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Syndrome de Lowe

Indice Syndrome de Lowe

Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein.

19 relations: Appareil de Golgi, Cataracte (maladie), Cerveau humain, Chromosome X, Clathrine, Cornée, Croissance biologique, Développement psychomoteur, Endocytose, Glaucome, Glucose, GTPase, Hyperacousie, Hypotonie musculaire, Phosphatase, Protéine, Rein, Strabisme, Syndrome de Fanconi.

Appareil de Golgi

Schéma d'un appareil de Golgi. L'appareil de Golgi est un organite des cellules eucaryotes.

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Cataracte (maladie)

La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil.

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Cerveau humain

Le cerveau humain a la même structure générale que le cerveau des autres mammifères, mais il est celui dont la taille relative par rapport au reste du corps est devenue la plus grande au cours de l'évolution.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Clathrine

Logiciel PyMOL. La clathrine (francisation de l'anglais clathrin, d'après le latin clatri « grillage ») est une protéine structurelle, constituant l’enveloppe (ou manteau) de certaines vésicules (on parle de vésicules mantelées).

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Cornée

Structure de la cornée La cornée est la partie antérieure transparente du globe oculaire, en forme de calotte asphérique et légèrement saillante.

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Croissance biologique

En biologie, la croissance d'un organisme est une augmentation de la taille, et du volume.

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Développement psychomoteur

Développement de la marche. Le décrit comment la motricité d'un nouveau-né change et se perfectionne au fil du temps.

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Endocytose

Animation de l'endocytose (entrée) et de l'exocytose (sortie). L'endocytose (grec endon (dedans) et kutos (cellule)) est le mécanisme de transport de molécules, voire de particules (virales, bactériennes, etc.), vers l'intérieur de la cellule.

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Glaucome

Le glaucome est une maladie dégénérative du nerf optique qui entraîne une perte progressive de la vision commençant tout d'abord en périphérie et progressant graduellement vers le centre.

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Glucose

Les glucoses sont des sucres de formule brute.

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GTPase

GDP. Les GTPases sont une classe importante d'enzymes qui catalysent l'hydrolyse de la guanosine triphosphate (GTP) pour donner une guanosine diphosphate (GDP) et un ion phosphate.

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Hyperacousie

L' est une maladie qui se caractérise par un dysfonctionnement de l'audition qui occasionne une hypersensibilité de l'ouïe.

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Hypotonie musculaire

L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.

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Phosphatase

Une phosphatase est une enzyme dont la fonction est d'enlever un groupe phosphate d'une molécule simple ou d'une macromolécule biologique, par hydrolyse.

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Protéine

groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. acides aminés. Les protéines sont des macromolécules biologiques présentes dans toutes les cellules vivantes.

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Rein

Le rein est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés.

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Strabisme

Strabisme convergent chez un chat. Le strabisme, (du grec; cf. « loucher », « louche ») ou syndrome de strabisme pour les scientifiques est un défaut de parallélisme des axes visuels.

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Syndrome de Fanconi

Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale.

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Redirections ici:

Syndrome de lowe.

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