouche chez les enfants.

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Non-compaction ventriculaire gauche

La non-compaction ventriculaire gauche est une malformation cardiaque congénitale (de naissance) consistant en la présence de trabéculations importantes à la pointe du ventricule gauche.

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Ochronose

Lochronose ou alcaptonurie est un état secondaire à un déficit en, une enzyme.

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Omodysplasie

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule.

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Omphalocèle

L'omphalocèle est une absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure du fœtus.

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Onchocercose

L’onchocercose ou cécité des rivières est une filariose cutanée, due à un nématode parasite Onchocerca volvulus, lequel peut vivre jusqu'à quinze années dans le corps humain.

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Onychodystrophie

L'onychodystrophie est un trouble du développement de la croissance des ongles.

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Orthohantavirus

Le genre Orthohantavirus regroupe des virus, historiquement appelés hantavirus, appartenant à la famille des Hantaviridae, parmi lesquels le virus de Hantaan semble le plus dangereux.

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Ostéo-onychodysplasie

Le est une maladie génétique qui se caractérise par l'atteinte des ongles, des genoux, des coudes et des ailes iliaques.

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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type a, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.

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Ostéogenèse imparfaite

L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os.

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Ostéosarcome

'''Ostéosarcome''' d'un animal à un stade avancé. Un ostéosarcome (sarcome ostéogène) est la plus courante des tumeurs malignes osseuses primaires, si l'on exclut les myélomes et les lymphomes.

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P2Y12

Le P2Y12 est une protéine présentant une structure à sept domaines transmembranaires qui appartient à la famille des récepteurs couplés aux protéines G. Il se compose de 342 acides aminés.

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Pachydermopériostose

La pachydermopériostose est une maladie osseuse héréditaire rare, une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive.

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Pachyonychie congénitale

La pachyonychie congénitale est une maladie génétique atteignant l'ectoderme.

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Paludisme

Un ''Anopheles gambiae'' (une des espèces d'anophèles, vecteur du parasite responsable du paludisme). Le paludisme ou la malaria, appelé également « fièvre des marais », est une maladie infectieuse due à un parasite du genre Plasmodium, propagée par la piqûre de certaines espèces de moustiques anophèles.

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Pancréas accessoire

Le pancréas accessoire est une anomalie anatomique congénitale dans laquelle de petits groupes de cellules pancréatiques sont séparés du pancréas.

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Pancréas annulaire

Le pancréas annulaire est une variante anatomique rare du pancréas dans laquelle la partie descendante du duodénum (D2) est entourée de parenchyme pancréatique.

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Pancréatite chronique familiale

Décrite pour la première fois en 1952, la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996.

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Panencéphalite sclérosante subaiguë

La maladie de Van Bogaert, ou panencéphalite sclérosante subaiguë, est une myélite atypique.

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Panhypopituitarisme

Le panhypopituitarisme est une insuffisance de l'ensemble des glandes périphériques sous contrôle de l'hypophyse et des métabolismes correspondants.

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Paralysie faciale idiopathique

La paralysie faciale idiopathique, anciennement appelée paralysie faciale, ou paralysie de Bell dans l’Anglosphère, est la plus fréquente des paralysies faciales périphériques.

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Paralysie périodique hyperkaliémique

La (ou hyperkaliémie périodique paralysante, HypoPP1 ou à l'international, HYPP), est une maladie génétique connue pour toucher l'homme et les chevaux.

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Paralysie périodique hypokaliémique

La paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphal est une maladie génétique se manifestant sous deux phénotypes différents: la forme paralytique et la forme myopathique associée à une hypokaliémie.

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Paralysie supranucléaire progressive

La paralysie supranucléaire progressive (PSP ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski, du nom des médecins qui l'ont caractérisée en 1963) est une maladie neurodégénérative due à la destruction progressive des neurones de différentes régions du cerveau: le striatum, la formation réticulée du tronc cérébral, le, les noyaux des nerfs crâniens.

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Paraplégie spastique familiale

Une paraplégie spastique familiale (PSF) ou héréditaire, dite aussi maladie de Strümpell-Lorrain, est un ensemble hétérogène de maladies rares, de transmission génétique, qui affecte les voies motrices du système nerveux central et qui se manifeste par une spasticité.

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Périartérite noueuse

La périartérite noueuse (PAN) (ou polyartérite noueuse ou maladie de Kussmaul-Maier) est une maladie auto-immune responsable d'une vascularite nécrosante atteignant les artères de moyen calibre.

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Pectus excavatum

Le (ou thorax en entonnoir) est la déformation la plus fréquente du thorax, le plus souvent congénitale (présente à la naissance) ou se développant au cours de la croissance, caractérisée par un enfoncement plus ou moins prononcé de la partie inférieure du sternum, causée par une longueur excessive des cartilages costaux, qui relient les côtes au bord latéral du sternum.

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Peste

La peste est une anthropozoonose, c'est-à-dire une maladie commune aux humains et aux animaux, causée par le bacille Yersinia pestis, découvert par Alexandre Yersin de l'Institut Pasteur en 1894.

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Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.

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Phénytoïne

La phénytoïne est une molécule faisant partie du groupe des hydantoïnes, utilisée en pharmacie principalement comme antiépileptique.

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Phéochromocytome

Un phéochromocytome est une affection tumorale parfois maligne.

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Piébaldisme

Le piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est un trouble génétique bénin rare.

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Plagiocéphalie

La plagiocéphalie (du grec plagios.

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Pneumocystose

La pneumocystose ou pneumonie à pneumocystis est une forme de pneumopathie causée par le microorganisme Pneumocystis jirovecii (anciennement appelé Pneumocystis carinii).

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Pneumopathie d'hypersensibilité

Les pneumopathies d’hypersensibilité ou PHS (également appelées alvéolites allergiques extrinsèques, AAE) sont des maladies pulmonaires dues à une inflammation des alvéoles du poumon provoquées par une hypersensibilité à l’inhalation de poussières organiques.

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Pneumothorax

En médecine (pneumologie), un pneumothorax est une affection de la plèvre, mettant en communication l'espace pleural et l’atmosphère (accolement de la plèvre pariétale et viscérale; on parle de séreuses, qui tapissent respectivement la cage thoracique et les poumons).

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Poliomyélite

La poliomyélite, également appelée paralysie spinale infantile ou plus familièrement polio, est une maladie infectieuse aiguë et contagieuse spécifiquement humaine causée par le poliovirus.

