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20 relations: Anomalie chromosomique, Cardiopathie congénitale, Chromosome, Chromosome 4 humain, Fente labio-palatine, Hypertélorisme, Hypotonie musculaire, Microcéphalie, Orphanet, Philtrum, Rein, Retard de croissance intra-utérin, Surdité, Syndrome CHARGE, Syndrome d'Angelman, Syndrome de Rett, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, Syndrome de Smith-Magenis, Syndrome de Williams, Translocation (génétique).
Anomalie chromosomique
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).
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Cardiopathie congénitale
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
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Chromosome
Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du grec ancien, « couleur » et, « corps, élément ») est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones.
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Chromosome 4 humain
Le chromosome 4 est un des.
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Fente labio-palatine
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure.
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Hypertélorisme
L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital).
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Hypotonie musculaire
L'hypotonie musculaire est une diminution pathologique ou non du tonus musculaire.
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Microcéphalie
La microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau.
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Orphanet
Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
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Philtrum
Philtrum chez un bébé Le ou philtre (du grec ancien / (« charme ») dérivé de / (« aimer; embrasser »)) est la fossette située au milieu de la lèvre supérieure des humains.
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Rein
Le rein est un organe de l'appareil urinaire des vertébrés.
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Retard de croissance intra-utérin
Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) (fetal growth restriction en anglais) décrit un fœtus qui ne grossit pas selon son potentiel biologique attendu – un ralentissement de la croissance.
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Surdité
La surdité est un état pathologique de l'audition caractérisé par une perte partielle ou totale de la perception des sons.
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Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité).
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Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique.
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Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.
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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11.
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Syndrome de Smith-Magenis
Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et des anomalies du comportement.
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Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté.
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Translocation (génétique)
La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.
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Redirections ici:
Syndrome 4p, Syndrome de Pitt-Rogers-Danks, Syndrome de wolf-hirschhorn.
