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97 relations: Acidurie méthacrylique, Anomalie d'Ebstein, Anti-inflammatoire, Antiépileptique, Apoptose, Artère pulmonaire, Atrésie tricuspide, Atrium (anatomie), Auriculaire (anatomie), Auscultation cardiaque, Avortement thérapeutique, Éthanol, Barbiturique, Canal atrioventriculaire, Cœur, Cœur univentriculaire, Cervelet, Chromosome, Circulation fœtale, Clarté nucale, Coarctation de l'aorte, Communication interauriculaire, Communication interventriculaire, Cyanose, Développement psychomoteur, Diabète sucré, Endocarde, Fécondation, Hérédité, Héritage mendélien chez l'humain, Hernie diaphragmatique congénitale, Hypertension artérielle pulmonaire, Imagerie par résonance magnétique, Journée internationale de sensibilisation aux cardiopathies congénitales, Lithium, Lupus érythémateux disséminé, Maladie, Maladie congénitale, Maladie du cri du chat, Malformations congénitales du système nerveux central, Mésoderme, Myocarde, Non-compaction ventriculaire gauche, Norvège, Péricarde, Persistance du canal artériel, Phénylcétonurie, Polydactylie, Retour veineux pulmonaire anormal, Rubéole, ..., Sang, Souffle cardiaque, Sténose aortique congénitale, Sténose et atrésie pulmonaire, Syndrome 3C, Syndrome cardio-facio-cutané, Syndrome CHARGE, Syndrome d'Alagille, Syndrome d'Eisenmenger, Syndrome d'Ellis-Van Creveld, Syndrome d’Opitz lié à l’X, Syndrome de Baller-Gerold, Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller, Syndrome de Bland-White-Garland, Syndrome de Char, Syndrome de Cornelia de Lange, Syndrome de Costello, Syndrome de délétion 22q11.2, Syndrome de Fryns, Syndrome de Goldenhar, Syndrome de Holt-Oram, Syndrome de McKusick Kaufman, Syndrome de Niikawa-Kuroki, Syndrome de Noonan, Syndrome de Roberts, Syndrome de Romano-Ward, Syndrome de Rubinstein-Taybi, Syndrome de Smith-Magenis, Syndrome de Sotos, Syndrome de Townes-Brocks, Syndrome de Turner, Syndrome de Williams, Syndrome de Wolff-Parkinson-White, Syndrome des yeux de chat, Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire, Syndrome TAR, Tétralogie de Fallot, Transmission autosomique dominante, Transmission autosomique récessive, Transposition des gros vaisseaux, Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Tronc artériel commun, Trondheim, Ventricule cardiaque, Ventricule droit à double sortie. Développer l'indice (47 plus) »
Acidurie méthacrylique
L'acidurie méthacrylique ou neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine.
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Anomalie d'Ebstein
L'anomalie d'Ebstein, également dénommée malformation d'Ebstein est une cardiopathie congénitale rare caractérisée par un défaut de la formation de la valve tricuspide qui sépare l'oreillette droite du ventricule droit.
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Anti-inflammatoire
Un anti-inflammatoire, antiinflammatoire ou antiphlogistique, est un médicament destiné à combattre une inflammation.
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Antiépileptique
Quelques anticonvulsivants: valproate de sodium, stiripentol, clobazam et midazolam Les antiépileptiques, anticonvulsifs, anticonvulsivants ou anticomitiaux, appartiennent à un groupe varié de médicaments utilisés dans la prévention ou l'occurrence de l'épilepsie.
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Apoptose
La desquamation de l'épiderme est due à la mort cellulaire des cellules de l'épiderme. Sur la photo, la desquamation est pathologique et liée à une scarlatine. L'apoptose (ou mort cellulaire programmée) est le processus par lequel des cellules déclenchent leur autodestruction en réponse à un signal.
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Artère pulmonaire
Les artères pulmonaires sont des artères qui transportent le sang désoxygéné du cœur aux deux poumons.
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Atrésie tricuspide
Une atrésie tricuspide est une malformation cyanogène de la valve tricuspide, relativement rare, représentant 2 % des malformations cardiaques en France.
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Atrium (anatomie)
Un atrium, anciennement appelé oreillette, est une cavité supérieure du cœur, délimitée par une paroi fine, recevant le sang de la circulation sanguine.
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Auriculaire (anatomie)
L'auriculaire (ou petit doigt) est le cinquième doigt de la main chez Homo sapiens.