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Polyarthrite rhumatoïde

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie dégénérative inflammatoire chronique, caractérisée par une atteinte articulaire souvent bilatérale et symétrique, évoluant par poussées vers la déformation et la destruction des articulations atteintes.

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Polydactylie

La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.

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Polykystose rénale autosomique dominante

La polykystose rénale autosomique dominante (PKD), aussi appelée maladie rénale polykystique ou encore Rein polykystique autosomique dominant est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein.

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Polykystose rénale autosomique récessive

La polykystose rénale autosomique récessive ou Rein polykystique autosomique récessif est une maladie génétique se manifestant par des dilatations des tubes collecteurs du rein et des canaux hépatiques collectant la bile, responsable d’une insuffisance rénale et insuffisance hépatique.

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Polymicrogyrie

La polymicrogyrie est principalement une anomalie de l'organisation corticale des neurones probablement par un trouble de la migration des neurones à l'origine des dernières couches cellulaires du cortex cérébral: le cortex cérébral est plus épais avec de multiples circonvolutions.

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Polypose adénomateuse familiale

La polypose adénomateuse familiale (PAF) ou polypose rectocolique familiale est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, prédisposant au cancer du côlon.

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Polypose nasosinusienne

La polypose nasosinusienne (PNS) ou naso-sinusienne, plus simplement appelée polypose nasale, est une maladie affectant les sinus de la face.

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Porphyrie

La porphyrie est une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème (partie non protéique de l'hémoglobine).

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Progéria

La progéria, ou syndrome d'Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année).

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Protéinose alvéolaire pulmonaire

La protéinose alvéolaire pulmonaire est une maladie rare consistant en l'accumulation de lipoprotéines dans les alvéole pulmonaires.

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Protoporphyrie érythropoïétique

La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui consiste en une production excessive, à partir de la moelle osseuse, de protoporphyrine qui vient s’accumuler dans diverses parties de l’organisme, en particulier dans les globules rouge du sang, dans le foie et dans la peau, laquelle devient hypersensible à la lumière.

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Pseudo-pelade de Brocq

La pseudo-pelade de Brocq est une forme cicatricielle non spécifique d'alopécie du cuir chevelu que l'on retrouve généralement chez l'adulte, décrite et étudiée par le dermatologue français Louis-Anne-Jean Brocq.

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Pseudoachondroplasie

La pseudoachondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l'os d'origine génétique.

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Pseudomyxome péritonéal

Le pseudomyxome péritonéal, parfois nommé maladie gélatineuse du péritoine ou ascite gélatineuse du péritoine, est une maladie rare qui a été décrite pour la première fois en 1842 par Karel Rokitansky.

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Purpura

Le purpura est une lésion hémorragique de la peau ou des muqueuses, de couleur rouge à pourpre, ne s'effaçant pas à la vitropression, due à une extravasation de sang dans le derme.

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Purpura thrombopénique immunologique

Le purpura thrombopénique immunologique ou PTI (ou purpura thrombopénique auto-immun (PTAI), anciennement appelé purpura thrombopénique idiopathique; en anglais, Immune thrombocytopenic purpura ou ITP), est une destruction périphérique des plaquettes dans le cadre d'un processus auto-immun médié par des auto-anti-corps (AAC).

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Purpura thrombotique thrombocytopénique

Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) ou maladie de Moschcowitz est une forme grave de microangiopathie thrombotique caractérisée par une anémie hémolytique par microangiopathie, une thrombopénie périphérique, des signes neurologiques centraux, une fièvre et éventuellement une atteinte rénale.

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Pycnodysostose

La pycnodysostose, appelée également pycnose, est une maladie génétique lysosomale due à une dégénérescence du noyau cellulaire, caractérisée par une condensation de la chromatine.

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Pyoderma gangrenosum

(aussi appelée pyodermite phagédénique ou phagédénisme géométrique) est une maladie qui provoque la nécrose des tissus, ce qui provoque des ulcères profonds, généralement sur les jambes.

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Rage (maladie)

La rage est une encéphalite virale grave ne touchant que les mammifères.

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Rétinite pigmentaire

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil.

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Rétinoblastome

Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, rare (un enfant sur 15 à serait touché) et d'origine génétique, apparaissant habituellement avant l'âge de 5 ans.

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Rétinoschisis juvénile lié à l'X

Le rétinoschisis juvénile lié à l'X est une maladie génétique atteignant les yeux et se traduisant par une perte progressive de la vision.

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Rétrécissement aortique

Le (RA) ou sténose aortique est une valvulopathie consistant en la diminution de diamètre de l'orifice de sortie du ventricule gauche du cœur.

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Rectocolite hémorragique

La rectocolite hémorragique (RCH) ou colite ulcéreuse est une maladie inflammatoire chronique intestinale (MICI) qui affecte l'extrémité distale du tube digestif, c’est-à-dire le côlon et le rectum qui est toujours touché.

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Rhabdomyosarcome

Un rhabdomyosarcome est une tumeur maligne développée à partir du tissu musculaire strié squelettique.

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Rhumatisme articulaire aigu

Le rhumatisme articulaire aigu (RAA), ou maladie de Bouillaud, ou fièvre rhumatismale est une complication inflammatoire retardée des infections des voies aériennes supérieures par le streptocoque β-hémolytique du groupe A ou d'une scarlatine non traitée avec des antibiotiques qui est caractérisée par une inflammation des tissus conjonctifs dans tout le corps, y compris des articulations, du cœur, de la peau et du système nerveux.

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Rickettsia

La Rickettsie, Rickettsia, est un genre de bactéries de la famille des Rickettsiaceae et de la tribu des Rickettsieae.

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Rubéole

morbilliforme, puis scarlatiniforme, prédominant à la face, aux régions lombaires et fessières et disparaissant en trois à quatre jours. La rubéole (ou) est une maladie virale épidémique, d'incubation voisine de.

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Salmonellose

La salmonellose est une infection bactérienne due aux entérobactéries de type Salmonella, responsables de fièvres typhique ou para-typhique (maladies à déclaration obligatoire), de gastro-entérites, de toxi-infections alimentaires.

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Sarcoïdose

La sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue.

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Sarcome d'Ewing

Le sarcome d'Ewing est une forme de cancer des os qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes (la moyenne d'âge est de 13 ans).

