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Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Indice Syndrome de Mohr-Tranebjaerg

Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans.

10 relations: Ataxie, Chromosome, Chromosome X, Délétion, Démence, Dystonie, Locus, Mutation génétique, Surdité, Transmission récessive liée à l'X.

Ataxie

En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires.

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Chromosome

Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.

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Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y).

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Délétion

La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome.

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Démence

La démence (du latin dementia signifiant « folie ») ou trouble neurocognitif majeur est une sérieuse perte ou réduction des capacités cognitives suffisamment importante pour retentir sur la vie d'un individu et entraîner une perte d'autonomie.

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Dystonie

Le terme de dystonie est utilisé pour désigner.

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Locus

En génétique, un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome.

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Mutation génétique

Un exemple de mutation homéotique: une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.

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Surdité

La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.

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Transmission récessive liée à l'X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand.

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Redirections ici:

Syndrome de mohr-tranebjaerg.

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