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Auscultation cardiaque
Auscultation cardiaque à l'aide d'un stéthoscope, 1935. L' est la technique permettant l'écoute du cœur par l'intermédiaire d'un stéthoscope.
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Avortement thérapeutique
L'avortement thérapeutique, appelé en France interruption médicale de grossesse (IMG) ou anciennement interruption thérapeutique de grossesse (ITG), est une interruption de grossesse pour motif médical lorsque la santé de la mère ou de l'enfant à naître est en danger, à l'inverse de l'Interruption volontaire de grossesse.
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Éthanol
L’éthanol, ou alcool éthylique ou plus simplement alcool, est un alcool de formule semi-développée.
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Barbiturique
Les barbituriques appartiennent à une famille médicamenteuse agissant comme dépresseurs du système nerveux central, et dont le spectre d'activité s'étend de l'effet sédatif à l'anesthésie.
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Canal atrioventriculaire
Le canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide.
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Cœur
Le cœur est un organe musculaire creux qui assure la circulation sanguine en pompant le sang vers les vaisseaux sanguins et les cavités du corps à travers des contractions rythmiques.
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Cœur univentriculaire
Le cœur univentriculaire est une malformation cardiaque caractérisée par la présence d'une seule cavité ventriculaire qui est dans 80 % des cas un ventricule gauche avec deux valves auriculo-ventriculaires soit deux entrées ou une seule valve par atrésie de l'autre valve.
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Cervelet
Le cervelet (du, « petit cerveau ») est une structure de l'encéphale des vertébrés qui joue un rôle important dans le contrôle moteur et est impliqué, dans une moindre mesure, dans certaines fonctions cognitives, telles que l'attention, le langage et la régulation des réactions de peur et de plaisir.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Circulation fœtale
Organisation schématique de la circulation fœtale. La circulation artério-veineuse du fœtus est transitoirement adaptée à la vie in utéro.
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Clarté nucale
La clarté nucale, petite zone anéchogène (ne renvoyant pas d'écho en échographie) située sur le crâne d'un fœtus humain pendant le premier trimestre de grossesse, permet de dépister certaines anomalies congénitales, en particulier la trisomie 21.
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Coarctation de l'aorte
La coarctation de l'aorte est un rétrécissement congénital de l'aorte, situé juste en dessous de l'émergence de l'artère subclavière gauche, marquant le début de l'aorte thoracique descendante.
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Communication interauriculaire
Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect: ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente.
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Communication interventriculaire
La (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA: elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain.
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Cyanose
Le terme de cyanose désigne un symptôme clinique consistant en la coloration bleutée que prennent la peau et les muqueuses lorsque le sang contient plus de 5 grammes par décilitre d'hémoglobine désoxygénée.
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Développement psychomoteur
Développement de la marche. Le décrit comment la motricité d'un nouveau-né change et se perfectionne au fil du temps.
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Diabète sucré
Le diabète sucré (ou diabète par abus de langage) est une maladie liée à une défaillance des mécanismes biologiques de régulation de la glycémie (concentration de glucose dans le sang) menant à une hyperglycémie chronique.
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Endocarde
Dans le cœur, l'endocarde est la plus interne des couches de cellules, comparable du point de vue embryologique et biologique à l'endothélium qui délimite les vaisseaux sanguins.
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Fécondation
Un spermatozoïde rencontrant un ovule. La fécondation est l'étape de la reproduction sexuée où les gamètes, en général un gamète mâle et un gamète femelle, apportent leurs chromosomes et le reste de sa machinerie moléculaire à une cellule unique nommée zygote.
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Hérédité
L’ est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de caractéristiques d'une génération à la suivante.
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Héritage mendélien chez l'humain
Le projet Héritage mendélien chez l'humain (en) est une base de données originellement compilée par Victor A. McKusick et qui dresse un catalogue de toutes les maladies connues qui relèvent de l'un ou l'autre composant génétique et les relie aux gènes adéquats au sein du génome humain.
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Hernie diaphragmatique congénitale
La hernie diaphragmatique congénitale (HDC), est une absence de la fermeture du canal pleuropéritonéal entre 9 et 10 semaines de grossesse.
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Hypertension artérielle pulmonaire
L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) correspond à un groupe de maladies d'évolution progressive caractérisée par une élévation anormale de la pression sanguine au niveau des artères pulmonaires, dont le symptôme principal est un essoufflement à l'effort.