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Séminome

Un séminome est un cancer (tumeur maligne) constitué par la prolifération anarchique de cellules dérivées des cellules germinales: les cellules de la reproduction, présentes dans le testicule ou l'ovaire.

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Scaphocéphalie

La scaphocéphalie, ou dolichocéphalie isolée, ou encore synostose sagittale non syndromique, est un type de craniosténose caractérisé par un rétrécissement transversal et une élongation du crâne, qui résultent d'une fermeture prématurée, par soudure anticipée, de la suture sagittale (entre les os pariétaux).

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Scarlatine

La scarlatine (emprunté au latin scarlatina febris, « fièvre écarlate ») ou deuxième maladie est une maladie infectieuse de la peau due à la bactérie Streptococcus pyogenes.

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Schizophrénie

La schizophrénie est un spectre de troubles mentaux plus ou moins sévères, chroniques, dans le groupe des troubles psychotiques.

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Sclérodermie

Les sclérodermies sont un.

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Sclérose en plaques

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune touchant le système nerveux central (cerveau, moelle spinale et nerfs optiques).

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Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique ou SLA, également appelée dans le monde francophone maladie de Charcot (maladie de Lou Gehrig ou ALS en anglais), est une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte.

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Sclérose latérale primitive

La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine inconnue se caractérisant par.

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Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses.

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Sclérostéose

La est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostineOMIM.

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Shigellose

La shigellose ou dysenterie bacillaire est une maladie infectieuse d'origine bactérienne.

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Sidérose (maladie)

La sidérose est une pneumoconiose causée par l'exposition prolongée à des particules de fer ou d’oxydes de fer FeO ou 3.

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Sinus de Valsalva

Les sinus de l'aorte (de Valsalva) Les sinus de Valsalva ou sinus aortiques désignent les petites poches (ou cavités) formées par les cuspides de la valve aortique du cœur humain.

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Sirénomélie

La sirénomélie (ou le syndrome de la sirène) est une maladie fœtale rare qui se caractérise par une fusion des membres inférieurs comparable à une queue de poisson.

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Spina bifida

Enfant avec spina bifida. Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif - défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire.

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Spondylarthrite ankylosante

La spondylarthrite ankylosante est une spondyloarthrite (maladie inflammatoire de la colonne vertébrale) atteignant surtout le bassin (sacro-iliaque et hanches notamment) et la colonne vertébrale.

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Sporotrichose

La sporotrichose est une maladie mycotique rare appartenant à la famille des levuroses et due à la présence dans l'organisme d'une moisissure toxique et parasite, Sporothrix schenckii.

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Sténose

CT scan d'une sténose aux bronches Une sténose, du grec στένωσις « rétrécissement », dérivé de στενός (sténos, étroit), est une modification anatomique qui se traduit par un rétrécissement d'une structure (canal, vaisseau).

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Syndrome 47,XYY

Le syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y. Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y).

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Syndrome ABCD

Le syndrome ABCD est défini par l'association d'un albinisme avec une mèche noire, de troubles de la migration des neurocytes de l'intestin (maladie de Hirschsprung) et d'une surdité neurosensorielle.

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Syndrome ablépharie-macrostomie

Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes.

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Syndrome Allgrove

Le syndrome Allgrove, aussi appelée syndrome triple A ou syndrome 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par.

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Syndrome branchio-oto-rénal

Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré-auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte.

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Syndrome CACH

Le (acronyme pour l', soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique.

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Syndrome CHILD

Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant.

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Syndrome cinca

Le syndrome CINCA (acronyme de Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire) est une maladie génétique rare (maladie auto-inflammatoire) qui toucherait une centaine d'enfants dans le monde.

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Syndrome d'Aagenaes

Le, ou, est une maladie génétique caractérisée par une hypoplasie congénitale des vaisseaux lymphatiques.

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Syndrome d'Aarskog

Le syndrome d'Aarskog ou syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques et génitales.

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Syndrome d'achalasie-microcéphalie

Le syndrome d'achalasie-microcéphalie est une maladie génétique extrêmement rare possédant les symptômes de l'achalasie de l'œsophage, de la microcéphalie et du retard mental.

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Syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine.

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Syndrome d'Aicardi-Goutières

Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, une atrophie cérébrale et leucodystrophie.

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Syndrome d'Alagille

Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.

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Syndrome d'Alström

Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental.

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Syndrome d'Andermann

Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean.

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Syndrome d'Andersen-Tawil

Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant.

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Syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique.

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Syndrome d'Apert

Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.

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Syndrome d'Ehlers-Danlos

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), ou EDS (en anglais, pour Ehlers-Danlos syndrome) regroupent des affections toutes d'ordre génétique, rares ou orphelines, nommées d'après les recherches du Danois et du Français Henri-Alexandre Danlos au tout début du.

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Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du Syndrome d'Ehler-Danlos.

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Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type classique est une maladie génétique du tissu conjonctif caractérisée par une peau très élastique, une grande sensibilité des vaisseaux superficiels, une cicatrisation anormale et une laxité des articulations.

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Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique dit aussi oculo-cypho-scoliotique est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du Syndrome d'Ehler-Danlos.

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Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

Le syndrome ou maladie d'Ehlers-Danlos de type hypermobile est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du syndrome d'Ehlers-Danlos.

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Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, la forme la plus grave de ce groupe de maladies, avec une très forte prévalence féminine et un pronostic vital souvent pessimiste.

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Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.

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Syndrome d'enfermement

Le syndrome d'enfermement (en anglais locked-in syndrome), également connu sous le nom de syndrome de désafférentation motrice ou syndrome de verrouillage, est un état neurologique rare dans lequel le patient est éveillé et totalement conscient — il voit tout, il entend tout — mais ne peut ni bouger ni parler, en raison d'une paralysie moteur complète, excepté le mouvement des paupières et parfois des yeux (les mouvements oculaires verticaux sont habituellement préservés).

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Syndrome d'Evans

Le est un trouble hématologique chronique rare associant une anémie hémolytique auto-immune, un purpura thrombocytopénique immunologique (PTI) et parfois une neutropénie auto-immune, sans étiologie connue.

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Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Le syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie (HI/HA) est une maladie autosomique dominante qui entraîne une production excessive d'insuline et d'ammoniac chez les mammifères.

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Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Le (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.

