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Holoprosencéphalie

Indice Holoprosencéphalie

Lholoprosencéphalie, holoproencéphalie ou HPE est une malformation congénitale du cerveau.

27 relations: Anencéphalie, Avortement thérapeutique, Cerveau, Conseil génétique, Cyclopamine, Cyclopie, Diabète sucré, Fente labio-palatine, Handicap mental, Hedgehog, Hypolipémiant, Imagerie par résonance magnétique, Maladie congénitale, Orphanet, Ploïdie, Puce à ADN, Rhinencéphale, Sonic hedgehog, Statine, Syndrome de Meckel, Syndrome de Pallister-Hall, Syndrome de Rubinstein-Taybi, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Télencéphale, Trisomie 13, Trisomie 18, Veratrum californicum.

Anencéphalie

L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le et le de la grossesse.

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Avortement thérapeutique

L'avortement thérapeutique, appelé en France interruption médicale de grossesse (IMG) ou anciennement interruption thérapeutique de grossesse (ITG), est une interruption de grossesse pour motif médical lorsque la santé de la mère ou de l'enfant à naître est en danger, à l'inverse de l'Interruption volontaire de grossesse.

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Cerveau

Cerveau d'un chimpanzé. Le cerveau est le principal organe du système nerveux des animaux bilatériens.

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Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

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Cyclopamine

La cyclopamine est un alcaloïde stéroïde naturel isolé à partir de Veratrum californicum, une plante de la famille des Liliaceae.

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Cyclopie

La cyclopie est une malformation génétique touchant les êtres humains et les autres animaux et se caractérisant par la fusion des deux orbites et la présence d’un seul œil au milieu du front.

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Diabète sucré

Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.

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Fente labio-palatine

La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.

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Handicap mental

Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs.

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Hedgehog

Hedgehog (en français: hérisson), est une protéine.

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Hypolipémiant

Un hypolipémiant (ou hypolipidémiant) est un médicament dont l'action thérapeutique vise à diminuer les lipides (triglycérides et/ou cholestérol) circulant dans le sang.

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Imagerie par résonance magnétique

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale permettant d'obtenir des vues en deux ou en trois dimensions de l'intérieur du corps de façon non invasive avec une résolution en contraste relativement élevéeL'IRM a une meilleure résolution en contraste que le scanner et le scanner a une meilleure résolution spatiale que l'IRM, il faut donc considérer ces deux examens comme complémentaires.

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Maladie congénitale

Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement: « est né avec »).

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Orphanet

Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

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Ploïdie

La ploïdie est le nombre d'exemplaires, dans une cellule donnée ou dans les cellules d'un organisme, de jeux complets des chromosomes du génome de ce type d'organisme.

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Puce à ADN

Principe d'utilisation de la puce à ADN. Une puce à ADN est un ensemble de molécules d'ADN fixées en rangées ordonnées sur une petite surface qui peut être du verre, du silicium ou du plastique.

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Rhinencéphale

Schéma du rhinencéphale Le rhinencéphale est.

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Sonic hedgehog

La protéine (SHH), nommée d'après, est, chez les mammifères l'une des trois protéines impliquées dans la voie de signalisation dite Hedgehog, les deux autres facteurs de cette voie étant les protéines et.

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Statine

Les statines (ou inhibiteurs de la HMG-CoA réductase) forment une classe d'hypolipémiants, utilisés comme médicaments pour baisser la cholestérolémie, notamment en maladie cardiovasculaire à cause de leur hypercholestérolémie.

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Syndrome de Meckel

Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une.

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Syndrome de Pallister-Hall

Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.

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Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.

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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11.

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Télencéphale

Le télencéphale désigne, en neuroanatomie des chordés, l'ensemble constitué par les hémisphères cérébraux (cortex cérébral, substance blanche et structures sous-corticales) et des structures associées.

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Trisomie 13

La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

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Trisomie 18

Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire.

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Veratrum californicum

Veratrum californicum est une espèce de plantes de la famille des Liliaceae selon la classification classique, ou de celle des Melanthiaceae selon la classification phylogénétique.

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Redirections ici:

Holoproencephalie, Holoproencéphalie.

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