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Imagerie par résonance magnétique
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale permettant d'obtenir des vues en deux ou en trois dimensions de l'intérieur du corps de façon non invasive avec une résolution en contraste relativement élevéeL'IRM a une meilleure résolution en contraste que le scanner et le scanner a une meilleure résolution spatiale que l'IRM, il faut donc considérer ces deux examens comme complémentaires.
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Journée internationale de sensibilisation aux cardiopathies congénitales
La Journée internationale de sensibilisation aux cardiopathies congénitales est une journée internationale ayant pour but d’attirer l’attention sur les besoins spécifiques des enfants nés avec ces malformations cardiaques.
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Lithium
Le lithium est l'élément chimique de numéro atomique 3, de symbole Li.
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Lupus érythémateux disséminé
Le (LES), anciennement appelé "lupus érythémateux disséminé", est une maladie systémique auto-immune chronique, de la famille des connectivites, c'est-à-dire touchant les organes du tissu conjonctif, qui se manifeste différemment selon les individus.
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Maladie
''The Sick Girl'' (''La Fille malade'') de Michael Ancher La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant.
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Maladie congénitale
Une maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement: « est né avec »).
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Maladie du cri du chat
La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5.
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Malformations congénitales du système nerveux central
Les malformations congénitales du système nerveux central regroupent l'ensemble des anomalies du développement du système nerveux central au cours de la vie fœtale quelle que soit la cause.
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Mésoderme
Schéma en coupe transversale juste après la mise en place du mésoderme. Schéma en coupe transversale juste après la différenciation du mésoderme Le mésoderme (ou mésoblaste), par opposition à l'endoderme et à l'ectoderme, est le feuillet cellulaire intermédiaire de l'embryon des métazoaires triploblastiques qui se met en place au moment de la gastrulation.
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Myocarde
Coupe dans le myocarde Le myocarde est le tissu musculaire (myo-, muscle) du cœur (-carde).
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Non-compaction ventriculaire gauche
La non-compaction ventriculaire gauche est une malformation cardiaque congénitale (de naissance) consistant en la présence de trabéculations importantes à la pointe du ventricule gauche.
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Norvège
La Norvège (—), en forme longue le royaume de Norvège (en bokmål: — en nynorsk), est un pays d'Europe du Nord.
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Péricarde
Le péricarde est un sac à double paroi contenant le cœur et les racines des gros vaisseaux sanguins.
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Persistance du canal artériel
La persistance du canal artériel est un état pathologique résultant de l’absence de fermeture physiologique du canal artériel à la naissance.
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Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
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Polydactylie
La polydactylie (du grec « poly »: « nombreux » et « dactyle »: « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
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Retour veineux pulmonaire anormal
Il est important pour les chirurgiens de rester très attentif et Surtout très pointilleux sur deux détails: la totale connexion des quatre veines pulmonaires à l'oreillette gauche et la totale absence de communication inter-auriculaire... Ainsi, il est possible de mieux pallier le retour veineux pulmonaire anormal... Le retour veineux pulmonaire anormal désigne l'ensemble des malformations congénitales du cœur intéressant les anomalies de connexion des veines pulmonaires qui s'abouchent normalement dans l'oreillette gauche.
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Rubéole
morbilliforme, puis scarlatiniforme, prédominant à la face, aux régions lombaires et fessières et disparaissant en trois à quatre jours. La rubéole (ou) est une maladie virale épidémique, d'incubation voisine de.
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Sang
Au contact du dioxygène, le sang doit sa couleur rouge à l’hémoglobine. microscopie à fond noir. Début de coagulation (en haut à droite). globule blanc. Le sang est un liquide biologique vital qui circule continuellement dans les vaisseaux sanguins et le cœur, notamment grâce à la pompe cardiaque.
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Souffle cardiaque
Un souffle cardiaque ou souffle au cœur est un bruit supplémentaire et anormal perçu à l'auscultation cardiaque.
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Sténose aortique congénitale
La sténose aortique congénitale ou rétrécissement aortique congénital est une cardiopathie congénitale consistant en un rétrécissement de la voie d'éjection gauche qui se situe en dessous, au niveau de ou au-dessus de la valve aortique.
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Sténose et atrésie pulmonaire
Le terme sténose et atrésie pulmonaire est employé pour désigner les anomalies congénitales du cœur en rapport avec un rétrécissement de la voie d'éjection du ventricule droit du cœur.