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Syndrome d'Ohtahara

Le syndrome d'Ohtahara correspond à une encéphalopathie avec épilepsie survenant chez l'enfant, très invalidante et aboutissant à un retard mental sévère.

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Syndrome d'Ondine

Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou ondinisme est une maladie génétique rare qui se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillée et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal.

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Syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée.

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Syndrome d’Opitz lié à l’X

Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.

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Syndrome délétion 22q13.3

La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid.

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Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macrocéphalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigmentées du gland du pénis.

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Syndrome de Barber–Say

Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large (macrostomie).

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Syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais, Bardet-Biedl syndrome ou BBS) est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité qui a été décrit de façon quasi simultanée par deux médecins: en 1920 par Georges Bardet (1885-1966) dans sa thèse de doctorat à Paris et en 1922 par le pathologiste hongrois Arthur Biedl (1869-1933).

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Syndrome de Beals

Le syndrome de Beals ou CCA syndrom (en anglais: Congenital contractural arachnodactyly syndrom, signifiant syndrome d'arachnodactylie contracturale congénitale) entraîne des sujets grands avec des membres supérieurs disproportionnés par rapport à la taille avec des doigts et des orteils très longs.

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus (gigantisme), une grosse langue (macroglossie), une hémi-hyperplasie, une hypertrophie des organes (viscéromégalie), une omphalocèle ou une hernie ombilicale, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

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Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller

Le syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller, encore appelé syndrome tétralogie de Fallot-déficit intellectuel-retard de croissance associe des anomalies cardiaques congénitales avec une dysmorphie faciale mineure, un retard de croissance et un important déficit mental.

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Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein.

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Syndrome de Bloom

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par.

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Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.

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Syndrome de Bruck

Le syndrome de Bruck se caractérise par la combinaison de l'arthrogrypose multiplex congénitale et de l'ostéogenèse imparfaite.

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Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare caractérisée par un sus-décalage du au niveau des dérivations précordiales droites V1, V2 et V3, et un aspect de bloc de branche droit à l'électrocardiogramme associés à un risque élevé d'arythmie ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite, sur un cœur structurellement sain. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant et la pénétrance est variable. Des mutations génétiques entraînent des anomalies au niveau des canaux ioniques. L'âge moyen du premier épisode clinique est de 40 ans, avec une forte prédominance masculine. La prévalence estimée est d'environ entre 1 et 30/10000. Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique implantable.

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Syndrome de Budd-Chiari

Le syndrome de Budd-Chiari, peu fréquent, résulte de l’obstruction d’au moins une des trois veines sus-hépatiques par une thrombose ou une tumeur.

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Syndrome de Camurati-Engelmann

Le syndrome de Camurati-Engelmann est une formation excessive d'os impliquant le crâne et les os longs s'accompagnant de douleurs importantes et de faiblesse musculaire.

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Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Le est une maladie rare caractérisée par l'association de plusieurs anomalies: une micrognathie, une séquence de Moébius, une myopathie, une macrocéphalie relative et un retard de développement.

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Syndrome de Char

Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.

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Syndrome de Chediak-Higashi

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique de l'homme, mais aussi présente chez d'autres espèces, comme le Chat persan.

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Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique.

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Syndrome de Cockayne

Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant.

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Syndrome de Coffin-Lowry

Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971, le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes.

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Syndrome de Cogan

Le syndrome de Cogan se définit par l'association d'une kératite interstitielle à une atteinte audiovestibulaire.

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Syndrome de Cohen

Décrit pour la première fois en 1973, le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.

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Syndrome de Conn

Le syndrome de Conn ou hyperaldostéronisme primaire est un syndrome décrit en 1955 par Jerome Conn, dans lequel le taux d'aldostérone est anormalement élevé par un excès de sécrétion.

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Syndrome de Cornelia de Lange

Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).

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Syndrome de Costello

Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.

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Syndrome de Cowden

Le syndrome de Cowden, ou maladie de Cowden, est une maladie génétique rare caractérisée par des hamartomes multiples et disséminés, et par un risque accru de développer certaines tumeurs malignes.

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Syndrome de Cronkhite-Canada

Le syndrome de Cronkhite-Canada, décrit pour la première fois en 1955, est une manifestation médicale rare qui associe.

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Syndrome de Crouzon

La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2.

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Syndrome de Cushing

Le syndrome de Cushing est une maladie endocrinienne, précisément définie comme « hypercortisolisme chronique » (exposition excessive aux glucocorticoïdes produit en quantité anormalement élevée par le patient).

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Syndrome de délétion 22q11.2

Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1.

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Syndrome de Denys-Drash

Décrit en 1967, le syndrome de Denys-Drash associe chez un nouveau-né ou un nourrisson une ambiguïté sexuelle, une néphropathie et une tumeur de Wilms.

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Syndrome de Donnai-Barrow

Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale.

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Syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet, décrit par Charlotte Dravet en 1978, est une forme d'épilepsie du nourrisson, de type myoclonique, avec retard du développement mental.

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Syndrome de Duane

Le syndrome de Duane est un type rare de strabisme congénital qui se caractérise le plus souvent par l'incapacité de l'œil à se déplacer vers l'extérieur.

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Syndrome de Dubin-Johnson

Le syndrome de Dubin-Johnson appelée aussi hyperbilirubinémie type 2, maladie de Dubin-Sprinz et syndrome de Sprinz-Nelson, est une maladie hépatique chronique et bénigne.

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Syndrome de Dubowitz

Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.

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Syndrome de Fahr

Décrit pour la première fois en 1951, le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium.

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Syndrome de fatigue chronique

Le syndrome de fatigue chronique (SFC), également connu sous le nom d'encéphalomyélite myalgique, maladie d'intolérance systémique à l'effort, ou encore syndrome post-viral, est une maladie systémique caractérisée par un état de fatigue répété et récurrent qui, même après le repos, ne disparaît pas.

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Syndrome de Felty

Le syndrome de Felty est un syndrome défini par la triade.

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Syndrome de Fryns

Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts.

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Syndrome de Fukuyama

Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale.

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Syndrome de Gardner

Le syndrome de Gardner est un syndrome associant.

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Syndrome de Gilbert

Le (appelé aussi) est une anomalie génétique du métabolisme de la bilirubine entraînant une augmentation de son taux dans le sang (hyperbilirubinémie).

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Syndrome de Gilles de La Tourette

Le, parfois abrégé sous le sigle SGT et nommé, est un trouble neurologique caractérisé par des tics moteurs et vocaux.

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Syndrome de Gitelman

Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène SLC12A3.

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Syndrome de Goldenhar

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental.

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Syndrome de Gougerot-Sjögren

Le syndrome de Gougerot-Sjögren, ou syndrome de Sjögren, est une maladie auto-immune systémique caractérisée par une atteinte des glandes exocrines, en particulier des glandes lacrymales et salivaires.

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Syndrome de Greig

Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisée dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou postaxiale, d’un hypertélorisme orbitale et d’une macrocéphalie.

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Syndrome de Guillain-Barré

Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) ou de Guillain-Barré-Strohl est une maladie auto-immune inflammatoire aiguë du système nerveux périphérique.

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Syndrome de Holt-Oram

Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs.

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Syndrome de Hurler

Le, maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS).

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Syndrome de Jacobsen

Le syndrome de Jacobsen est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1973 dans un article du généticienne danois la Petrea Jacobsen.

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Syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant.

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Syndrome de Kallmann

Le syndrome de Kallmann, ou syndrome olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/), qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs.

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Syndrome de Kartagener

Décrit en 1936, le syndrome de Kartagener est caractérisé par l'association de bronchiectasies, de sinusites chroniques et d'un: une rotation inverse de tous les viscères thoraco-abdominaux (le cœur est à droite, le foie à gauche).

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Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.

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Syndrome de Klippel-Feil

Le syndrome de Klippel-Feil ou SKF (en anglais, Klippel-Feil syndrome ou KFS) est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale de vertèbres cervicales.

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Syndrome de Klippel-Trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay est un syndrome congénital apparaissant dans le développement embryonnaire et qui se caractérise par l'association d'une hypertrophie des tissus osseux et mous, d'angiomes cutanés et de veines variqueuses.

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Syndrome de Kugelberg-Welander

Le syndrome de Kugelberg-Welander ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander (ou amyotrophie spinale de type 3) est une maladie d'origine génétique (autosomale récessive).

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Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique.

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Syndrome de la bride poplitée

Pas de description.

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Syndrome de la corne occipitale

Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.

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Syndrome de Lafora

Le est une épilepsie myoclonique type 2 avec « corps d'inclusion » (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie, du cœur, du système nerveux central, de la rétine.

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Syndrome de Laron

Le est un désordre génétique rare récessif caractérisé par une insensibilité à l'hormone de croissance, habituellement due à une déficience du récepteur à l'hormone de croissance.

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Syndrome de Larsen

Le syndrome de Larsen est une maladie constitutionnelle de l'os dont la caractéristique essentielle est l'existence de dislocations des articulations atteignant surtout le genou, le poignet et l'épaule.

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Syndrome de Laurence-Moon

Le syndrome de Laurence-Moon (SLM) est un syndrome caractérisé par des manifestations neurologiques, ophtalmologiques et endocriniennes progressives débutant dans l'enfance et provoquant une détérioration gravement handicapante.

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Syndrome de Lennox-Gastaut

Le syndrome de Lennox-Gastaut, également connu sous le nom de syndrome de Lennox, est une forme d'épilepsie infantile, rare mais sévère et difficile à traiter.

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Syndrome de Lesch-Nyhan

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase.

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Syndrome de Li-Fraumeni

Décrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique.

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Syndrome de Lowe

Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein.

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Syndrome de Lyell

Le ou nécrolyse épidermique toxique (NET) ou érythrodermie bulleuse avec nécrolyse est un état dermatologique potentiellement mortel et induit dans 70 % des cas par un médicament (tel que les sulfamides ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens), entrainant une réaction du système immunitaire mal comprise et aboutissant à la nécrose des kératinocytes comme dans une brûlure thermique ou chimique.

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Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, des tissus conjonctifs.

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Syndrome de Möbius

Le syndrome de Möbius ou Moebius ou encore maladie du sourire est une maladie génétique congénitale extrêmement rare.

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Syndrome de McKusick Kaufman

Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.

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Syndrome de Meckel

Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une.

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Syndrome de Melkersson-Rosenthal

Le syndrome de Melkersson-Rosenthal, ou chéilite granulomateuse, est une maladie orpheline débutant dans l'enfance ou au début de l'adolescence.

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Syndrome de Melnick-Needles

Le syndrome de Melnick-Needles fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.

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Syndrome de Miller-Dieker

Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans.

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Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans.

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Syndrome de Mowat-Wilson

Le syndrome de Mowat-Wilson associe un faciès caractéristique, une maladie de Hirschsprung, des anomalies génitales et des malformations cardiaques (artère pulmonaire et de l'appareil valvulaire), une agénésie du corps calleux, des anomalies oculaires, un retard mental, des troubles importants de l'élocution et moins important de l'audition, une épilepsie, un retard de croissance avec microcéphalie et une constipation chronique chez les individus n'ayant pas la maladie de Hirschsprung.

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Syndrome de Muckle-Wells

Le est une maladie autoinflammatoire rare, classée comme (CAPS).

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Syndrome de Muenke

Le syndrome de Muenke se caractérise par une fusion prématurée des sutures coronales du fœtus (craniosynostose) ou de l'enfant ou par une macrocéphalie.

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Syndrome de Nezelof

Le syndrome de Nezelof entre dans le cadre d'un déficit immunitaire congénital.

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Syndrome de Niikawa-Kuroki

Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant.

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Syndrome de Nimègue

Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare.

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Syndrome de Noonan

Le est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles.

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Syndrome de Pallister-Hall

Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.

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Syndrome de Panayiotopoulos

Le (portant le nom du) ou épilepsie occipitale bénigne à début précoce, est un trouble épileptique idiopathique courant lié à l'enfance qui survient exclusivement chez des enfants par ailleurs normaux (épilepsie idiopathique) et se manifeste principalement par des crises épileptiques avec une constellation de symptômes végétatifs et un état de mal épileptique dysautonomique Panayiotopoulos CP.

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Syndrome de Parsonage-Turner

Le syndrome de Parsonage-Turner (ou neuropathie brachiale aigüe, plexopathie brachiale aigüe, névralgie amyotrophiante de l'épaule, amyotrophie névralgique de l'épaule. est un syndrome neurologique, résultant d'une inflammation (ayant une composante probablement auto-immune), de cause inconnue du plexus brachial, mais il peut également toucher d'autres nerfs et racines. Il associe une douleur très intense, une amyotrophie et une faiblesse musculaire faisant suite à cette douleur.