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Syndrome 3C
Le syndrome 3C est l'association de.
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Syndrome cardio-facio-cutané
Le est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication interventriculaire et interauriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis).
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Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité).
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Syndrome d'Alagille
Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.
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Syndrome d'Eisenmenger
Le syndrome d'Eisenmenger est un ensemble de symptômes traduisant la présence d'une hypertension artérielle pulmonaire venant compliquer l'évolution spontanée des cardiopathies congénitales comportant un shunt gauche-droit responsable d'une augmentation importante et prolongée du débit sanguin dans la circulation pulmonaire.
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Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.
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Syndrome d’Opitz lié à l’X
Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.
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Syndrome de Baller-Gerold
Décrit en 1950 et en 1959, le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant principalement le pouce, un retard de croissance et un érythème télangiectasique ou poïkilodermie.
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Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
Le syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller, encore appelé syndrome tétralogie de Fallot-déficit intellectuel-retard de croissance associe des anomalies cardiaques congénitales avec une dysmorphie faciale mineure, un retard de croissance et un important déficit mental.
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Syndrome de Bland-White-Garland
Possible communication entre l'artère coronaire gauche et l'artère pulmonaire chez une femme de 45 ans avec le syndrome de Bland-White-Garland. ALCAPA est un acronyme anglais signifiant abnormal left cororary artery from pulmonary artery, aussi nommé Syndrome Bland-White-Garland, qui désigne une pathologie malformative cardiaque du nourrisson en rapport avec une naissance anormale de la coronaire gauche: celle-ci au lieu de naître du sinus aortique gauche naît de l'artère pulmonaire.
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Syndrome de Char
Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
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Syndrome de Cornelia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique avec synophris, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme, un comportement agressif et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
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Syndrome de Costello
Décrit pour la première fois en 1971, le syndrome de Costello, ou syndrome facio-cutanéo-squelettique, est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie et se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel et des anomalies cutanées et cardiaques.
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Syndrome de délétion 22q11.2
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1.
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Syndrome de Fryns
Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts.
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Syndrome de Goldenhar
Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental.
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Syndrome de Holt-Oram
Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs.
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Syndrome de McKusick Kaufman
Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.
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Syndrome de Niikawa-Kuroki
Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant.
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Syndrome de Noonan
Le est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles.
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Syndrome de Roberts
Le syndrome de Roberts ou syndrome pseudothalidomide se caractérise par des malformations sévères des membres pouvant aller jusqu'à une phocomélie et une croissance insuffisante de nouveau-né.
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Syndrome de Romano-Ward
Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire de la conduction cardiaque.
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.
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Syndrome de Smith-Magenis
Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.
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Syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos est une affection autosomale récessive rare caractérisée par une croissance excessive surtout durant les 2-3 premières années de vie.
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Syndrome de Townes-Brocks
Décrit en 1972, le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant.
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Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY.
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Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.
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Syndrome de Wolff-Parkinson-White
Le syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) est un trouble rare du rythme cardiaque secondaire à un syndrome de préexcitation électrique ventriculaire.
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Syndrome des yeux de chat
Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique: la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22.
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Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques.
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Syndrome TAR
Le syndrome TAR est un syndrome décrit pour la première fois en 1959 et qui associe une thrombopénie et une absence de radius.
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Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes.
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Transmission autosomique dominante
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand.
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Transmission autosomique récessive
Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand.
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Transposition des gros vaisseaux
La transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d’une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né.
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Trisomie 13
La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
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Trisomie 18
Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18e paire.
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Trisomie 21
La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la paire.
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Tronc artériel commun
Le tronc artériel commun est une cardiopathie congénitale dans laquelle une artère unique assure l'éjection du sang venant à la fois du ventricule gauche et du ventricule droit.
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Trondheim
Trondheim (anciennement et localement Trondhjem, Tråante en Same du Sud), autrefois Nidaros (Nidrosie en français), est une ville et une commune norvégienne située dans le comté de Trøndelag, dont elle constitue le centre administratif.
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Ventricule cardiaque
Les ventricules cardiaques sont la ou les deux cavités inférieures du cœur.
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Ventricule droit à double sortie
Le ventricule droit à double sortie (en) est une cardiopathie congénitale.
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Redirections ici:
Cardiopathie Congénitale, Cardiopathie congenitale, Cardiopathie cyanogène, Maladie bleue, Malformation cardiaque, Malformation cardiaque congénitale, Malformations cardiaques.