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Syndrome de Pendred

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique associant une surdité de perception, des anomalies osseuses de l'oreille interne (élargissement de l’aqueduc vestibulaire, hypoplasie cochléaire) et un goitre thyroïdien secondaire à un trouble du transport de l'iode vers la cellule thyroïdienne.

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Syndrome de Pfeiffer

Le est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR (fibroblast growth factor receptor).

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Syndrome de Plummer-Vinson

Décrit dans les années 1910, le syndrome de Plummer-Vinson aussi nommé « syndrome de Kelly-Paterson » est une maladie rare d’étiologie inconnue touchant surtout les femmes vers la quarantaine.

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Syndrome de Poland

Le est une maladie rare acquise de naissance, mais de cause inconnue.

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Syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui entraîne un grand nombre de symptômes, de nature et de degrés très variables suivant les individus.

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Syndrome de Protée

Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus: tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux.

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Syndrome de Prune Belly

Le syndrome du prune belly est l'association d'une aplasie des muscles de la paroi abdominale avec des anomalies obstructives basses du tractus urinaire entraînant une méga-vessie associée à une cryptorchidie bilatérale.

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Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.

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Syndrome de Reye

Le syndrome de Reye est un syndrome potentiellement mortel qui apparaît après administration d'acide acétylsalicylique lors d'une infection virale et entraîne de nombreux effets nocifs à divers organes, en particulier le cerveau et le foie.

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Syndrome de Roberts

Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né.

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Syndrome de Robinow (forme récessive)

Le syndrome de Robinow est une ostéochondrodysplasie avec un faciès caractéristique et des anomalies des organes génitaux et urinaire.

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Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) ou agénésie de Müller est une forme d'intersexuation qui se définit par une absence congénitale totale ou partielle de vagin et d'utérus (atrésie vaginale) mais avec des trompes et des ovaires normaux.

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Syndrome de Romano-Ward

Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire de la conduction cardiaque.

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Syndrome de Rothmund-Thomson

Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive.

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Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.

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Syndrome de Saethre-Chotzen

Le syndrome de Saethre-Chotzen classique est une maladie génétique du groupe des craniosténoses.

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Syndrome de Sézary

Le syndrome de Sézary désigne une variété de lymphome non hodgkinien leucémisé (c'est-à-dire avec présence d'un taux élevé de cellules lymphomateuses dans le sang): son équivalent lymphomateux, sous forme de tumeur solide, est le mycosis fongoïde.

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Syndrome de Schnitzler

Le syndrome de Schnitzler est une maladie rare, définie par l'association d'une urticaire chronique, d'une fièvre intermittente, de douleurs osseuses, d'arthralgies ou d'arthrites et d'une gammapathie IgM monoclonale.

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Syndrome de Sharp

Le syndrome de Sharp ou connectivite mixte est une association chez un patient des signes d'au moins deux connectivites (maladies systémiques, maladies auto-immunes).

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Syndrome de Shulman

Le Syndrome de Shulman ou fasciite avec éosinophilie (aussi appelé maladie de Shulman ou fasciite à éosinophiles) est une affection caractérisée par une infiltration œdémateuse et indurée des aponévroses périmusculaires profondes et des cloisons musculaires.

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Syndrome de Shy-Drager

Le syndrome de Shy-Drager est une atrophie multisystématisée, un syndrome de type neurologique avec atteinte du système sympathique: signes de dysautonomie (dystonie neurovégétative).

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Syndrome de Silver-Russell

Décrit pour la première fois en 1953, le syndrome de Silver-Russell (SSR) associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale.

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Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Décrit pour la première fois en 1975, le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une maladie génétique se manifestant par une croissance excessive à la naissance, avec une grosse langue et des anomalies rénales.

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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11.

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Syndrome de Smith-Magenis

Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.

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Syndrome de Sotos

Le syndrome de Sotos est une affection autosomale récessive rare caractérisée par une croissance excessive surtout durant les 2-3 premières années de vie.

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Syndrome de Stein-Leventhal

Le syndrome de Stein-Leventhal, ou ou ou « OMPK », est une maladie encore mal connue touchant les ovaires et dont les effets sont nombreux.

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Syndrome de Stevens-Johnson

Le (ectodermosis erosiva pluriorificialis ou dermatostomatite ou ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu) est une maladie orpheline grave, de survenue brutale, et potentiellement mortelle (15 % des cas).

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Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler est une maladie d'origine génétique du tissu conjonctif caractérisée par le docteur G.B. Stickler en 1965 lorsqu'il travaillait à la Mayo Clinic.

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Syndrome de Susac

IRM d'une patiente atteinte du syndrome de Susac montrant les « trous » du corps calleux associés à la régression des symptômes (flèches). Le syndrome de Susac est une microangiopathie associant une atteinte des vaisseaux de la rétine, de la cochlée et du cerveau.

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Syndrome de Sweet

Le syndrome de Sweet est une affection rare associant une importante éruption fébrile de papulonodules, un œdème infiltré et une augmentation de la population neutrophile sanguine.

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Syndrome de Townes-Brocks

Décrit en 1972, le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant.

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Syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie génétique se manifestant essentiellement par des malformations de la tête et du cou.

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Syndrome de Turcot

Le syndrome de Turcot est une association assez rare.

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Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.

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Syndrome de Van der Woude

Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne).

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Syndrome de Waardenburg

Le, du nom de (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris.

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Syndrome de Walker-Warburg

Le syndrome de Walker-Warburg est la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales associée à des anomalies du cerveau et des yeux aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas avant trois ans.

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Syndrome de Werner

Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers.

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Syndrome de West

Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson.

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Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.

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Syndrome de Wiskott-Aldrich

Le syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) est un déficit immunitaire constitutionnel (ou primitif) faisant partie du groupe des déficits combinés de l'immunité.

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Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant.

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Syndrome de Wolff-Parkinson-White

Le syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) est un trouble rare du rythme cardiaque secondaire à un syndrome de préexcitation électrique ventriculaire.

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Syndrome de Zellweger

Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.

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Syndrome des antiphospholipides

Le syndrome des anticorps antiphospholipides, abrégé SAPL, (anglais: antiphospholipid antibody syndrome, abrégé APLA syndrome ou APLS) est un état de thrombophilie (tendance accrue du sang à former des caillots) acquise à la suite de l’action d’anticorps auto-immuns qui circulent dans le plasma sanguin et se lient aux phospholipides de la membrane cellulaire des plaquettes ou des vaisseaux sanguins provoquant des caillots, responsables des symptômes en perturbant la circulation sanguine.

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Syndrome des cheveux incoiffables

Cheveux normaux (à gauche) et cheveux d'une personne atteinte par le syndrome (à droite). Le syndrome des cheveux incoiffables, ou Pili trianguli et canaliculesFreedberg, et al.

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Syndrome des ongles jaunes

Le syndrome des ongles jaunes, est une maladie rare, se caractérisant par une coloration jaunâtre des ongles, associée à des œdèmes et à des signes pulmonaires.

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Syndrome des plaquettes grises

Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire secondaire à un déficit de production de granules alpha par la plaquette sanguine.

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Syndrome des yeux de chat

Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique: la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22.

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Syndrome du canal carpien

Le syndrome du canal carpien (en anglais, carpal tunnel syndrome ou CTS) est un ensemble de signes fonctionnels et physiques lié à la souffrance du nerf médian au niveau du poignet par sa compression (par élévation de la pression au sein du canal carpien).

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Syndrome du mâle XX

Le syndrome du mâle XX (ou) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin.

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Syndrome du QT court

Le syndrome du QT court est une maladie génétique se caractérisant par une anomalie sur l'électrocardiogramme se caractérisant par un intervalle QT court (temps entre le début de l'onde QRS et la fin de l'onde T).

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Syndrome du QT long

Le syndrome du QT long est un syndrome phénotypiquement et génétiquement hétérogène qui se caractérise par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme de surface associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncope et mort subite.

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Syndrome dyscéphalique de François

Pas de description.

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Syndrome FG

Autrefois considéré comme rare, le syndrome FG est une maladie génétique fréquente atteignant exclusivement les garçons.

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Syndrome génital oculocutané

Le syndrome génital oculocutané est une maladie rare identifiée en 2021 au Maroc par les équipes des Professeurs Ahmed Bouhouche et Mohammed Belmekki.

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Syndrome hémolytique et urémique

Le syndrome hémolytique et urémique (SHU), est une microangiopathie thrombotique (parfois surnommé maladie du hamburger car les bactéries généralement en cause se développent mieux sur les viandes saignantes hachées, faisant du hamburger un plat à risque pour cette bactérie) induit par des toxines produites par certaines souches de bactéries (shigatoxines en général).

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Syndrome L1

Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM Il est caractérisé par l’association des traits suivants.

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Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité

Décrit en 1967, le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité est une rare anomalie du fonctionnement de la production des lymphocytes caractérisée par.

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Syndrome MELAS

Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui débute typiquement dans l'enfance se manifestant essentiellement par un syndrome neurologique.

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Syndrome Muscle-Eye-Brain

Le syndrome MEB, acronyme de l', est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse, d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.

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Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

Décrit en 1956, le syndrome de Lambert-Eaton (SLE) représente, avec le botulisme, le modèle des dysfonctionnements de la jonction neuromusculaire de type présynaptique, par opposition aux désordres de type postsynaptiques dont le type le plus répandu est la myasthénie auto-immune.

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Syndrome néphrotique idiopathique de l'enfant

Le syndrome néphrotique idiopathique de l'enfant, SNI (ou minimal change disease en anglais), est la première cause de syndrome néphrotique entre 1 et 10 ans.

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Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques.

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Syndrome oculo-urétro-synovial

Le syndrome oculo-urétro-synovial est la forme la plus complète de l'arthrite réactionnelle.

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Syndrome orofaciodigital type 1

Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins.

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Syndrome oto-palato-digital

Le syndrome oto-palato-digital ou syndrome de Taybi fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.

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Syndrome plaquettaire du Québec

Le syndrome plaquettaire du Québec est une maladie héréditaire de la coagulation sanguine, décrite pour la première fois dans une famille du Québec et se manifestant par des hémorragies.

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Syndrome POEMS

Le syndrome POEMS (en) est une association de symptômes dont le nom est un acronyme anglais décrivant les principaux éléments constitutifs du syndrome.

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Syndrome Rapadilano

Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.

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Syndrome SAPHO

Le SAPHO (ynovite, cné, ustulose palmo-plantaire, yperostose et stéite) est un ensemble d’anomalies pouvant toucher un individu de n'importe quel âge, et qui se caractérise par l’association des symptômes suivants.

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Syndrome TAR

Le syndrome TAR est un syndrome décrit pour la première fois en 1959 et qui associe une thrombopénie et une absence de radius.

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Syndrome triple X

Le syndrome triple X, également appelé syndrome XXX, trisomie X, syndrome triplo-X ou syndrome 47,XXX est une aneuploïdie du chromosome sexuel chez la femme.

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Syndrome Varadi-Papp

Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux.

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Syndrome WHIM

Le syndrome WHIM est une maladie immunologique héréditaire à transmission autosomique dominante.

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Syphilis

La syphilis (connue familièrement sous le nom de vérole ou encore de grande vérole par opposition à la variole) est une infection sexuellement transmissible contagieuse, due à la bactérie Treponema pallidum subsp pallidum (ou tréponème pâle).

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Syringomyélie

La syringomyélie est une maladie de la moelle spinale liée au développement d'une cavité en son centre qui tend à comprimer et à détruire progressivement la substance grise puis la substance blanche.

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Tache café au lait

Les taches café au lait ou macules café au lait sont des taches de naissance plates et pigmentées.

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Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique

La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un trouble génétique du rythme cardiaque caractérisé par une instabilité électrique de la cellule musculaire cardiaque exacerbée par la stimulation du système nerveux sympathique.

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Téloméropathie

La téloméropathie, anciennement dyskératose congénitale (DKC), aussi appelée syndrome de Zinsser-Engman-Cole, est un trouble congénital rare et progressif qui à certains égards, ressemble à un vieillissement prématuré (semblable à la progeria).

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Tératome

Un tératome est un type de tumeur (tumeur germinale) formée par des cellules pluripotentes.

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Tétanos

Le tétanos (en τέτανος, « rigidité spasmodique du corps ») est une toxi-infection touchant l'être humain et autres animaux.

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Tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.

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Thalassémie

Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges).

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Thalassémie alpha

La thalassémie alpha est une maladie génétique en rapport avec une anomalie de la synthèse de la chaîne alpha de l'hémoglobine, se traduisant par une anémie plus ou moins prononcée.

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Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental

La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental associe un visage caractéristique, des anomalies génitales, un retard de développement important s'associant avec un retard mental et des signes hématologiques de thalassémie alpha.

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Thrombopénie de Paris-Trousseau

La thrombopénie de Paris-Trousseau est un syndrome impliquant des problèmes hématologiques (déficience plaquettaire) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une délétion sur le bras long du chromosome 11.

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Thrombopénie induite par l'héparine

La thrombopénie induite par l'héparine ou TIH (en anglais, heparin-induced thrombocytopenia ou HIT) est une complication grave d'un traitement par héparine, qu'elle soit intraveineuse, calcique, ou de bas poids moléculaire.

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Thrombophilie

Le terme thrombophilie désigne l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.

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Thrombophilie par mutation du facteur V

La thrombophilie par mutation du facteur (ou résistance à la protéine C activée), généralement appelée simplement facteur V Leiden, est la plus fréquente des thrombophilies.

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Thrombose de la veine porte

La thrombose de la veine porte (ou thrombose portale) est une maladie caractérisée par l'occlusion de la veine porte par un thrombus (caillot).

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Thyroïdite de Hashimoto

La thyroïdite de Hashimoto ou thyroïdite chronique lymphocytaire est une thyroïdite chronique auto-immune particulièrement fréquente caractérisée notamment par la présence d'anticorps anti-thyroperoxydase et par une infiltration lymphoïde de la glande thyroïde.

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Toxocarose

'''''Œufs de Toxocara canis''''' La toxocarose encore dénommée larva migrans viscérale est l'helminthiase la plus commune aussi bien dans les pays industrialisés que dans ceux en voie de développement.

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Toxoplasmose

La toxoplasmose est une infection parasitaire dont l'agent est le protozoaire Toxoplasma gondii.

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Transferrine

La transferrine ou sidérophiline est une protéine sérique de type bêtaglobuline, de poids moléculaire 77 kDa, synthétisée par le foie; elle est constituée d'une seule chaîne polypeptidique porteuses de 3 sites de captation du fer, à raison de 2 atomes de fer par molécule de transferrine.

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Transposition des gros vaisseaux

La transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d’une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né.

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Tremblement essentiel

Le tremblement essentiel, souvent appelé « tremblement familial », « tremblement bénin » ou « tremblement idiopathique », est la plus commune des maladies de mouvements anormaux.

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Trichinose

La trichinose ou trichinellose est une parasitose tissulaire, cosmopolite, survenant chez l'homme et de nombreux mammifères.

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Trichothiodystrophie

La trichothiodystrophie (ou TTD) est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares.

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Triméthylaminurie

La triméthylaminurie (ou, appelé aussi syndrome de l'odeur du poisson pourri) est un désordre métabolique dont la principale caractéristique est l'odeur corporelle de poisson.

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Triphallia

La triphallia (triphallie ou triphallus) est une maladie congénitale extrêmement rare qui se caractérise par une triplication totale ou partielle du pénis.

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Trismus (médecine)

Le trismus est la contraction constante et involontaire des muscles de la mâchoire (muscles ptérygoïdiens et masséter), qui diminue voire empêche l'ouverture de la bouche.

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Trisomie 13

La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

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Trisomie 21

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.

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Trouble bipolaire

Un trouble bipolaire (anciennement maladie ou psychose maniaco-dépressive) est en psychiatrie un « trouble de l'humeur » caractérisé par une succession d'épisodes maniaques (ou hypomaniaques) et dépressifs.

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Trypanosomiase

Les trypanosomiases sont des infections aux parasites trypanosomes.

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Tuberculose

La tuberculose est une maladie infectieuse causée par la bactérie Mycobacterium tuberculosis, qui se transmet par voie aérienne, avec des signes cliniques variables.

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Tularémie

La tularémie est une maladie infectieuse provoquée par Francisella tularensis, le bacille de Francis (anciennement Pasteurella tularensis), une petite bactérie qui a la propriété de traverser la peau saine.

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Tumeur de Wilms

La tumeur de Wilms ou néphroblastome représente plus de 90 % des tumeurs du rein chez l'enfant.

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Tumeur desmoïde

La (ou « fibromatose agressive », « fibromatose desmoïde ») (de desmos: « tendon ») correspond à une prolifération myofibroblastique monoclonale produisant en abondance du tissu collagène hyalinisé de type desmoïde, c'est-à-dire analogue au tendon.

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Ulérythème ophriogène

L'ulérythème ophriogène (en, en ou aussi) est une dermatose rare (environ aux États-Unis) encore très peu étudiée au niveau mondial.

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United States National Library of Medicine

La United States National Library of Medicine (NLM, Bibliothèque américaine de médecine) est une bibliothèque spécialisée en médecine et dans les sciences et techniques associées.

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Varicelle

La varicelle (petite vérole volante et vérolette sont des synonymes anciens tombés en désuétude), est une maladie éruptive, ordinairement très bénigne dans sa forme classique de maladie infantile.

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Virus Ebola

Le virus Ebola est l'agent infectieux qui provoque, chez l'humain et les autres primates, des fièvres souvent hémorragiques — la maladie à virus Ebola — à l'origine d'épidémies historiques notables par leur ampleur et leur sévérité.

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Vitiligo

Le vitiligo, peut-être du latin vitium (« défaut, vice ») ou vitelius (« viande blanche des veaux »), est une maladie chronique de l'épiderme.

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Xanthinurie

La xanthine est un produit du métabolisme de la dégradation des purines et est convertie en acide urique par l'action d'une enzyme, la xanthine oxydase.

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Xanthomatose cérébrotendineuse

La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de et de cholestérol dans tout l'organisme.

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Xeroderma pigmentosum

Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le, ou maladie des « enfants de la Lune », est une maladie héréditaire d'origine génétique très rare (1/1 000 000).

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5-alpha réductase

La 5-alpha réductase, ou stéroïde-5-alpha réductase, est une oxydoréductase qui catalyse la réaction: Cette enzyme réduit la liaison Δ4,5 de la testostérone avec production d'androstanolone qui est également une hormone androgène, plus active encore que la testostérone.

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